Синдром Лиддла

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится “жирным”, могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония – плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом – неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Читайте также:
Наружный геморрой: симптомы, причины и лечение наружного геморроя и трещин

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Синдром Прадера-Вилли ( Синдром гипотонии-ожирения )

Синдром Прадера-Вилли – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Клиническая картина разнообразна, основные симптомы включают ожирение, задержку роста и умственную отсталость. Часто встречается снижение мышечного тонуса, репродуктивная дисфункция. Окончательный диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического исследования. Специфическое лечение не разработано. Осуществляется симптоматическая терапия по основным компонентам синдрома: назначение гипокалорийной диеты и гормональных средств, индивидуальные занятия с дефектологом и т. д.

МКБ-10

Синдром Прадера-Вилли

Общие сведения

Синдром Прадера-Вилли (синдром гипотонии-ожирения) является одной из наиболее выраженных форм генетически обусловленного ожирения. Заболевание впервые было описано в 1956 году швейцарскими педиатрами А. Прадером и Х. Вилли. Несмотря на генетическую природу, болезнь носит спорадический характер. По разным статистическим данным, распространенность синдрома составляет 1:15 000 – 1:25 000 новорожденных. Какие-либо значимые гендерные различия отсутствуют.

Синдром Прадера-Вилли

Причины

Патология развивается в результате мутации 15 хромосомы (сегмента q11.2-q13). Прямой передачи заболевания по наследству не происходит. Хромосомная аномалия возникает в момент оплодотворения яйцеклетки, т. е. обмена родительских генетических материалов. В 65-75% случаев мутация обусловлена дефектом отцовской 15 хромосомы, а в 25-35% – наследованием обеих 15 хромосом от матери. Факторы риска, провоцирующие клинические проявления хромосомной мутации, неизвестны.

Патогенез

Патологические механизмы остаются малоисследованными. Известно, что при этой болезни наблюдается выраженный дисбаланс между процессами липолиза и синтеза жиров в подкожно-жировой клетчатке со сдвигом в сторону последнего. Предполагается, что ведущую роль в ожирении и задержке роста у детей с синдромом Прадера-Вилли играет эндокринная дисрегуляция.

Дисфункция ядер гипоталамуса приводит к снижению выработки многих гормонов, таких как соматотропный гормон, гонадотропины, тиреотропный гормон и пр. Падение концентрации гормона роста и половых гормонов, особенно в детском возрасте, способствует накоплению жировых депо. Характерно повышение уровня пептидного гормона грелина, который является эндогенным стимулятором аппетита.

В генезе нейропсихических расстройств рассматривается роль низкого уровня нейротрофического фактора головного мозга, участвующего в развитии и дифференцировке клеток центральной нервной системы и их функциональной активности. Гипопигментация кожи и волос объясняется подавленной функцией тирозиназы в волосяных фолликулах и меланоцитах.

Симптомы

Клинические проявления начинают манифестировать уже в период внутриутробного развития. Отмечается малая подвижность плода, неправильное предлежание, недоношенность при рождении. Возникает выраженная мышечная гипотония. Значительно ослаблены сосательный и глотательный рефлексы. Это затрудняет кормление ребенка и ведет к недостаточному возрастному набору массы тела. В некоторых случаях необходимо питание через зонд.

Несколько позже присоединяется наиболее характерный симптом – полифагия (патологически повышенный аппетит), вследствие которой ребенок довольно быстро начинает прибавлять в весе, достигая ожирения, вплоть до морбидного. Отложение жира преимущественно происходит в области туловища и проксимальных отделах конечностей.

Выражены нейропсихические нарушения. Речь замедлена, интеллектуальные способности (память, концентрация внимания, последовательная обработка информации) значительно отстают от возрастной нормы. В подростковом периоде нередко наблюдаются обсессивно-компульсивные расстройства, резкие перепады настроения, агрессивное поведение. Из-за недостаточной продукции слюны зубы быстро поражаются кариесом.

Гипогонадизм у мальчиков проявляется гипоплазией мошонки, микропенисом, крипторхизмом, у девочек – недоразвитием половых губ, поздним наступлением менструаций или их полным отсутствием. Возможны нарушения координации, мышечные судороги, косоглазие. Из других конституциональных изменений можно отметить низкий рост, акромикрию (уменьшенный размер кистей и стоп). Типичны гипопигментация кожи, светлые волосы.

Осложнения

Преобладающее число осложнений синдрома Прадера-Вилли связано с морбидным ожирением. Избыток жировой массы способствует раннему развитию инсулинорезистентности, метаболического синдрома и сахарного диабета 2 типа. Нередко встречается неалкогольная жировая болезнь печени (жировой гепатоз). Значительное скопление жира в области шеи обуславливает сужение просвета дыхательных путей.

Читайте также:
Неприятный запах изо рта у ребенка, взрослого - причины и лечение

Вследствие этого более чем у половины пациентов (55-60%) наблюдается синдром обструктивного апноэ сна, который в свою очередь, резко увеличивает риск артериальной гипертензии, инсульта, жизнеугрожающих аритмий. Ожирение также вызывает альвеолярную гиповентиляцию и чрезмерную нагрузку на правые отделы сердца, в результате чего возникает правожелудочковая сердечная недостаточность.

Из-за сниженной минеральной плотности костной ткани любая травма может привести к переломам. Практически все больные страдают первичным бесплодием. Отмечаются частые вирусные инфекции верхних дыхательных путей, бронхиты и пневмонии. Существуют данные о том, что при синдроме ПВ повышается вероятность развития лейкемии и других онкологических заболеваний.

Диагностика

Больных, страдающих синдромом Прадера-Вилли, курируют врачи-педиатры и генетики. При общем осмотре обращают внимание на ослабление мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, конституциональные изменения – ожирение, низкий рост. Дополнительное обследование включает следующие исследования:

  • Анализы крови. В биохимическом анализе нередко обнаруживается повышение концентрации глюкозы и печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). Отмечается снижение уровня гонадотропинов (ФСГ, ЛГ), половых гормонов (тестостерона, эстрогенов), соматотропного гормона.
  • Денситометрия. При проведении двойной энергетической рентгеновской абсорбциометрии определяются признаки остеопении или остеопороза – показатели плотности костей ниже среднего значения пиковой костной массы более чем на 2,5 SD.
  • Определение наличия СОАС. Поскольку обструктивное апноэ представляет угрозу для здоровья и жизни, все пациенты с подозрением на синдром Прадера-Вилли проходят кардиореспираторный мониторинг и полисомнографическое исследование, при которых обнаруживаются высокий индекс дыхательных расстройств и индекс десатурации.
  • Генетическое исследование. Выявление микроделеции 15q11-13 с помощью полимеразной цепной реакции, кариотипирования или флуоресцентной гибридизации – основной верифицирующий тест, позволяющий достоверно поставить диагноз.

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, которые сопровождаются выраженной мышечной гипотонией и задержкой нейропсихического развития – синдромом Опица-Фриаса, миопатиями, спинальной амиотрофией. Кроме того, синдром ПВ дифференцируется с другими наследственно обусловленными формами ожирения (адипозогенитальная дистрофия, синдром Лоуренса-Муна).

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Консервативная терапия

Пациенты подлежат госпитализации в педиатрическое отделение. Эффективные методы этиотропной терапии не разработаны, все лечебные мероприятия носят симптоматический характер. Для борьбы с гипотонией назначаются сеансы массажа и физиотерапевтические методы воздействия. Рекомендуются занятия с логопедом, дефектологом, психотерапевтом. Другие виды лечения синдрома Прадера-Вилли:

  • Диета. Основное внимание уделяется изменениям в питании. Необходимо ограничить продукты с высоким содержанием насыщенных жиров и легкоусвояемых углеводов. Общий суточный калораж должен составлять 1000-1200 ккал. Лекарственные препараты, подавляющие аппетит, не используются, так как показали низкую эффективность у больных синдромом ПВ.
  • Заместительная гормональная терапия. Рекомендуется подкожное введение рекомбинантного соматотропного гормона даже в раннем детском возрасте еще до наступления ожирения. Для восстановления репродуктивной функции применяются аналоги гонадотропин-рилизинг гормона (гозерелин).
  • СИПАП-терапия. Для лечения синдрома обструктивного апноэ наиболее успешным методом является использование специального устройства для автоматической интраназальной вентиляции легких, создающего постоянное положительное давление в верхних дыхательных путях.
  • Антиостеопоротическое лечение. При низких показателях плотности костей во избежание патологических переломов назначаются витамин Д (холекальциферол), препараты кальция, бисфосфонаты (золедроновая кислота).

Хирургическое лечение

При наличии определенных показаний (удлиненное мягкое небо, гипертрофия миндалин) для устранения СОАС выполняется хирургическая коррекция – увулопалатофарингопластика, которая заключается в иссечении части мягкого неба, тонзиллэктомии, формировании швов, подтягивающих заднюю стенку глотки. Вероятность рецидива после операции составляет около 50%.

Если не удается добиться снижения массы тела консервативными методами, прибегают к бариатрической хирургии – бандажированию желудка, желудочному шунтированию. Сохранение крипторхизма к концу 1-го года жизни служит показанием к оперативному устранению патологии. Проводится орхипексия – прикрепление яичка к мошонке с помощью швов.

Экспериментальное лечение

Ведутся разработки новых лекарственных средств для терапии синдрома ПВ. Имеются обнадеживающие результаты клинических исследований применения агониста рецепторов окситоцина – карбетоцина. Предлагается воздействовать на кишечную микробиоту больных детей пробиотическими препаратами. В экспериментальных работах на лабораторных животных продемонстрировало лечебный эффект вещество UNC0642, активирующее гены на необходимом участке 15 хромосомы.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни пациентов, страдающих синдромом ПВ, при своевременной диагностике и адекватном лечении достигает 60-70 лет. В отсутствие превентивных мер смерть может наступить в возрасте 4-5 лет от сердечно-легочной недостаточности. В 50% случаев причиной летального исхода становится обструктивное апноэ сна и вызванные им сердечно-сосудистые катастрофы.

Реже больные погибают от тяжелой респираторной инфекции. Единственным способом предотвращения возникновения заболевания является пренатальная диагностика и прерывание беременности. Основная роль отводится вторичной профилактике – предупреждению осложнений болезни, например вакцинации от гриппа и пневмококковой инфекции.

1. Синдром Прадера-Вилли у детей: новое в этиологии, патогенезе и лечении/ Казанцева Л.З., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Курбатов М.Б., Добрыкина Э.В.// Российский вестник перинатологии и педиатрии – 1999 – №4.

2. Синдром Прадера-Вилли в Беларуси: генетическая структура и фенотипическая характеристика/ Хурс О.И., Политыко А.Д., Румянцева Н.В. и др.//Известия Национальной Академии наук Беларуси – 2010 – № 1.

3. Clinical report-health supervision for Children with Prader-Willi Syndrome, the Committee on Genetics/ McCandless S.E.// Pediatrics – 2011 – №1.

4. Prader-Willi syndrome: clinical and genetic fi ndings/ Butler M.G., Thompson T.// Endocrinologist – 2000 – №10.

Читайте также:
Таблетки Бисептол - инструкция по применению взрослым

Синдром Гийена-Барре: что это за болезнь, симптомы, лечение

Синдром Гийена-Барре — острая аутоиммунная патология, охватывает группу нарушений периферической нервной системы. Основные проявления — повышенное содержание белка в спинномозговой жидкости, периферические параличи, мышечная слабость. В большинстве случаев появлению неврологических симптомов предшествует инфекционные болезни.

Причины и формы заболевания

Синдром Гийена-Барре (СГБ) — острое поражение миелиновых оболочек нейронов на фоне воспалительной реакции аутоиммунного характера.

Спровоцировать развитие патологии могут вирусы, бактерии, вакцинация, стресс, травмы, переохлаждение, физическое переутомление.

Выделяют 4 формы болезни:

  • Классическая. Острая воспалительную демиелинизирующую полинейропатию диагностируют в 80% случаев.
  • Аксональная. Характеризуется изолированным поражением двигательных волокон. Встречается у 15% пациентов.
  • Синдром Миллера-Фишера. Патология сопровождается параличом глазных мышц, координаторным нарушением моторики из-за дисфункции мозжечка.
    Атипичные. Острая сенсорная невропатия, острая краниальная полиневропатия.
  • Основные инфекционные триггеры — энтеробактерии Campylobacter, цитомегаловирус, различные штаммы вируса герпеса и гриппа, микоплазма.

Клинические проявления

Первый признак — мышечная слабость, ощущение онемения, ползающих мурашек в нижних конечностях, нарушение походки. Неприятные ощущения через несколько часов или дней переходят на верхние конечности. У 70% пациентов наблюдаются симптомы ОРВИ, расстройства желудочно-кишечного тракта.
По мере прогрессирования заболевания развивается паралич черепных нервов, парез мимических мышц, возникают проблемы с глотанием и фонацией. Параличи обычно симметричные, носят периферический характер.

Дополнительные проявления:

  • боль, нарушение согласованности движений различных мышц — чаще наблюдается у детей;
  • задержка мочи;
  • головокружение;
  • повышение или снижение артериального давления;
  • тахикардия, брадикардия;
  • отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов;
  • дыхательная недостаточность;
  • повышенное потоотделение.

Иногда наблюдается повышение температуры, миалгия, артралгия, корешковая боль, нарушение функций сфинктеров.

СГБ — быстро прогрессирующее заболевание, симптомы нарастают в течении двух недель.

Методы диагностики

Диагностика начинается со сбора анамнеза. В 80% случаев синдром Гийена-Барре — осложнение инфекционных патологий желудочно-кишечного тракта, верхних дыхательных путей, оперативных вмешательств, тяжелой интоксикации. Неврологическая патология может быть вызвана вакцинацией, свидетельствовать о наличии опухолей головного или спинного мозга.

Неврологическое обследование направлено на определение степени тяжести двигательных, вегетативных и чувствительных нарушений.

Методы диагностики:

  1. Общеклинические исследования. Общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови с определением газового состава, концентрации электролитов. Анализ крови на ВИЧ, сифилис, гепатиты.
  2. Исследование ликвора для изучения состава, выявления возбудителей инфекционных патологий.
  3. Электромиография — один из точных методов подтверждения диагноза синдром Гийена-Барре, определения формы заболевания.
  4. При быстром прогрессировании болезни назначают суточный мониторинг артериального давления, ЭКГ, пульсовую оксиметрию, спирометрию, пикфлоуметрию.

О синдроме Гийена-Барре свидетельствует прогрессирующая мышечная слабость более чем в одной конечности, отсутствие сухожильных рефлексов.

Спорные признаки — стойкие тазовые нарушения, асимметрия парезов, наличие четкого уровня нарушения чувствительности. Признаки, исключающие СГБ — недавно перенесенная дифтерия, симптомы отравления свинцом, наличие только сенсорных отклонений.

Невролог обязательно проводит дифференциальную диагностику для исключения полиомиелита, других полиневропатий. Признаки перемежающейся порфирии во многом схожи с синдромом Гийена-Барре. Но при порфирии наблюдаются галлюцинации, бред, выраженные абдоминальные боли. Симптомы СГБ могут напоминать признаки обширного инсульта.

Осложнения синдрома Гийена-Барре

Пациентам с синдромом Гийена-Барре требуется госпитализация, поскольку часто развиваются опасные респираторные и вегетативные осложнения.

При быстром прогрессировании моторной слабости, выраженной дыхательной и вегетативной недостаточности, пневмонии, бульбарных расстройствах пациента переводят в отделение интенсивной терапии.

У 15–25% детей с синдромом Гийена-Барре развивается декомпенсированная дыхательная недостаточность, при которой необходима ИВЛ. Вегетативная дисфункция — основная причина летального исхода при синдроме Гийена-Барре. Сердечно-сосудистый коллапс развивается у 2–10% пациентов.

Методы лечения

Лечение синдрома Гийена-Барре проводят в стационаре под постоянным наблюдением врача. Пациентам необходим правильный общий уход.

Медикаментозная терапия:

  • слабительные препараты — запор возникает у 50% пациентов из-за динамической непроходимости кишечника;
  • обезболивающие препараты;
  • средства для коррекции нарушений водно-электролитного, кислотно-основного баланса;
  • медикаменты для нормализации показателей артериального давления;
  • средства для профилактики тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии;
  • иммуномодуляторы.

При тяжелых парезах для предупреждения пролежней, тромбоэмболии легочной артерии, инфекций необходимо менять положение пациента раз в 2 часа. Назначают наружные средства для ухода за кожей, пассивную гимнастику, массаж. При тяжелых формах брадикардии устанавливают временный электрокардиостимулятор.

Для удаления антител, которые способствуют развитию синдрома Гийена-Барре, назначают плазмаферез. За один сеанс 50 мл/кг плазмы заменяют 0,9% раствором альбумина и хлорида натрия. Процедура помогает ускорить процесс выздоровления, снизить потребность в ИВЛ. Но плазмаферез эффективен, если применять его не позднее двух недель после начала болезни. Противопоказания — тяжелая гемодинамическая нестабильность, сепсис, кровотечения, печеночная недостаточность.

Восстановление начинается через 2–4 недели после купирования прогрессирующих симптомов. В среднем для выздоровления требуется 2 месяца.

Полностью выздоравливает 80% пациентов, у остальных развиваются осложнения, двигательные функции не восстанавливаются и через полгода.

У детей синдром Гийена-Барре чаще всего протекает легче, чем у взрослых, наблюдается полное, а не частичное выздоровление. Причиной неблагоприятного исхода является не только дыхательная недостаточность, но и осложнения ИВЛ. Это сепсис, тяжелые формы пневмонии, острый респираторный дистресс-синдром, тромбоэмболия. Частота рецидивов — 4%, уровень смертности — 5%.

Детям и взрослым после дебюта синдрома Гийена-Барре в течении года противопоказаны любые прививки. Вакцинация может вызвать рецидив болезни.

Синдром Лайелла

Другие названия патологии – острый эпидермальный некролиз или токсический эпидермальный некролиз. Это тяжелое заболевание, которое имеет токсико-аллергическое происхождение, т. е. патологические изменения в организме больного обусловлены не только непосредственно аллергической реакцией, но и поражением организма токсическими веществами, образующимися в ходе аллергического воспаления. Характеризуется оно отслойкой поверхностного слоя кожи от нижележащих, в дальнейшем происходит его омертвление.

Читайте также:
ПМС у женщин - что это? Расшифровка, симптомы и лечение

Что провоцирует / Причины Синдрома Лайелла:

Основная и самая важная роль в развитии патологии принадлежит различным лекарственным препаратам. На первом месте по частоте вызываемых аллергических реакций стоят сульфаниламидные антибактериальные средства. Затем по убыванию следуют: пенициллины, тетрациклины, эритромицины, противосудорожные препараты, противовоспалительные, обезболивающие, противотуберкулезные средства. В настоящее же время зафиксированы и описаны случаи развития тяжелой реакции на применение таких “безобидных” препаратов, как витамины и биологически активные добавки, средства для рентгеноконтрастирования, противостолбнячная сыворотка и др.

Патогенез (что происходит?) во время Синдрома Лайелла:

Признаки заболевания развиваются достаточно быстро – как правило, от приема провоцирующего препарата до развития характерного поражения проходит от нескольких часов до 1 недели. В некоторых случаях заболевание может развиваться в несколько более поздние сроки. Очень важная роль в развитии синдрома Лайелла принадлежит индивидуальным свойствам организма, его повышенной аллергической чувствительности. Это является генетически предопределенным признаком.

В организме таких субъектов имеют место нарушения процесса обезвреживания вредных продуктов обмена веществ, в результате чего лекарство, попавшее в организм, присоединяет к себе белок, входящий в состав поверхностного слоя кожи. На данное новое получившееся вещество и развивается в итоге иммунный ответ. Кожа больного как бы становится одним большим аллергеном. Реакции в организме, происходящие при этом, в некоторой степени можно приравнять к реакциям, развивающимся в результате иммунного ответа на внедренный в организм чужеродный трансплантат. Таким “трансплантатом” в данном случае является собственная кожа. У всех больных эпидермальным некролизом имеются указания на те или иные аллергические реакции, развивавшиеся ранее после приема различных лекарственных препаратов.

В основе всех изменений в организме больного лежит иммунологическая реакция, известная под названием феномена Шварцмана-Санарелли. При этом происходят нарушение превращения в организме белковых веществ, нарушение регуляции их распада, которая начинает осуществляться очень быстро и бесконтрольно. В итоге в жидкостях, содержащихся в организме, начинается накопление продуктов данного распада, оказывающих токсическое воздействие на органы и системы. В то же время функции органов, ответственных за обезвреживание токсинов и их выведение из организма, в очень значительной степени нарушаются, в организме происходят очень сильные сдвиги в балансе воды, солей и минеральных веществ. В итоге всех указанных патологических процессов состояние больного постоянно ухудшается и часто заканчивается гибелью. Поэтому все такие больные нуждаются в немедленном проведении экстренной интенсивной терапии в соответствующих медицинских учреждениях. В среднем, по данным разных авторов, погибает около 1/4-3/4 всех больных с синдромом Лайелла.

Симптомы Синдрома Лайелла:

Заболевание чаще всего поражает детей и молодых людей. Все признаки развиваются в течение очень короткого промежутка времени. Уже спустя 1-3 дня от начала заболевания состояние больного становится крайне тяжелым, в эти сроки может наступить даже гибель. Внезапно, без видимой на то причины, температура тела повышается до 39-40 °С, иногда выше. Развивающиеся затем высыпания покрывают кожу туловища, рук и ног. Они очень обильные, множественные и представляют собой пятна покраснения с участками отека небольших размеров.

Постепенно они увеличиваются, как бы растекаясь по коже, сливаются между собой. В итоге на теле образуются крупные очаги поражения. Спустя примерно 2 суток на пораженной коже в области очагов начинают появляться пузыри, имеющие различные размеры. Величина их в ряде случаев может достигать ладони больного. Кожа, покрывающая их, дряблая, истончена, очень легко рвется при механической травме. Спустя довольно короткое время вся кожа больного принимает такой вид, как будто она была ошпарена кипятком. Такая же картина характерна для ожога II степени. Вся кожа принимает красный цвет, при дотрагивании до нее определяется резкая болезненность. Во время прикосновения ее очень легко сдвинуть, она сморщивается, т. е. выявляется так называемый симптом “смоченного белья”. На пальцах ступней и кистей поверхностный слой кожи очень легко отслаивается и отпадает, полностью сохраняя их форму. В некоторых случаях возможно появление большого количества очень мелких кровоизлияний на коже всего тела.

Несколько отличается от вышеописанной картина, которая развивается на слизистых оболочках ротовой полости. Здесь в большом количестве возникают поверхностные дефекты, которые болезненны при дотрагивании, очень легко кровоточат при травмировании. На губах появляются точно такие же образования, покрываясь в дальнейшем грубыми толстыми корками, что значительно затрудняет прием пищи больным. Патологический процесс при синдроме Лайелла затрагивает не только ротовую полость, но и слизистые оболочки других областей: могут поражаться глотка, гортань, трахея, бронхи, пищевод, желудок, кишечник, мочевой пузырь и мочеиспускательный канал. Очень часто также патологические очаги появляются на конъюнктивах и в области наружных половых органов, что проявляется в виде воспалительных процессов в данных областях.

При рассматривании под микроскопом материала, полученного от больного, оказывается, что весь поверхностный слой его кожи подвергается гибели, а непосредственно в нем и глубже имеется большое количество крупных пузырей. При исследовании их содержимого оказывается, что оно абсолютно стерильно, т. е. совершенно не содержит патологических микроорганизмов. Более глубокие слои кожи отечные, в них расположено большое количество мигрировавших сюда из кровотока иммунных клеток. Самые большие их скопления находятся вокруг кожных сосудов. Стенка последних также сильно набухает.

Читайте также:
Тромбоз глубоких вен нижних конечностей - симптомы лечение

Общее самочувствие больного в процессе заболевания ухудшается очень быстро, буквально на глазах. В конце концов, оно становится крайне тяжелым. До очень больших показателей повышается температура тела, появляются сильные головные боли, нарушается ориентация в пространстве и времени. Больной становится сонливым, появляются признаки обезвоживания организма: постоянная мучительная жажда, уменьшение количества слюны и пота, сгущение крови, которое ведет к нарушению нормального кровотока в органах и тканях, работы сердца и почек. Токсическое поражение организма больного также проявляется в виде выпадения волос и ногтей. В ряде случаев у больного отмечается одновременное очень сильное поражение таких жизненно важных органов, как печень, легкие, почки. Тяжесть состояния больного с синдромом Лайелла объясняется такими факторами, как обезвоживание организма, нарушение равновесия воды, солей и минеральных веществ, токсическое поражение продуктами распада тканей собственных органов, нарушение превращения в организме белков, неконтролируемые процессы их распада. В органах и тканях организма накапливается большое количество белков мелких размеров, образующихся в процессе распада более крупных белковых веществ.

Количество лейкоцитов в крови нарастает в очень значительной степени, что говорит о сильно выраженных воспалительных процессах.

Очень информативными в отношении постановки диагноза, контроля состояния больного и качества проводимой терапии являются различные лабораторные исследования. При их проведении можно выявить повышение в крови количества лейкоцитов, появление их незрелых молодых форм, повышение скорости оседания эритроцитов, являющееся также признаком воспалительного процесса, повышение свертываемости крови, снижение в ней содержания белка и питательных веществ, но в то же время повышение белковых антител, повышение количества билирубина (нарушение функции печени), мочевины (нарушение функции почек), азота, повышение активности некоторых ферментов в крови.

При заболевании сильно нарушается функция почек, что можно выявить при исследовании анализа мочи. В моче повышается количество белка и выявляются примеси крови, говорящие о повышении проницаемости почечного фильтра.

Если больной вовремя не получает должной медицинской помощи, то его состояние продолжает ухудшаться, заболевание развивается дальше, признаки его все более нарастают. При этом возможно развитие ряда тяжелых осложнений, таких как отек легких, гибель ткани почек, воспаление почечных лоханок, воспаление легких, присоединение инфекционных осложнений. Последнее наиболее неблагоприятно, так как иммунные силы организма больного очень сильно ослаблены, в итоге патологические микроорганизмы способны проникать в кровоток, размножаться там, распространяясь во все органы и системы. При такой картине гибель больного очень вероятна. Бактерии в крови в большом количестве выделяют токсические продукты своего обмена веществ, что может приводить к развитию шокового состояния. Наиболее критическим периодом, во время которого развиваются вышеописанные осложнения, является 2-3-я неделя от момента развития заболевания. В этот период больной нуждается в особо внимательном наблюдении и интенсивных терапевтических мероприятиях. В настоящее время, когда методики лечения синдрома Лайелла наиболее совершенны, проводятся с применением самых современных лекарственных средств, смертность таких больных остается довольно высокой и составляет примерно 1/3 часть всех заболевших. Вероятность гибели очень сильно возрастает тогда, когда диагноз заболевания был поставлен слишком поздно, при проведении неграмотного лечения, при гибели больше половины от всего кожного покрова больного. В постановке диагноза эпидермального некролиза основная роль принадлежит расспросу, осмотру больного, оценке данных лабораторных исследований.

Очень часто перед врачом-дерматологом стоит вопрос о том, какое лекарственное вещество привело к развитию заболевания. При оказании помощи приходится использовать те или иные медикаментозные препараты, однако, применяя препарат, вызвавший у данного больного аллергию, можно привести к значительному ухудшению его состояния. С диагностической целью у данных больных применяется постановка иммунологических тестов. При этом в присутствии провоцирующего лекарственного вещества начинается интенсивное размножение иммунных клеток крови.

Иногда синдром Лайелла приходится отличать от таких схожих заболеваний, как буллезная разновидность много-морфной экссудативной эритемы, пузырчатка и др.

Лечение Синдрома Лайелла:

Во-первых, при появлении первых признаков рассматриваемой патологии необходимы прекращение введения больному аллергогенного лекарственного препарата и его немедленная доставка в стационар, желательно сразу в отделение интенсивной терапии. Здесь в дальнейшем производится активная борьба с поражением организма токсическими продуктами распада тканей и белковых веществ, нарушением свертываемости крови, производится поддержка баланса воды, солей и других минеральных веществ, белкового баланса, а также нормального функционального состояния жизненно важных органов. Опишем ниже некоторые методики интенсивной терапии, которые применяются в следующих случаях и используют различные способы очистки крови от токсических веществ.

  • Экстракорпоральная гемосорбция. Является одним из самых эффективных средств, применяемых с целью терапии синдрома Лайелла. Эта методика является ранней и должна по возможности проводиться уже в первые 2 суток от начала заболевания, так как именно в эти сроки является наиболее действенной. Если лечение начато вовремя, то уже после 2- 3 указанных процедур происходит практически полное выздоровление больного. После 3-5 дней от начала болезни состояние больного становится намного более тяжелым, успевают нарасти признаки токсического поражения организма. В этих случаях уже необходимо проведение 5-6 сеансов процедуры, между которыми следует делать небольшие перерывы.
  • Плазмаферез. Данная процедура действует на организм больного сразу в двух направлениях. Во-первых, она способствует выведению из организма токсических продуктов, коими являются собственные и бактериальные токсины, аллергены, циркулирующие в крови иммунные комплексы, активные иммунные клетки. Во-вторых, во время процедуры производится нормализация нарушенной иммунной защиты организма. В ранние сроки процедура также проводится 2-3 раза, при этом используются и другие медикаментозные методики лечения. После этого состояние больного нормализуется.
  • Терапия, направленная на нормализацию и поддержание баланса воды, солей и белковых веществ. Данное направление лечения таких больных является очень важным, так как указанные патологические сдвиги во многом определяют тяжесть состояния больного и дальнейший прогноз. В организм постоянно должна вводиться жидкость, как правило, в объемах 2 л в сутки. С этой целью применяются различные специальные растворы для внутривенных вливаний. Данное мероприятие является довольно простым, однако оно способно значительно улучшить прогноз в отношении выздоровления и дальнейшей жизни пациента. Следует только помнить о том, что при введении в организм больших количеств жидкости всегда необходимо следить за регулярностью и объемами мочеиспускания.
  • Борьба с распадом кожи и собственных тканей организма. С этими целями вводятся лекарственные препараты, содержащие вещества, подавляющие работу ферментов, ответственных за разрушение тканей.
  • Препараты гормонов коры надпочечников. Применение их является обязательным у больных с синдромом Лайелла. Эти вещества обладают наиболее сильным противоаллергическим и противовоспалительным действием. На время острого периода заболевания назначаются наиболее высокие дозы этих препаратов, которые затем постепенно снижаются. В первые дни должны применяться только инъекционные формы гормонов. В дальнейшем, после стабилизации состояния, они назначаются в таблетках.
  • Препараты, поддерживающие функции печени и почек.
  • Антибиотики. Назначаются с профилактическими целями и при присоединении инфекционных осложнений. Следует очень строго избегать назначения препаратов, если в прошлом у больного на них имелись аллергические реакции.
  • Минеральные вещества. Назначение их вполне обоснованно и напрямую вытекает из механизма развития самого заболевания. Назначаются в основном препараты кальция, калия, магния. Одновременно назначаются мочегонные препараты.
  • Вещества, снижающие свертываемость крови.
  • Гипербарическая оксигенация. Современная методика заключается в том, что больной помещается в специальный аппарат, в котором имеется кислород под повышенным давлением. Применение данной методики у больных с синдромом Лайелла очень хорошо себя зарекомендовало.
Читайте также:
Затрудненное дыхание - что делать? Причины нехватки воздуха

Все больные нуждаются в постоянном наблюдении за работой жизненно важных органов, особенно сердечно-сосудистой системы. Это производится в отделении интенсивной терапии при помощи специального оборудования.

Главная роль принадлежит уходу за такими больными. В палате, где они находятся, обязательно должно быть тепло, она должна быть непременно оборудована бактерицидными ультрафиолетовыми лампами. Желательно поместить тут также специальный согревающий каркас, который применяется у больных с ожогами. Больному постоянно подаются обильное питье, жидкая пища. Повязки и белье больного должны быть абсолютно стерильными.

Непосредственно на области поражения на коже применяются различные аэрозоли с гормонами коры надпочечников, препаратами, способствующими заживлению ран, антибактериальными препаратами. Для слизистой оболочки полости рта назначаются полоскания отварами трав, к которым относят ромашку, шалфей и др. Для ускорения процессов заживления производится смазывание дефектов яичным желтком.

Профилактика Синдрома Лайелла:

При различных заболеваниях лекарственные препараты должны назначаться больному по строгим показаниям и только врачом-специалистом. Ни в коем случае не стоит одновременно проводить терапию какого-либо заболевания более чем 5-7 различными препаратами. Всегда при назначении лекарств следует учитывать имевшиеся ранее случаи аллергии на лекарственные средства. Недопустимым является самолечение, особенно лиц, страдающих аллергией.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Лайелла:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Лайелла, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

ЭЭГ при психических расстройствах

Электроэнцефалография (ЭЭГ) – это неинвазивное исследование, которое может помочь в диагностике психических и нейропсихиатрических расстройств. Хорошим предиктором аномальной записи ЭЭГ является наличие органического фактора, идентифицированного во время клинической оценки. Неинвазивность и низкая стоимость процедуры и ее способность измерять спонтанную деятельность мозга, по-видимому, привлекают клиницистов к использованию этого инструмента для диагностике психических расстройств.

По – видимому, стоит описать специфические изменения ЭЭГ, связанные с основными психическими расстройствами. Но сначала, немного истории. Первая электроэнцефалография (ЭЭГ) человека была представлена ​​Гансом Бергером в 1920 году, который , кстати , записал ее на своем сыне.

Основным принципом ЭЭГ является регистрация электрической активности, производимой головным мозгом, с использованием электродов. Рассматривая роль ЭЭГ в психиатрии почти 25 лет спустя после открытия Ганса Бергера , многие психиатры говорили, что исследования записей ЭЭГ предложили клиническому психиатру непонятно что мало. Неграмотные психиатры уверяли, что : ЭЭГ не дает истинного отчета о потенциалах активности мозга , электрическая активность которых непонятна, поскольку клиническая картина психических расстройств развертывается по своему сценарию, что ЭЭГ регистрирует простые физиологические изменения в активности нейронов, которые не отражаются на комплексной интеграции человеческого мозга.

Деннис Уильямс ( 1954) в свое время писал о том, что , исключая грубые органические нарушения; исследование и модификация локальных церебральных нарушений, связанных с аномальным поведением; корреляция изменений записей ЭЭГ с отдельными аспектами темперамента или личности; и использование методов активации для демонстрации скрытых патологий, несомненно , представляют интерес для психиатра. С момента публикации статьи этого автора прошло почти 70 лет , достигнуты большие технологические успехи в записях и расшифровке ЭЭГ, но недоверие , к этому методу исследования мозга , а следовательно и психических расстройств у психиатров все же остаются. В частности, многие психиатры полагают, что история эпилепсии, находящегося на клозапине больного и возможные судорожные припадки, является единственным значительным предиктором аномальной записи ЭЭГ. Другие психиатры утверждали , что ЭЭГ выявляет наличии органического фактора, итак идентифицирующегося во время клинической оценки, в качестве значимого предиктора, но ни одна из аномальных записей не помогает в выявлении причины психического расстройства, которая еще не подозревалась при клинической оценке. К сожалению, многие психиатры с завидным упрямством игнорируют аномальные записи ЭЭГ. На самом деле , Из 187 записей ЭЭГ у пациентов, проявляющих агрессивное поведение, 71% подтверждают доказательства наличия у больных эпилепсии и 22% позволяют определить органическую дисфункцию мозга ( Stone 2003 ). Еще одной проблемой является сравнительная недостаточность психиатрической подготовки среди нейрофизиологов и отсутствие обучения наблюдению и интерпретации ЭЭГ среди психиатров.

Читайте также:
Лающий кашель - как проявляется и почему возникает: анализ причин.

Немного теории. Волна ЭЭГ представляет собой представление различий в электрических потенциалах между электродом, размещенным на скальпе, и эталонным электродом, размещенным в другом месте головы. Временная природа этой электрической разности приводит к колебаниям, которые создают образец ( паттерн ) ЭЭГ или ее “след”. Стандартная ЭЭГ , снимаемая с кожи головы, использует 21 электрод и может занимать до 40 минут. В дополнение к внешнему размещению, используемому в стандартной ЭЭГ, электроды могут быть размещены непосредственно внутри черепа (внутричерепная ЭЭГ), под кожей головы (субдурально) или на внешней поверхности мозга и твердой мозговой оболочке (электрокортикография). Если подозревается какая – либо патология , но ЭЭГ , записанная в покое нормальная, то “активированная” ЭЭГ используется для увеличения вероятности записи ненормальных паттернов. Наиболее распространенными процедурами активации являются стрессовая гипервентиляция и фотостимуляция (стимуляция зрительной коры с использованием света). В ЭЭГ-видеонаблюдении проводится стандартная ЭЭГ с одновременной видеозаписью пациента. Преимущество ЭЭГ-видеомониторинга заключается в наблюдении временной взаимосвязи между исследуемым поведением и записью ЭЭГ. Последовательные и непрерывные записи ЭЭГ , например, на протяжении суток могут помочь диагностике психических расстройств.

Количественная ЭЭГ (qEEG) использует аналитические алгоритмы, которые автоматически оценивают ЭЭГ в покое и вызванную активность мозга. Этот метод предполагает сравнение данных конкретного человека с данными базы большой популяции или определенной популяции с определенным психическим расстройством. Частотный анализ является самым мощным аналитическим инструментом, используемым в qEEG для ограничения артефактов. Он работает за счет сокращения данных ЭЭГ до управляемого количества коэффициентов. Быстрое преобразование Фурье, основанное на анализе Фурье, упрощает вычисление спектральных коэффициентов. Поскольку “следы” ЭЭГ содержат регулярные закономерности, их можно лучше понять по их спектральному (частотному) содержанию. При спектральном анализе амплитуды напряжения преобразуются в частоты, поскольку когнитивная активность лучше отражается на периодичности. Метод спектральной плотности мощности (энергетический спектр) всегда был популярным методом классификации сигналов ЭЭГ. Спектральная плотность мощности (PSD) описывается, как мощность (или дисперсия) временного ряда и распределяется с частотой. Первым шагом в классификации ЭЭГ является определение того, имеют ли сигналы отличительные признаки в их спектре мощности, где мощность является параметром состояния, который может использоваться вместо величины частоты волны. Мощность иногда представляется в виде логарифмической мощности (логарифм 10 оснований). Частотный или спектральный анализ включает в себя выбор элементарных форм или частот (сигналов), которые складываются вместе как весы по шкале до тех пор, пока их общий результат не будет соответствовать исследуемому образцу. Высота или интенсивность формы волны – ее амплитуды – вычисляются в микровольтах для каждой частоты.

В qEEG связанные с событиями (вызванные) потенциалы – электрические реакции нейронов на раздражители – извлекаются из записей ЭЭГ с помощью анализа временной области (анализ трассы ЭЭГ по времени). Осцилляции, связанные с событиями, представляют собой изменения в частоте спектра мощности текущей ЭЭГ, которые могут быть напрямую или слабо связаны по времени. Они дополняют обычную ЭЭГ, поскольку обеспечивают понимание более высоких функций мозга, включая познавательную активность .

Записи биоэлектрической активности мозга или “модели электроэнцефалограммы” зависят от возраста, например, запись МЭГ с замедленным и высокоамплитудным ритмами. Асинхронные, более зрелые ритмы развиваются от 2 до 6 лет. Генерированная низкоамплитудная бета-активность начинает появляться в период полового созревания, а взрослая ЭЭГ показывает заднюю альфа-и переднюю бета-активность. В старости наблюдается замедление альфа-частоты, сопровождающееся уменьшением и дельта-активности.

На электроэнцефалограмму также влияет уровень бодрствования или сознания. Нормальный «следящий за глазами» вид ЭЭГ характеризуется высоко ритмичными альфа-волнами. Бета-волны не являются чем-то необычным, особенно над лобно – центральными областями мозга в обычной записи ЭЭГ взрослого человека. Активность тета очень ограничена в записях ЭЭГ, и недолжно быть дельта-активности. Альфа-кома – это диффузная альфа-волна, наблюдается в коматозном состоянии. Фазы сна также связанны с определенными паттернами ЭЭГ.

Электроэнцефалография может быть ценным инструментом для исследования бреда. Записи ЭЭГ во время бреда характеризуется замедлением или выпадение заднего доминирующего ритма (ранняя фаза), генерализованная теневая или дельта-медленная активность, плохо организованный фоновый ритм и отсутствие реакции на открытие и закрытие глаз, также достаточно типичны для бреда. В качестве биомаркера для делирия была предложена антихолинергическая активность сыворотки, и такая активность коррелировала со следующими результатами ЭЭГ: замедление затылочных и qEEG с увеличением дельта и тета активности , а также с уменьшением альфа – активности , в результате чего наблюдается более низкая медленная волна по сравнению с записями полученными при деменции (Thomas 2008 ). На qEEG активность и относительная мощность в дельта-зоне позволяет дифференцировать бред от деменции ( Jacobson 1993). Пролонгированная активация ЭЭГ может быть использована для диагностики бреда при деменции с 67% -ной чувствительностью и 91% -ной специфичностью, основанной на изменениях плотности плотности альфа-и дельта (Thomas 2008 ). При деменции аномалии qEEG включают в себя более высокие значения величин переднего и теменно-затылочного тета индекса и более низкие значения теменной-затылочной бета активности. Более низкая пиковая частота значительно связана со снижением когнитивной функции у пациентов с вероятной ранней стадией болезни Альцгеймера ( Clauss, 1998 ). Имеются данные о том, что визуальный и количественный анализ следов ЭЭГ можно использовать для дифференциации болезни Альцгеймера и сосудистой деменции ( Gawel 2009 ). Количественные исследования ЭЭГ показывают, что замедление “роста” ЭЭГ связано с более слабой познавательной способностью у пациентов с сосудистой деменцией ( Muresanu 2008 ). Электроэнцефалография может помочь в распознавании болезни Альцгеймера и деменции , обусловленной сифилисом на самых ранних стадиях этих болезней. В исследовании ( Bonanni 2008 ), в котором приняли участие 50 пациентов с диагнозом слабоумия Альцгеймера, деменция тела Леви или деменция болезни Паркинсона, частота доминирующих волн составила 8,3 Гц (sd = 0,6) для группы болезни Альцгеймера и 7,4 Гц (sd = 1) для группы деменции с тельцами Леви. Менее половины (46%) пациентов с деменцией болезни Паркинсона продемонстрировали аномалии ЭЭГ, наблюдаемые у пациентов с деменцией с тельцами Леви. В небольшом исследовании результаты qEEG у пациентов с лобно-височной деменцией было отмечено отсутствие медленных волн и снижение активности в течение длительного времени ( Lindau, 2003 ). Относительная мощность от височной области в полосе бета-2 и из теменной области в полосах тета, альфа и бета-2 представляют собой информативные переменные qEEG полезные для дифференциальной диагностике лобно-височной деменции и болезни Альцгеймера с диагностической точностью 84,6% ( Yener 1996 ).

Читайте также:
Острая почечная недостаточность: причины, симптомы, диагностика, профилактика и лечение острой почечной недостаточности

Одна из трудностей в интерпретации результатов ЭЭГ, которые показывают повышенную лобную дельта-активность у людей с шизофренией, состоит в том, что такие люди могут быть более склонны к непроизвольным саккадическим движениям глаз ( Matsue 1986 ).

Антипсихотические препараты увеличивают количество альфа-активности, добавляя еще один, мешающий диагностике фактор при расшифровке записей ЭЭГ. Исследование 19 пациентов хронической шизофрении , не получающих лечения показало большую дельта и левостороннюю бета-активность, чем у 21 здоровых людей ( Karson 1988 ). В очень небольшом числе пациентов, у которых была уменьшенная частота альфа, была связь с более крупным размером среднего желудочка. Это снижение альфа-частоты было подтверждено в исследовании 20 пациентов без шизофрении по сравнению с контролем по возрасту ( Omori 1995 ).

Большинство исследований с использованием спектров мощности активности qEEG показали, что больные шизофренией проявляют повышенную бета-и низкочастотную мощность и уменьшенную основную альфа-мощность ( John 1994 ). В одном исследовании , в котором участвовали 16 пациентов с резистентной к лечению хронической шизофрении, во время ее рецидива, использовали qEEG для исследования корреляции между мощностью разных полос частот в области переднего центрального скальпа и факторами Лиддла и шкалы синдромов (PANSS). Единственным важным показателем была положительная корреляция между бета-степенью и психомоторной заторможенностью. Аналогичные исследования показали, что негативные симптомы коррелируют с увеличением активности бета- и дельта-полос ( Williamson 1989), тогда как позитивные симптомы коррелируют с увеличением активности тета и дельта ( Fehr, 2001 ). Интересно отметить, что исследование результатов qEEG в поздней стадии шизофрении ( n = 10) не показало значительных нарушений, что повысило вероятность биологической разницы в расстройстве в зависимости от возраста начала этого психического расстройства ( Reeves, 2003 ).

Обнаружение сокращения зрительно вызванной активности P300 и увеличение латентности P300 у пациентов с шизофренией является надежным, в отличие от визуально вызванных потенциалов P300 диагностическим фактором. Поскольку визуальные потенциалы P300 влияют клинические переменные, одна из гипотез заключается в том, что слуховой P300 является признаком шизофрении, тогда как визуальный P300 является скорее маркером состояния ( Ford 1999 ). Слуховые аномалии P300 были обнаружены независимо от стадии болезни (включая презентации в продромальной стадии у лиц, которые не проявляют активных симптомов и считаются находящимися в ремиссии, а также у лиц с семейной историей шизофрении) и у больных с шизотипическими особенностями личности ( van der Stelt 2005). Эти группы больных также показывают длительную активацию P300. У пациентов с шизофренией сообщалось о снижении когнитивных событий, связанных с сегментами P300, и уменьшения активности в левой височной области , связанной с асимметрией в задней верхней височной извилине. Следует обратить внимание на то, что, хотя сокращение левой височной активности было реплицировано, многие исследования не смогли установить достоверность этого факта, возможно, из-за выбора пациентов и режима фиксации ответов биоэлектрической активности мозга.

Читайте также:
Лечение панкреатита народными средствами - самые эффективные

Биоэлектрическая активность ( вызванные потенциалы) , связанная с событиями (ERP), регистрируется, когда индивид выполняет сенсорную или когнитивную задачу. Они отражают суммированную активность сетевых ансамблей, активных во время решения задачи, и характеризуются определенным шаблоном, называемым формой волны, состоящей из отрицательных и положительных прогибов (волн). Например, целевой стимул, обнаруженный среди ряда других нецелевых стимулов, создает положительную волну около 300 мс (латентность) после стимула. Это известно как ответ P300. Сенсорное стробирование относится к привычному вниманию к ответам на повторное воздействие одного и того же сенсорного стимула. P50 представляет собой электромагнитную диаграмму направленности электроэнцефалограммы (ЭЭГ), используемую для оценки сенсорного стробирования.

Патологические корреляционные сигналы P50, обусловленные дефектами внимания, были обнаружены не только у больных с шизофренией, но и у их родственников ( Clementz, 1998 ).

В метаанализе, изучающем полезность спектральной ЭЭГ в качестве диагностического инструмента для шизофрении, Boutros et al (2008) делают вывод, что большинство исследований, которые они рассматривали, подтвердили повышенное преобладание медленных ритмов у людей с шизофренией, независимо от их лечения. Однако, они указывают на отсутствие надежных данных о чувствительности и специфичности полученных результатов и отсутствии многоцентровых исследований с использованием стандартизованных критериев. Shagass et al (1984) сообщали о чувствительности 50% и специфичности 90% при сравнении лиц с шизофренией и пациентов с депрессией при использовании медленных волн в качестве диагностического маркера.

В обзоре Shelley et al (2008) сообщается, что аномалии ЭЭГ, такие как небольшие острые спайки, всплески / и положительные спайки, чаще встречаются у пациентов с манией, чем у лиц с депрессией, у женщин, чем у мужчин с биполярным расстройством, и в не-семейных случаях аффективных расстройства позднего возраста. Выводы, такие как мелкие острые спайки, спайковые и волновые комплексы 6 / и положительные спайки у пациентов с суицидальными мыслями, имеют неоднозначное клиническое значение. Имеются некоторые свидетельства того, что межполушарная асимметрия и снижение когерентности следа ЭЭГ при биполярном расстройстве могут быть использованы для дифференциации его от шизофрении. Топография Anteroposterior P300 также отличает шизофрению от биполярного расстройства с психотической манией. Одно исследование ( n= 35 с шизофренией, n = 20 с психотической манией), выявило последующие сокращения P300 в группе шизофрении и передние ( фронтальные ) сокращения в биполярной группе ( Salisbury 1999 ).

Депрессия является наиболее распространенным психическим расстройством, с которым сталкиваются больные эпилепсией ( Kanner 2003 ). Следовательно, даже если эпилепсия не была диагностирована, результаты ЭЭГ для больных депрессией следует интерпретировать с осторожностью, поскольку они могут указывать на основное эпилептическое расстройство, а не на депрессию.

ЭЭГ в покое показывает большую активность альфа-волны с закрытыми глазами у пациентов с депрессией, что было истолковано как снижение активности коры при депрессии. Аналогично, повышенная активность альфа и бета была зарегистрирована у пациентов с психотической депрессией, но этот факт следует интерпретировать с осторожностью, поскольку такие изменения могут быть вызваны метаболическими изменениями из-за плохого питания ( Margerison 1962 ) или изменениями уровней адреналина ( Gjessing 1967 ).

Визуальный P300 (P300, вызванный с помощью визуального стимула) оказался ненормальным у пациентов с основным депрессивным расстройством и шизофренией (Blackwood 1987 ).

Гипнограммы, показывающие характер фаз сна в течение ночи, показывают нерегулярные переходы между различными состояниями сна и частые пробуждения у больных с депрессией. Фиксируется снижение стадий глубокого сна, связанное с длительным периодом быстрого сна (REM) ( Benca 1992 ). а антидепрессанты могут объяснять нерегулярные переходы и возвращать образец ЭЭГ во время сна к нормальной записи ( Figueroa Helland 2008 ).

Научная электронная библиотека

Клинический признак, объединяющий все заболевания из группы XLMR, – это когнитивные нарушения. Исследования нейроанатомии показали, что они часто сопровождаются изменением объема головного мозга: при 20 % заболеваний отмечается микроцефалия, может наблюдаться также макроцефалия (9 %) либо из-за увеличения объема мозга, либо в силу накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа. К формам XLMR c макроцефалией без гидроцефалии относятся синдромы Симпсона-Голаби-Бемеля, Хантера, умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, и другие. Синдромы с макроцефалией вследствие гидроцефалии включают около десятка нозологических форм (табл. 5).

Фенотипические проявления синдромальной Х-сцепленной умственной отсталости

Заболевания, при которых наблюдаются перечисленные признаки

Аномалии головного мозга:

Наблюдается при 20 % заболеваний данной группы (Х-сцепленная альфа-талассемия с умственной отсталостью, RTT, синдром Ренпеннинга, JARID1C-связанная синдромальная XLMR и др.)

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, синдромы Симпсона-Голаби-Бемеля, Хантера, FG, Х-сцепленной умственной отсталости с макроцефалией, Луджана, Аткина-Флейтца, Кларка-Барайтсера, Вайсмана-Лаксовой, Снайдера-Робинсона

Х-сцепленная гидроцефалия MASA спектра, синдромы Петтигрю, Армфилда, Густавсона, Прието, VACTERL-гидроцефалия, Х-сцепленная гидроцефалия с церебеллярной агенезией, синдром Х-сцепленной гидроцефалии с кальцификацией базальных ганглиев

Агенезия/дисгенезия corpus callosum

Заболевания, связанные с мутацией гена ARX, синдромы FG, Гольтца, Айкарди, Брукса, Бертини, церебро-окуло-генитальный.

Кальцификаты или отложения солей железа

Синдромы Пелициуса-Мерцбахера, Кристиансона, Шимке, Густавсона, Петтигрю, Х-сцепленная гидроцефалия с кальцификацией базальных ганглиев.

Синдромы Кристиансона, Менкеса, Фишера, Х-сцепленная гидроцефалия с церебеллярной агенезией

Неврологические и психические нарушения:

RTT, синдром FRAXA, типы 1 и 2 Х-сцепленных форм синдрома Аспергера, Х-сцепленные формы аутизма, Х-сцепленный дефицит креатина

Х-сцепленная эпилепсия с нарушениями поведения, Х-сцепленный дефицит креатина, ARX-связанная умственная отсталость, XLMR вследствие мутаций гена JARID1C

Читайте также:
Пищевое отравление у взрослых - симптомы, лечение дома

Х-сцепленная церебеллярная атаксия, RTT

Синдром Аллана-Херндона, Х-сцепленная альфа-талассемия с умственной отсталостью, XLMR вследствие мутаций гена JARID1C, тяжелая неонатальная энцефалопатия вследствие MECP2-мутаций

Около половины синдромов XLMR

Расщелины челюстно-лицевой области

Синдромы Айкарди, телеканта с гипоспадией, Гольтца, Холла, Ленца, Паллистера W, XLMR с расщелиной губы и неба, Армфилда, ото-палато-дигитальный 1 и 2 типов, оро-фацио-дигитальный, Симпсона-Голаби-Бемеля, альфа-талассемии с умственной отсталостью, Снайдера-Робинсона

Синдромы гидроцефалии VACTERL, Ленца, ото-палато-дигитальный, оро-фацио-дигитальный, Коффина-Лоури, Х-сцепленная альфа-талассемия с умственной отсталостью и др.

– церебро-окуло-генитальный синдром, синдромы анофтальмии Грехэма и Х-сцепленной умственной отсталости-гидроцефалии-микрофтальмии-хондродисплазии;

– Синдромы Гольтца, Ленца, MIDAS;

– 5 % заболеваний из группы синдромов XLMR: Х-сцепленный гипопаратиреоз, синдромы Лоу, Семановой и др.;

– Атрофия дисков зрительных нервов

– Колобомы радужной оболочки, сетчатки

– 5 % заболеваний из группы синдромов XLMR: синдром Артса, Мора-Транебьерг и др.;

– синдромы Айкарди, Гольтца, Ленца, Ренпенинга, анофтальмии Грехэма, MIDAS, Х-сцепленная церебрально-церебеллярная колобома

Адренолейкодистрофия, синдромы Густавсона, Артса, Мора-Транебъерг, Шимке, Норрье, Х-сцепленной атаксии-глухоты-деменции, Виттвера, Шарко-Мари-Тута, ото-палато-дигитальный синдром 1 и 2 типов и др.

Аномалии сердечно-сосудистой системы

Церебро-палато-кардиальный синдром, миотубулярная миопатия, мышечная дистрофия Дюшенна, кардиомиопатия Бержиа, синдромы Симпсона-Голаби-Бемеля, MIDAS, Х-сцепленная наследственная буллезная дистрофия

Аномалии желудочно-кишечного тракта

Синдромы FG, гидроцефалии VACTERL, Хантера, Прието; связанные с мутациями гена ARX синдромы – Партингтона, Прауда

Синдромы Вильсона-Тернера, Борьесона-Форсмана-Лемана, Ахмада, Янга-Хагеса, Петтигрю, MEHMO, альфа-талассемия с умственной отсталостью, XLMR с пангипопитуитаризмом, Х-сцепленная лиссенцефалия с аномальными гениталиями

Синдромы недержания пигмента II типа, Фитцсиммонса, Канту, наследственная Х-сцепленная буллезная дистрофия, синдром Менкеса, ангидротическая эктодермальная дисплазия, врожденный дискератоз

Ряд Х-сцепленных синдромов умственной отсталости связаны с аномалиями строения головного мозга. Среди них наиболее часто встречается дисгенезия либо агенезия corpus callosum (синдромы Гольтца, Айкарди), гипоплазия мозжечка, сопровождающаяся атаксией, нистагмом и дизартрией (пример – синдром Менкеса), сглаженность борозд и извилин мозга (Х-сцепленная лиссэнцефалия). Кроме того, при ряде синдромов в головном мозге наблюдают отложения солей кальция или железа (пример – лейкодистрофия Пелициуса-Мерцбахера).

Низкий рост – признак значительного числа заболеваний из группы синдромальной XLMR. Он может быть следствием дефицита гормона роста (при XLMR с пангипопитуитаризмом), но наиболее часто не связан с эндокринными нарушениями. Поскольку органы зрения и слуха тесно связаны с головным мозгом, то их аномалии чрезвычайно характерны для синдромальной XLMR. Например, двусторонняя микрофтальмия является симптомом церебро-окулогенитального синдрома, односторонняя микрофтальмия – синдрома Ленца. Катаракта наблюдается в 5 % синдромальной XLMR, в таком же проценте заболеваний находят атрофию зрительных нервов, в то время как дистрофия сетчатки более редка. Нарушения слуха встречаются более чем при 10 нозологических формах синдромальной XLMR. Следует также отметить высокую частоту лицевых расщелин. Врожденные пороки внутренних органов не являются частыми признаками XLMR. Так, врожденные пороки сердца при XLMR редки и наблюдаются у 5 % больных. Среди них обнаруживаются тетрада Фалло и дефекты перегородок сердца при церебро-палато-кардиальном синдроме. Кардиомиопатия отмечается при миотубулярной миопатии и мышечной дистрофии Дюшенна, нарушения сердечной проводимости – при синдромах Симпсона-Голаби-Бемеля, микрофтальмии с линейными дефектами кожи (MIDAS) и др. [Козлова, Демикова, 2007; Stevenson, Schwartz, 2009]. Аномалии желудочно-кишечного тракта также редко встречаются у больных с синдромальной XLMR. Однако неперфорированный анус, пилоростеноз, трахеоэзофагальная фистула и атрезия кишечника описаны при синдромах FG и гидроцефалии VACTERL. Паховые и пупочные грыжи обычно обнаруживаются у больных с синдромом Хантера, FG и при синдромах, связанных с мутациями гена ARX [Семячкина и др., 2007; Opitz, Kaveggia, 1974; Laperuta et al., 2007].

Аномалии половой системы (гипоплазия гениталий, крипторхизм, гипоспадия) обнаруживают при синдромах Борьесона-Форсмана-Лемана, альфа-талассемии с умственной отсталостью, XLMR с пангипопитуитаризмом. Скелетные аномалии при синдромальной XLMR встречаются редко. Однако, брахидактилия и синдактилия могут иметь диагностическое значение при оро-фацио-дигитальном и ото-палато-дигитальном синдромах; дефекты лучевой кости – при синдроме VACTERL с гидроцефалией [Schimke et al., 1971; Weatherall et al., 1981].

Одним из проявлений синдромальной XLMR могут быть изменения кожи. Наиболее ярким примером может служить синдром недержания пигмента, тип II, при котором поражения кожи проходят несколько стадий от эритематозно-везикулезных высыпаний до пигментных отложений, напоминающих «брызги грязи». Гипогидротическая эктодермальная дисплазия также имеет многочисленные кожные проявления: отсутствие потовых желез, редкие сухие и ломкие волосы, дистрофия ногтей. При синдроме Гольтца наблюдается фокальная дермальная гипоплазия [Goltz et al., 1962; Landy, Donnai, 1993].

При XLMR описаны явления синдромального смешивания и синдромального расщепления (syndrome lumping and syndrome splitting). Явление синдромального смешивания (syndrome lumping) проявляется тем, что описанные под различными названиями и имеющие различные клинические признаки синдромы, вызываются повреждениями одного и того же гена. Так, мутации в одном и том же гене ATRX вызывают 8 различных заболеваний. Различные фенотипы при мутациях одного и того же гена могут быть объяснены различными типами и позициями мутаций, наличием микроделеций или микродупликаций, затрагивающих данный ген. Х-сцепленные формы умственной отсталости, для которых описано явление синдромального смешивания, представлены в табл. 6.

Х-сцепленные формы умственной отсталости, для которых описано явление синдромального смешивания (syndrome lumping)*

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: