Синдром Барттера: симптомы, диагноз, прогноз и лечение синдрома Барттера

Синдром Барттера

Синдром Барттера (нормотензивный гиперальдостеронизм) — это редкое наследственное заболевание, которое препятствует способности почек поглощать соли, калий, кальций и другие электролиты, что приводит к чрезмерной потере всех этих соединений в моче. Он характеризуется обезвоживанием, усталостью, спазмами, слабостью, ломкостью костей и уплотнением почек (гломерулосклероз).

Существует пять основных типов синдрома Барттера, четыре из которых могут начинаться до рождения (антенатально) и классическая форма, которая начинается в раннем детстве и имеет тенденцию быть менее серьезной.

Заболевание может быть диагностировано с помощью анализов крови и мочи и подтверждено генетическим тестированием. Лечение направлено на устранение симптомов в каждом конкретном случае. Лекарство от синдрома Барттера нет.

Болезнь названа в честь доктора Фредерика Барттера, который впервые описал синдром в 1962 году.

Симптомы и признаки

Симптомы синдрома Барттера связаны с чрезмерной потерей соли (хлорида натрия), калия и кальция в моче, каждая из которых имеет потенциально серьезные последствия. Вместе они характеризуют расстройство, при котором дети часто не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (так называемая неспособность развиваться, см. фото).

Среди характерных симптомов и признаков синдрома Барттера наблюдаются:

  • Чрезмерная потеря соли, что может привести к обезвоживанию организма, запорам, жажде соли, усилению мочеиспускания (полиурия), усилению жажды (полидипсия) и пробуждению ночью к мочеиспусканию (никтурия).
  • Чрезмерная потеря калия, что может привести к гипокалиемии (низкое содержание калия в крови), характеризующейся мышечной слабостью, судорогами, усталостью, учащенным сердцебиением (тахикардия), проблемами с дыханием, проблемами с пищеварением и потерей слуха.
  • Чрезмерная потеря кальция в моче (гипокальциурия), что может препятствовать развитию костей у детей и вызывать ослабление костей (остеопения).

Симптомы могут существенно различаться, у некоторых детей будут только легкие симптомы. Те, у кого есть антенатальная форма, как правило, симптомы протекают хуже, главным образом потому, что потеря соли, калия или кальция может помешать нормальному развитию плода.

В тяжелых случаях признаки и симптомы синдрома Барттера будут видны до рождения. Нарушение функции почек может привести к накоплению околоплодных вод вокруг развивающегося плода (многоводия), вызывая преждевременные роды. Чрезмерное мочеиспускание у новорожденных часто может быть опасным для жизни. Также может возникнуть рвота и диарея.

Несмотря на тяжесть этих эпизодов, почечная функция детей может иногда нормализоваться в течение нескольких недель и не требует дальнейшего лечения.

Причины синдрома Барттера

Синдром Барттера представляет собой аутосомно-рецессивный паттерн, означающий, что для развития заболевания у ребенка должны присутствовать две копии аномального гена — одна от отца и одна от матери.

Синдром Барттера вызван мутациями одного из семи различных генов, каждый из которых относится к определенному типу синдрома Барттера. Дополнительные мутации могут привести к появлению подтипов с другим набором симптомов или серьезностью заболевания.

Гены предназначены для кодирования белков, которые транспортируют соль и электролиты, такие как калий и кальций, в почки для реабсорбции в петле Генле (U-образный канал, где вода и соль выделяются из мочи). Если гены мутируют, то полученные белки не могут транспортировать некоторые или все эти соединения через клетки петли Генле.

Читайте также:
Ишиас : причины, симптомы, лечение

Специфические генетические мутации относятся к пяти основным типам синдрома Барттера:

Имена Тип Генные мутации Подробности
Антенатальный синдром Барттера 1 SLC12A1, NKCC2 Имеет тенденцию быть серьезным с риском многоводия и преждевременных родов.
Антенатальный синдром Барттера 2 ROMK, KCNJ1 Имеет тенденцию быть серьезным с риском возникновения многоводия и преждевременных родов.
Классический синдром Барттера 3 CLCNKB Имеет тенденцию быть мягче, чем другие формы заболевания.
Синдром Барттерса с нейросенсорной глухотой 4 BNDS Имеет тенденцию быть более серьезной, чем остальные формы, вызывает потерю слуха, в результате антенатального повреждения слухового нерва.
Синдром Барттера с аутосомно-доминантной гипокальциемией 5 CASR Как правило, тяжелая форма болезни, затрагивающая в основном мальчиков и вызывающая задержки роста и остеопению.

Синдром Барттера встречается редко, затрагивая лишь одного из 1,2 миллиона новорожденных. Чаще всего это происходит у детей, рожденных от родителей, состоящих в родстве (близких родственниках). Как представляется, это заболевание сильно распространено в Коста-Рике и Кувейте, чем среди любого другого населения.

Существует мало исследований, касающихся ожидаемой продолжительности жизни у детей с синдромом Барттера, но большинство данных свидетельствуют о том, что перспективы хорошие, если заболевание диагностировано и вылечено на ранней стадии.

Несмотря на влияние, которое синдром Барттера может оказать на почки, почечная недостаточность встречается редко.

Диагностика

Синдром Барттера диагностируется на основе исследования симптомов и истории болезни, а также различных анализов крови и мочи для выявления дисбаланса в уровнях соли, калия, кальция и других электролитов. Поскольку расстройство настолько редкое, почти всегда будет необходим вклад генетика, генетического консультанта и других специалистов.

Анализы крови, используемые для диагностики синдрома Барттера, позволяют выявить низкий уровень калия, хлорида, магния и бикарбоната в крови, а также повышенный уровень гормонов ренина и альдостерона.

Анализ мочи будет использоваться для выявления аномально высокого уровня натрия, хлорида, калия, кальция и магния в моче, а также наличия простагландина Е2 (маркера воспаления почек).

Антенатальные формы синдрома Барттера часто можно диагностировать до рождения, когда полигидрамниоз обнаруживается без наличия врожденных врожденных дефектов. Тут также будет повышенный уровень хлорида и альдостерона в амниотической жидкости.

Молекулярно-генетическое исследование может подтвердить диагноз. Есть несколько генетических тестов, которые могут обнаружить различные мутации, связанные с синдромом Барттера, доступные только через специализированные генетические лаборатории.

Может потребоваться дополнительное генетическое тестирование, чтобы дифференцировать синдром Барттера от тесно связанного, но более легкого наследственного расстройства, известного как синдром Гительмана.

Лечение синдрома Барттера

Основой лечения синдрома Барттера является восстановление баланса жидкостей и электролитов в организме. Подход может варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести симптомов. Некоторым детям может потребоваться минимальные терапевтические вмешательства или самопроизвольная нормализация без необходимости дальнейшего лечения. Другим может потребоваться помощь в течение всей жизни от группы специалистов, включая педиатра, терапевта или нефролога.

Читайте также:
Задержка мочи: что делать? Причины и симптомы у взрослых и детей

Лекарственные препараты

Добавки натрия, хлорида калия и магния часто используются для коррекции электролитного дисбаланса. Для лечения воспаления и снижения уровня простагландина, которые способствуют чрезмерному мочеиспусканию, могут быть назначены другие препараты, включая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как Адвил (ибупрофен), Целебрекс (целекоксиб) или Индоколлир (индометацин).

Блокаторы желудочной кислоты, такие как Квамател (фамотидин), Тагамет (циметидин) или Зантак (ранитидин), могут быть необходимы для снижения риска возникновения язв и кровотечений, вызванных длительным применением НПВП.

Другие лекарства, такие как антагонисты альдостерона, блокаторы рецепторов ангиотензина II и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). может потребоваться для снижения уровня ренина и риска повреждения почек.

В зависимости от того, какие электролиты несбалансированы, некоторым людям могут потребоваться мочегонные средства, не содержащие калия, такие как спиронолактон или амилорид, для увеличения выделения натрия в моче, но удерживающие калий.

Другие вмешательства

Младенцам с тяжелыми, угрожающими жизни симптомами может потребоваться внутривенная (в/в) замена соли и воды. Дети, которые страдаю неспособность развиваться, часто получают выгоду от терапии гормоном роста, чтобы предотвратить задержку роста и низкий рост. Также могут быть использованы кохлеарные имплантаты для лечения глухоты, связанной с синдромом Барттера 4 типа.

В дополнение к добавкам, для увеличения потребления калия и соли будет адаптироваться питание больного. В дополнение к достаточной гидратации детей, поощряется употребление соленной пищи.

С возрастом синдром Барттера становится легче контролировать и лечить.

Прогноз для жизни

Синдромы Барттера являются аутосомно-рецессивными расстройством, и не поддается лечению. Степень нетрудоспособности зависит от тяжести дисфункции рецептора, но прогноз во многих случаях хороший, так как пациенты могут вести достаточно нормальный образ жизни.

Врач-терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог, инфекционист. Провожу профилактические мероприятия осложнений со стороны пищеварительной системы после долгой терапии НПВП и кроворазжижающими препаратами.

Синдром Барттера

Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.

Синдром Барттера

Общие сведения

Синдром Барттера в клинической урологии представляет собой редкую генную мутацию – дефект петли Генле, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу и проявляющуюся, как правило, уже в детском возрасте. Неспособность почечных нефронов задерживать калий приводит к хронической потере его с мочой и уменьшению объема циркулирующей крови при нормальном или пониженном АД. В зависимости от вида пораженных генов различают: неонатальный синдром Барттера 1 и 2 типов, классический синдром Барттера, синдром Гительмана. Также встречается приобретенный синдром псевдо-Барттера, характеризующийся сходными проявлениями, но не сопровождающийся патологией почечных канальцев.

Синдром Барттера

Причины

Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле. Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена. Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II.

Читайте также:
Межреберная невралгия - симптомы и лечение

Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками. Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками. Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.

Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.

Симптомы

Синдром Барттера проявляется сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия. Наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).

Неонатальный вариант патологии манифестирует в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.

Классический тип синдрома проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана выявляется примерно с 6-летнего возраста или позднее; характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.

При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом; данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.

Диагностика

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается детским урологом по клинической симптоматике – сочетанию полиурии с мышечной гипотонией. К лабораторно-диагностическим критериям можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный тип синдрома на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом варианте течения выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу. В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия. По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.

Читайте также:
Ацц лонг 600 мг - инструкция по применению препарата

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Лечение синдрома Барттера

Традиционное лечение различных типов синдрома включает заместительную и медикаментозную терапию. Необходимо обеспечение достаточного поступления калия и хлорида натрия с пищей, дополнительный прием препаратов калия. В лечении неонатального вида патологии сразу же после рождения ребенка начинают экстренную интенсивную заместительную терапию с помощью инфузий солевых растворов (NaCl, KCl). Для уменьшения потери калия организмом назначают калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Необходим прием ингибиторов синтеза простагландинов (НПВС: индометацина, аспирина) и ингибиторов АПФ (каптоприла), снижающих секрецию ренина и альдостерона. У недоношенных младенцев из-за побочного действия индометацина его применение необходимо отстрочить до достижения детьми 4-6 недельного возраста. Коррекцию гипомагниемии при синдроме Гительмана проводят препаратами магния. Для лечения синдрома псевдо-Барттера необходимо устранить первопричину заболевания.

Прогноз и профилактика

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном типе заболевания в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма. При тяжелом и долгом клиническом течении заболевания часто развивается нефрокальциноз, который может привести к хронической почечной недостаточности. Профилактика не разработана.

Синдром Барттера

Синдром Барттера — заболевание, которое передается на генетическом уровне и проявляется в виде гипокалиемии (нарушение электролитных обменных процессов), гиповолемии, метаболического алкалоза (сбой кислотно-щелочного равновесия), вторичного гиперальдостеронизма и компенсаторной гиперплазии юкстагломерулярного отдела почек.

Синдором Барттера проявляется с самого рождения, а при ухудшении состояния наблюдается развитие нефрокальциноза, что в итоге приводит к почечной недостаточности. Обнаружить данное заболевание можно по следующим признакам:

  • нарушение психомоторного развития у ребенка;
  • гипотония мышц;
  • полиурия;
  • в ходе анализа результатов мочи и крови.

В ходе урологических исследований специалисты заметили, что синдром Барттера является генной мутацией дефекта петли Генле. Это в своем роде наследственность согласно аутосомно-рецессивному типу. Почечные нефроны при синдроме Баттера не способны удерживать калий, поэтому он быстро выводится из организма вместе с мочой, а циркуляция крови при этом значительно уменьшается в объеме как при пониженном, так и при нормальном АД.

Синдром Барттера классифицируют по видам согласно пораженным генам, в зависимости от характеристик их делят на:

  • 1-й тип неонатального синдрома Барттера;
  • 2-й тип неонатального синдрома Барттера;
  • 3-й тип — классическая форма заболевания;
  • 4-й тип с нейросенсорной тугоухостью;
  • 5-й тип — подобный аутосомно-доминантной гипокальциемии;
  • 6-й тип — синдром Гительмана (сопровождается гипомагниемией и гипокальциурием).

Причины синдрома Барттера

Главная причина возникновения синдрома Барттера заключается в неправильности функционирования почечных канальцев, а именно процессов транспортизации. Такое нарушение проявляется через сокращение клетками восходящей части петли Генле реасорбции ионов Cl и Na, это поводит к:

  • усилению калий-натриевого обмена;
  • переизбытку в дистанционном отделе нефрона воды и натрия;
  • интенсификации секреции К-ионов;
  • гиповолемии.
Читайте также:
Газы в кишечнике - причины, симптомы, как избавиться

Встречается также синдором псевдо-Барттера, но он никак не связан с генетическими мутациями, а вызван муковисцидозом, продолжительным диетическим питанием, длительным приемом слабительных препаратов и диуретиков.

Следственные связи причин синдрома Барттера и их особенности:

  1. Усиление секреции ангиотензина-2 и ренина становится последствием стимуляции гипокалиемии, способствующей формированию простагландинов I2, а также Е2.
  2. Повышенная выработка надпочечниками продуктов альдостерона и развитие гиперплазии юкстагломерулярным отделом почек — итог хронической гиперренинемии.
  3. Альдостерон и ангиотензин-2 являются стимуляторами роста составной части почечного калликреина, что становится причиной поднятия брадикинина, содержащегося в плазме крови.
  4. Калий быстро выводится почками из-за наличия альдостерона.
  5. Блокировка вазопрессорного действия ангиотензина-2 осуществляется простагландинами и калликреином, это служит поддержкой для обеспечения нормальных показателей артериального давления.

Симптомы синдрома Барттера

Симптоматика синдрома Баттера обнаруживается специалистами сразу после рождения или в первые года жизни ребенка. Заболевание характеризуется хронической нехваткой калия в организме, так как он быстро выводится. Основные симптомы следующие:

  1. Полиурия, приводящая к обезвоживанию (эксикозу);
  2. Общее поражение всей мышечной системы (частые судороги, слабый псевдопаралич, вялость сердечной мышцы, мышц скелета и гладкой мускулатуры);
  3. Физическое и умственное недоразвитие;
  4. Фригидность конечностей и парестезия, они выступают непосредственными показателями нарушений нервной системы.

Касательно типов синдрома Барттера, то неонатальный возникает еще в период внутриутробного развития при многоводии. Беременность женщины, у которой плод имеет данное заболевание, протекает достаточно сложно и чаще всего оканчивается преждевременными родами. В большинстве случаев у детей врачи отмечают сонливость, отсутствие аппетита, плохой набор веса или его потерю, мышечную гипотонию, гипертермию, нарушение психомоторного развития, слуха и зрения.

Классический тип синдрома Барттера начинает проявляться после 1-го года жизни в виде:

  • задержки роста и развития;
  • полиурии;
  • полидипсии;
  • нарушений пищеварительной системы (рвота, запор);
  • склонности к дегидратации.

Последний 6-й тип (синдром Гительмана) синдрома Барттера становится явным после шестилетнего возраста, при этом у ребенка наблюдается сильная утомляемость, мышечная слабость, однако, течение заболевания отличается большей мягкостью, нежели у других типов.

Диагностика синдрома Барттера

Диагностируют синдром Барттера согласно присутствию мышечной гипотонии и полиурии в клинической картине пациента еще в детском возрасте. Проявление заболевания заключается в следующем:

  • низкой концентрации в сыворотке крови ионов Na, Mg, K, Cl;
  • повышенном содержании в моче ионов Na, Mg, K, Cl;
  • гиперфосфатемии;
  • гиперкальциурии;
  • отсутствии гипертензии (артериальной);
  • увеличении в плазме крови уровня альдостерона и ренина;
  • экскреции калликреина и простагландинов.

Лабораторные анализы и проведение врачебной диагностики организма дают возможность убедиться в наличии или отсутствии у пациента синдрома Барттера, в редких случаях проводят биопсию почек. Она позволит проявиться гиперплазии в области околоклубочкового аппарата. Не стоит путать синдром Барттера с последствиями, связанными с частым употреблением препаратов мочегонного действия, хронической рвотой, дефицитом магния, надпочечниковой недостаточностью и гиперальдостеронизмом изолированного типа.

Лечение синдрома Барттера

При лечении синдрома Барттера применяют как медикаментозную, так и заместительную терапию. Главной задачей врачей будет обеспечение пациента необходимым количеством хлорида натрия и калия. Важно соблюдать диету, обогащенную вышеуказанными веществами и специальными препаратами.

Читайте также:
Повышенные эозинофилы у ребенка - причины, патологии и лечение

К заместительной интенсивной терапии неонатального типа синдрома Барттера приступают мгновенно после рождения, при этом врачи используют инфузии солевых растворов и калиесберегающие диуретики. Важно включить ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ, ведь это позволит понизить секрецию альдостерона и ренина. При недоношенности новорожденного применение индометацина нужно отсрочить на 4-6 недель, так как появления сложных побочных эффектов не избежать. Для коррекционного лечения синдрома Гительмана используют препараты магния, а при синдроме псевдо-Барттера специалисты выявляют основные причины и устраняют их.

Прогноз синдрома Барттера

Классический синдром Барттера невозможно вылечить полностью, но при условии проведения ранней диагностики и прохождения эффективного курса терапии, проявления патологии значительно уменьшатся, например, физическое и умственное развитие ребенка не будет столь отсталым. При неонатальном типе заболевания нельзя терять ни минуты, так как отсутствие своевременного лечения приведет в необратимым последствиям и гибели новорожденного. Смерть в таких случаях наступает по причине дегидратации и электролитных нарушений сложных форм.

Если клиническое течение отличается длительностью и тяжелым состояние пациента, тогда синдром Барттера начинает сопровождаться нефрокальцинозом, который в большинстве случаев приводит к хронической недостаточности почек.

Синдром Барттера — это заболевание почек

Синдром Барттера (тубулопатия) — это заболевание почек, которое относится к врожденным дефектам. Заболевание наследуется от обоих родителей. Это нарушение кислотно-щелочного баланса в организме в результате плохой работы почечных спиралей. Нарушения в фильтрации крови приводят к недостатку калия и натрия в организме.

Синдром Барттера — это группа генетически обусловленных заболеваний, называемых тубулопатиями. Это заболевания, связанные с нарушением резорбтивной или секреторной функции почечных канальцев, возникающие при нормальной или только минимально сниженной клубочковой фильтрации. Синдром Барттера чаще всего встречается в возрасте от одного до двух лет. Это редкое заболевание, и оно наследуется рецессивно, то есть ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Мутации связаны с четырьмя генами, связанными с кодированием белка, ответственными за реабсорбцию.

При синдроме Барттера встречаются следующие симптомы:

  • гипокалиемический нарушение кислотно-щелочного баланса (алкалоз)
  • высокий уровень гормонов в плазме, называемых ренином и альдостероном
  • низкое кровяное давление
  • артериальная нечувствительность к ангиотензину, то есть гормон, который регулирует ионы натрия и калия.

Характеристика заболевания

Заболевание представляет собой нарушение реабсорбции натрия, калия и хлорида в клубочек, в Петля Генле, которая влечет за собой изменения в составе крови и проблемы с выработкой мочи. Клубочки — это сеть правильно построенных капилляров, через которые фильтруется кровь, вода и питательные вещества, что приводит к первичной мочи. Любое нарушение работы почек на этой стадии приводит к слишком большой потере ионов калии, натрии и хлора. Когда они выводятся из организма в чрезмерных количествах, существующий кислотно-щелочной баланс перестает существовать. Речь идет о метаболический алкалоз, то есть состояние повышенного pH в плазме крови, вызванное потерей ионов калия.

Читайте также:
Что такое зубные отложения: характеристика, причины, лечение

Что происходит потом? Когда клубочки истощают слишком много ионов калия и натрия, и в организме начинает не хватать циркулирующей крови, организм реагирует, увеличивая выработку гормонов — ренина, ангиотензина и альдостерона. Обычно этих соединений мало в организме, и они ответственны за снижение потери воды и кровяного давления. Но сейчас их избыток приводит к развитию болезни.

Синдром Барттера встречается в нескольких вариантах, в зависимости от того, какая комбинация генов повреждена и, следовательно, какой ионный канал не работает должным образом. Отдельные виды заболеваний, в том числе синдром Гительмана немного отличается по ходу, но общим для них является снижение уровня калия в крови (так называемая гипокалиемия). При одном из вариантов заболевания слух также может быть поврежден.

Симптомы

  • полиурия, то есть частое мочеиспускание с возможностью обезвоживания
  • чрезмерная жажда
  • низкое кровяное давление
  • замедление роста и наращивания веса
  • тенденция к развитию камней в почках
  • запор
  • усталость, мышечная слабость
  • осложнения, такие как сердечные заболевания, остеопороз.

Диагностика и лечение

Врожденный синдром Барттера диагностируется у очень маленьких детей с помощью диагностических тестов. Вы также можете видеть, что ребенок набирает вес слишком медленно и плохо растет. Генетическое тестирование также может быть сделано, чтобы точно определить, какие гены были повреждены.

Как генетический дефект, синдром Барттера неизлечим. Однако ведется консервативное лечение. Он заключается в пероральном введении препаратов калия и пополнении уровня других электролитов в организме, в некоторых случаях даже внутривенно. В менее тяжелых состояниях это достаточно, чтобы больной вел достаточно нормальную жизнь. Более тяжелые случаи заболевания, когда возникает почечная недостаточность, требуют диализа и даже трансплантации почки.

Синдром Барттера

Fact-checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Термин канальцевые дисфункции с гипокалиемией объединяет синдром Барттера (включая вариант Гительмана), псевдогипоальдостеронизм (синдром Лиддла) и пренатальный гиперпростагландин Е-синдром. Последний у взрослых не наблюдают.

trusted-source

[1], [2], [3], [4], [5]

Код по МКБ-10

Причины синдрома Барттера

Синдром Барттера представляет собой генетически детерминированное заболевание, проявляющееся гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперурикемией и повышением активности ренина и альдостерона.

Отдельно выделяют вариант Гительмана: помимо названных признаков, отмечают также гипомагниемию и гипокальциурию.

В настоящее время расшифрованы некоторые генетические механизмы синдрома Барттера и варианта Гительмана. Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному, синдром Лиддла – по аутосомно-доминантному типу. Идентифицированы мутации, ответственные за развитие синдрома Лиддла (16р12.2-13.11 и 12р13.1).

Читайте также:
Рак уретры

Варианты синдрома Барттера

Тип I (неонатальный)

Фуросемид-, буметанидчувствительный Na + -, K + -, 2С1-транспортный белок восходящего колена петли Генле

АТФ-зависимый белок калиевого канала

Тиазидчувствительный транспортёр Na + и С1

trusted-source

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Симптомы синдрома Барттера

Для синдрома Барттера, проявляющегося в раннем детском возрасте (неонатальный вариант), характерно тяжёлое течение с полиурией, дегидратацией, гипертермией, гиперкальциурией и ранним развитием кальциевого нефролитиаза.

Синдром Барттера, манифестировавший позднее (классический вариант), протекает более доброкачественно. Большинство пациентов начинают предъявлять жалобы в возрасте до 25 лет. Типичные симптомы синдрома Барттера – признаки гипокалиемии: мышечная слабость, парестезии, мышечные крампи вплоть до типичных судорог.

При выраженной гипокалиемии возможно развитие рабдомиолиза, осложняющегося острой почечной недостаточностью, однако подобные наблюдения редки. При синдроме Барттера артериальное давление остаётся нормальным, нередко наблюдают полиурию.

Вариант Гительмана часто впервые обнаруживают у взрослого человека. Гипомагниемия вызывает кальцификацию суставных хрящей, приводящую к постоянным артралгиям. Также наблюдают отложение кальция в склере и радужной оболочке глаза. Иногда развивается терминальная почечная недостаточность. У пациентов с вариантом Гительмана следует отдавать предпочтение постоянному амбулаторному перитонеальному диализу, сопряжённому с меньшим риском дальнейшего нарушения метаболизма электролитов.

Для синдрома Лиддла характерна выраженная артериальная гипертензия.

trusted-source

[13], [14], [15], [16], [17]

Диагностика синдрома Барттера

Лабораторная диагностика синдрома Барттера

Как при «классическом» синдроме Барттера, так и при варианте Гительмана отмечают значительное увеличение концентрации калия и хлоридов в моче.

При синдроме Лиддла наблюдают выраженное увеличение экскреции калия с одновременной задержкой натрия. Концентрация альдостерона в крови не изменена или снижена.

trusted-source

[18], [19]

Инструментальная диагностика синдрома Барттера

В отличие от синдрома Барттера, при варианте Гительмана в биоптатах почечной ткани не обнаруживают гиперплазии юкстагломерулярного аппарата.

Пищевод Барретта

Пищевод Барретта

Одно из наиболее серьезных заболеваний пищевода называется пищевод Барретта – это синдром, характеризующийся патологическими изменениями в слизистой оболочке. Заболевание развивается на фоне гастроэзофагеального рефлюкса, то есть из-за заброса соляной кислоты в пищевод. Этот синдром относится к состояниям, которые потенциально могут вызывать развитие рака пищевода. Для диагностики может потребоваться целый ряд инструментальных исследований, так как заболевание проявляется отрыжкой, изжогой и другими симптомами, характерными для разных патологий пищевода и желудка. При неосложненном течении назначают консервативное лечение, в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство. При появлении симптомов, подозрительных на развитие пищевода Барретта необходимо обратиться к врачу-гастроэнтерологу.

  • Первичная консультация – 4 200
  • Повторная консультация – 3 000

Особенности заболевания

Синдром назван по имени исследователя, открывшего эту болезнь в середине XX века. Сначала Барретт считал подобные патологические изменения вариантом нормы. И только через годы исследований ему удалось выяснить, что синдром можно отнести к предраковым состояниям. Это заболевание считается тяжелым, так как постоянное воздействие желудочного сока, обладающего крайне низким рН, губительно действует на эпителий пищевода и провоцирует развитие онкологии. Риск развития злокачественной опухоли снижается после успешно проведенного лечения.

Читайте также:
Признаки рахита у грудничков - фото, симптомы и лечение

В настоящее время принято связывать ГЭРБ (гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь) и пищевод Барретта. Есть исследования, показывающие, что ~80% пациентов с пищеводом Барретта имели ранее и ГЭРБ. Патология связана с возрастом и длительностью ГЭРБ. Чаще всего заболевание диагностируют у мужчин 50–60 лет. Риск малигнизации (озлокачествления) в 9 раз выше для мужчин, чем для женщин.

Причины

Исследователи указывают на четкую взаимосвязь данного заболевания и ГЭРБ. Поэтому основным этиологическим фактором считается заброс желудочного сока пищевод, приводящий к метаплазии. В дальнейшем возможно перерождение поврежденных клеток. Считается, что для повышения риска малигнизации требуется не менее 4-х лет. Поэтому предотвратить осложнения можно только своевременным лечением.

Кроме непосредственной причины, выделяют следующие факторы риска:

  1. Курение. Оно же является основным фактором риска для развития ГЭРБ.
  2. Употребление алкоголя.
  3. Прием некоторых классов фармацевтических препаратов.
  4. Зрелый и пожилой возраст.
  5. Хронические заболевания внутренних органов.

Эти факторы риска не вызывают развитие заболевания напрямую, но повышают риск возникновения пищевода Барретта при наличии основной причины, а также способствуют осложненному течению.

Симптомы

Жалобы, типичные для ГЭРБ

С этим связана особая сложность диагностики пищевода Барретта. Чтобы поставить диагноз, требуется провести гистологическое исследование патологически измененной ткани, потому что симптоматика схожая для этого заболевания, для ГЭРБ, для гастрита.

Типичные симптомы пищевода Барретта включают в себя:

  • Изжога. Встречается чаще всего. Развивается после физических нагрузок, после еды, при наклонах, может усиливаться в ночное время.
  • Частая отрыжка воздухом, кислотой или даже желчью.
  • Дисфагия – нарушение глотания, при котором пациентам становится трудно принимать пищу. В результате может наблюдаться снижение массы тела.
  • Рвота и кровотечение характерны для запущенной стадии болезни и могут указывать на развитие онкологического процесса.

Так как определить заболевание только по симптоматике невозможно, то требуется инструментальная и лабораторная диагностика. Объем обследования определяет врач-гастроэнтеролог после осмотра.

Наши врачи

Стасева Ирина Вячеславовна

Харламенков Евгений Алексеевич

Щербенков Игорь Михайлович

Демборинский Олег Иванович

Игнатова Татьяна Михайловна

Павлова Надежда Михайловна

Подистова Елена Анатольевна

Диагностика

Пищевод Барретта

Чем раньше пациенты обращаются к специалисту, тем выше эффективность лечения. При появлении типичных симптомов необходимо отправиться на обследование к гастроэнтерологу. При подозрении на пищевод Барретта назначают стандартное исследование – эзофагоскопию. Если болезнь развивается уже длительное время, то требуется эндоскопическая биопсия патологической эпителиальной ткани. Эндоскопическое исследование четко показывает измененные участки слизистой. Кроме эзофагоскопии для уточнения диагноза используют другие методы.

Итак, диагностика синдрома Барретта включает в себя:

  • Эзофагогастродуоденоскопию.
  • Рентгенографию пищевода. .
  • Исследование кислотности желудка, рН-метрию.
  • Электрофизиологическое исследование функционального состояния пищевода – импедансометрия с манометрией.
  • Лабораторное исследование кала на скрытую кровь. Позволяет выявить хроническое кровотечение.
  • Гистологическое исследование биоптата слизистой пищевода после эзофагоскопии.

При морфологической диагностике врачи оценивают наличие и уровень метаплазии или дисплазии (патологического изменения) эпителиальной ткани. Если лабораторное исследование биоптата не находит измененных клеток, то диагноз пищевода Барретта исключается.

Лечение

Схема терапии зависит в первую очередь от степени поражения слизистой, то есть от степени дисплазии. Большое значение имеет наличие хронических заболеваний и общее состояние здоровья.

Читайте также:
Повышенные эозинофилы у ребенка - причины, патологии и лечение

На начальной стадии заболевания лечение включает в себя:

  • Изменение образа жизни и режима питания.
  • Коррекцию гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Если предотвратить заброс кислоты в пищевод, то можно остановить развитие болезни.
  • Симптоматическую медикаментозную терапию.
  • Хирургическое укрепление сфинктера, через который происходит заброс желудочного сока в пищевод.

Нужно отметить, что лечение ГЭРБ не способствует полному излечению синдрома Барретта, но помогает остановить развитие этой болезни.

Кроме того, требуется регулярное выполнение эндоскопии, чтобы наблюдать за изменением слизистой пищевода. Тактика лечения во многом зависит от скорости прогрессирования патологических изменений. Если при эндоскопии появляются признаки онкологии, то можно сразу же сделать биопсию и диагностировать рак на начальной стадии.

При наличии дисплазии высокой степени и при запущенном течении заболевания требуется более серьезное лечение. Развившийся синдром с обширным поражением слизистой рассматривают как предраковое состояние, предполагающее обязательную коррекцию.

Лечение включает в себя удаление патологически измененных тканей, которое может выполняться несколькими способами:

  • Эндоскопическая операция с подслизистой резекцией измененных участков.
  • Тепловое радиочастотное воздействие. Может быть дополнением к эндоскопической операции.
  • Криотерапия. С помощью холода можно удалить патологические клетки.
  • Лазерная операция.
  • Хирургическая резекция. Применяется только в особо тяжелых случаях.

После операции требуется продолжать лечение ГЭРБ и принимать препараты, уменьшающие выработку соляной кислоты.

Здоровый образ жизни

Эффективность лечения во многом зависит от соблюдения рекомендаций по питанию и ведению здорового образа жизни.

Для больных с ГЭРБ и синдромом Барретта разработаны такие рекомендации:

  • Контроль веса. Необходимо снизит вес при ожирении и поддерживать его в пределах возрастной нормы.
  • Необходимо избегать ношения тугих поясов, тесной одежды. Есть данные о том, что избыточное давление на брюшную стенку способствует усилению ГЭРБ.
  • Необходимо избегать употребления пищи, вызывающей изжогу. Традиционно к ней относятся острые, жирные и жареные блюда. У каждого пациента есть и индивидуальный список продуктов и напитков, которые приводят к появлению дискомфорта.
  • Необходимо полностью отказаться от курения и употребления алкоголя.
  • Рекомендуется соблюдать питьевой режим.
  • Не стоит ложиться спать сразу после приема пищи. Лучше ужинать за 3–4 часа до сна.
  • Пациентам, которых мучает изжога по ночам, рекомендуется поднять изголовье кровати. Важно, чтобы вся верхняя половина туловища была немного приподнята – подушки не помогут.

Пройти полное обследование и начать своевременное лечение синдрома Барретта можно в многопрофильной клинике ЦЭЛТ.

Наши услуги

Администрация АО “ЦЭЛТ” регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: