Почечный канальцевый ацидоз: симптомы, признаки, диагноз и лечение почечного канальцевого ацидоза

Почечный канальцевый ацидоз

Определение. ПКА — многочисленная группа заболеваний, в основе которых лежит неспособность почечных канальцев подкислять мочу и сопровождающихся сдвигом реакции крови в кислую сторону. В конечном итоге патология характеризуется метаболическим ацидозом, полиурией, рахитоподобными изменениями, нефрокальцинозом и нефролитиазом.

Синонимы названия ПКА — синдром Лайтвуда–Олбрайта, гиперхлоремический тубулярный ацидоз с гиперкальциурией и гипоцитратурией.

Семейный анамнез. Типы наследственной передачи различные. Это генетически гетерогенные заболевания.

Патогенез. В настоящее время известно, что механизмы развития ПКА связаны, главным образом, с двумя процессами: избыточной потерей бикарбонатов с мочой или недостаточной секрецией водородных ионов в просвет почечных канальцев.

Классификация. В основу положены этиопатогенетические, клини- ко-функциональные принципы.

ПКА у детей принято классифицировать:

– на первичный (наследственный);

– вторичный (обусловленный рядом заболеваний). По локализации дефекта ПКА бывает:

– дистальный (I тип, первичный и вторичный);

– проксимальный (II тип, первичный и вторичный);

– проксимальный и дистальный (III тип);

– ПКА с гиперкалиемией (IV тип).

– отставание в физическом развитии;

– выраженный метаболический ацидоз;

– рахитоподобные изменения костей (чаще в виде вальгусной деформации нижних конечностей);

– изменение ионограммы крови (гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, гиперхлоремия, умеренная гипофосфатемия);

– низкие величины экскреции ионов водорода с мочой;

– нефрокальциноз и нефролитиаз.

– длительный стойкий субфебрилитет;

ПКА I типа (дистальный, классический). При этом варианте

дистальный каналец не способен создавать определенный градиент концентрации водородных ионов между кровью и канальцевой жидкостью, нарушена их секреция в дистальных канальцах и снижено содержание. Резко нарушается аммоний и титруемая кислотность мочи. рН мочи обычно не бывает менее 6,8 независимо от тяжести ацидоза. Особенностью этой формы является то, что в мочу постоянно выделяются гидрокарбонаты, вместо которых в кровь диффундируют ионы хлора — развивается гиперхлоремия.

Для классического ПКА I типа характерно:

– отставание в росте;

– рахитоподобные изменения в костях;

– метаболический ацидоз (дефицит ВЕ равен от –10 до 20 ммоль/л);

– кризы обезвоживания и полиурия;

– нефрокальциноз (двусторонний) и мочекаменная болезнь с тубулоинтерстициальным нефритом и/или пиелонефритом;

– повышение уровня хлоридов крови;

– щелочная реакция мочи (рН = 6,7–7,2);

– гиперкальциурия до 10–20 мг/сут (при норме 1–5 мг/сут). Полиурия при ПКА I типа, обусловленная повышенной экскрецией

натрия, приводит к гиперкалиурии, гиперкальциурии. Большая потеря кальция с мочой и ее щелочная реакция приводит к отложению камней в почках, к 3–5 годам возникает двусторонний нефрокальциноз, который создает условия для вторичной инфекции мочевыводящей системы или абактериального процесса.

Гипокальциемия стимулирует выработку ПТГ, развивается вторичный гиперпаратиреоз, что приводит к резорбции костной ткани. В результате этого в кровь поступает кальций, поэтому отмечается нормокальциемия. Развиваются деформации (Х-образные искривления нижних конечностей, бочкообразная форма грудной клетки и др.).

I тип ПКА встречается одинаково как у мальчиков, так и у девочек. Чаще впервые проявляется в 2–3 года жизни. Однако этот тип может встречаться и у взрослых (так называемая «форма взрослых»). Микросимптомы могут проявляться значительно раньше — до манифестации этого заболевания, в грудном возрасте. К ним можно отнести:

– недостаточную прибавку веса;

– признаки дегидратации на фоне полиурии и полидипсии;

– беспричинный длительный субфебрилитет. Деформации костной системы развиваются к 2–3 годам.

Для «неполных» форм I типа ПКА характерен нефрокальциноз.

Системного ацидоза нет. Отмечается нарушение к подкислению мочи, но нет резкого снижения секреции аммония, что компенсирует ограниченную экскрецию титруемых кислот.

ПКА I типа делят на 3 подтипа:

1. ПКА с аутосомно-доминантной наследственной передачей .

Клинические проявления (в конце первого года жизни ребенка): рвота (периодически), гипотрофия, запоры, жажда, полиурия, немотивированные повышения температуры, задержка статико-моторного развития,

позднее прорезывание зубов. Через 1,5–2 года присоединяются рахитоподобные изменения скелета (преимущественно в виде вальгусных деформаций нижних конечностей), деформации грудной клетки, рахитических «четок», «браслеток». У подавляющего большинства пациентов с данным типом ПКА развивается двусторонний нефрокальциноз.

2. ПКА с прогрессирующей глухотой . Это аутосомно-рецессивный тип наследования. Довольно часто при нем наблюдается кровное родство родителей.

В клинической картине отмечаются признаки, характерные для ПКА дистального типа, а также нейросенсорная глухота различной степени тяжести (снижение слуха от 100 до 50 дБ), что может быть причиной задержки темпов психомоторного развития.

В крови при метаболическом ацидозе различной степени выраженности наблюдается нормальный уровень кальция. Реакция мочи щелочная.

3. ПКА без глухоты . Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Клинические проявления те же, что при аутосомно-рецессивном типе

с глухотой (гиперхлоремический метаболический ацидоз, двусторонний нефрокальциноз/уролитиаз, щелочная реакция мочи, бикарбонатурия, гиперкальциурия, гипоцитратурия, снижение мочевой экскреции аммония).

ПКА II типа (проксимальный канальцевый ацидоз). В его основе лежит повышенная экскреция бикарбонатов с мочой и нарушение их реабсорбции в проксимальных канальцах, причины которого различны (недостаточность карбоангидразы II-(С); снижение активности в крови карбоангидразы I-(В); дисплазия почек и др.).

За сутки с мочой у больных выделяется до 10–15 % бикарбонатов клубочкового фильтрата, в то время как у здоровых — до 2 %. В связи

Читайте также:
Зубной камень - лечение в домашних условиях и в клинике

с выраженной потерей бикарбонатов содержание буферных оснований в крови значительно снижается. Секреция Н + при этом типе ПКА не нарушена, поэтому реакция мочи может быть кислой, экскреция аммония

с мочой и ее титруемая кислотность без отклонений.

Клинически это заболевание проявляется в 3–18 мес. с таких симптомов, как:

Почечный тубулярный ацидоз ( Ацидоз почечных канальцев , Почечный канальцевый ацидоз )

Почечный тубулярный ацидоз – это разновидность тубулопатии, которая сопровождается дисбалансом электролитов из-за сбоя экскреции ионов водорода (I), нарушением обратного всасывания бикарбонатов (II), аномальной продукцией альдостерона или взаимодействия с ним (IV). Тип III встречается казуистически редко. Течение может быть бессимптомным или с проявлениями электролитных расстройств: слабостью, тошнотой, костными деформациями. Диагностика почечной ацидемии базируется на измерениях рН мочи и электролитов, данных генетических анализов, УЗИ. Лечение предполагает восстановление кислотно-щелочного баланса: ощелачивающие средства, устранение гипо- гиперкалиемии и пр.

МКБ-10

N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев. Почечно-канальцевый ацидоз БДУ.

Почечный тубулярный ацидоз

Общие сведения

Почечный канальцевый ацидоз (RTA, тубулярный, трубчатый, ацидоз почечных канальцев) определяется нефрологами как синдром, при котором нарушается выведение ионов водорода или реабсорбция фильтрованного бикарбоната, что приводит к хроническому метаболическому нарушению гомеостаза с гипохлоремией. Наиболее распространенным вариантом является генерализованный тип заболевания, второе место занимает поражение дистальных канальцев нефронов, форма с патологией проксимальных канальцев встречается реже. Точный уровень заболеваемости отследить сложно, поскольку латентные формы часто не распознаются. Наследственные почечные тубулопатии встречаются реже приобретенных.

Почечный тубулярный ацидоз

Причины

Основная причина патологии – утрата способности почек подкислять мочу. Существует множество состояний, которые вызывают ацидоз почечных канальцев, при одних заболеваниях поражаются дистальные отделы, при других – проксимальные, иногда патология носит сочетанный характер или вызывается рядом нарушений, связанных с альдостероном. Характерными причинами для каждого типа являются:

  • Первый (классический). При врожденных состояниях кислотно-щелочное равновесие изменяют мутации генов ATP6V1B1, ATP6V0A4 S1C4A, что инициирует дистальный почечный тубулярный ацидоз (синдром или болезнь Батлера-Олбрайта). Вторичная форма становится результатом приема лекарств, трансплантации почек и некоторых заболеваний (серповидноклеточной анемии, системной красной волчанки, синдрома Шегрена). Медуллярная губчатая почка, цирроз и хроническая обструктивная уропатия также рассматриваются как потенциальные триггеры.
  • Второй (проксимальный). Проксимальный почечный канальцевый ацидоз сопровождает синдром Фанкони, нефропатию на фоне множественной миеломы, как осложнение развивается при длительном приеме ацетазоламида, сульфонамидов, ифосфамида, тетрациклина. Реже имеет другую этиологию: дефицит витамина Д, хроническую гипокальциемию с вторичным гиперпаратиреозом, ряд наследственных патологий: непереносимость фруктозы, окулоцереброренальный синдром, цистиноз.
  • Четвертый (обобщенный, генерализованный). Почечный тубулярный ацидоз обусловлен дефицитом альдостерона или нарушением его взаимодействия с рецепторами. Как первопричину нарушения рассматривают прием калийсохраняющих диуретиков, циклоспорина, гепарина, других препаратов. Из нефрологических заболеваний тубулопатию провоцируют ХБП, хронический интерстициальный нефрит, ВИЧ-инфекция с поражением почек, в урологии – все ситуации, связанные с обструкцией мочевыводящих путей. Тубулярный почечный ацидоз (IV) вызывает аутоиммунная дисфункция (СКВ), серповидноклеточная анемия, диабет.

К утяжеляющим факторам относят диарею, отравление солями тяжелых металлов, оперативные вмешательства на органах ЖКТ с установлением дренажей, которые выводят основания вместе с жидким содержимым или секретом (например, поджелудочной железы). Длительная диарея и увеличение объема стула приводят к дополнительной потере бикарбонатов. Прием некоторых лекарственных препаратов – кальция хлорида, магния сульфата, холестирамина нарушают гомеостаз, в сочетании с почечной патологией усугубляют состояние.

Патогенез

При первом типе имеет место сбой секреции или всасывания ионов водорода в дистальных канальцах, что вызывает высокую кислотность крови с гиперхлоремией. При этом нарушается способность почек поддерживать нормальный градиент концентрации водородных ионов между кровью и тубулярной жидкостью. Гипотетически это может быть связано с уменьшением активности клеток, секретирующих ионы водорода, дефектом энергетического механизма, дефицитом систем транспортировки, патологическими изменениями А и Р-клеток нефрона, ответственных за выработку Н+. Гиперкальциурия, сниженная экскреция цитратов приводит к нефролитиазу.

При II типе присутствует дисфункция проксимальных трубочек с нарушением процессов реабсорбции бикарбонатов, НСО3-, но ацидогенетическая функция дистальных структур нефрона остается сохранной. Патогенез проксимального тубулярного ацидоза объясняют дефицитом или полным отсутствием карбоангидразы И-(С), снижением активности карбоангидразы 1-(В) крови и/или митохондриальной НСО3-АТФ-азы в мембранах эпителия проксимальных канальцев. Механизмы развития остеомаляции и остеопении (в том числе, рахита у детей) включают гиперкальциурию, гиперфосфатурию, дисметаболизм витамина Д.

Тип IV инициирует дефицит альдостерона или невосприимчивость к нему дистальных канальцев. Характерен дисбаланс электролитов: натрия, калия, хлора и гидрокарбоната. Гипокалиемия способствует уменьшению секреции аммиака, приводя к метаболической ацидемии. Это расстройство – наиболее распространенный вариант почечной дистальной тубулопатии – имеет вторичный или спорадический характер по отношению к нарушению оси ренин-альдостерон-ренальной системы.

Классификация

Почечный тубулярный ацидоз (IV), по мнению некоторых специалистов в сфере нефрологии, не имеет клинического синдрома, аналогичного другим вариантам почечных тубулопатий. Он был включен в классификацию, поскольку связан со слабым смещением равновесия в кислую сторону из-за физиологического уменьшения экскреции аммония в проксимальных трубочках. Третий тип в систематизацию нередко не добавляют, так как в мире зарегистрировано всего несколько десятков случаев. Виды почечных тубулярных нарушений с ацидемией:

  • Первый (тубулярный классический, дистальный). Заболевание вызвано уменьшением выработки молекул водорода дистальными канальцами, повышением экскреции HCO3- . Часто сопровождается нефрокальцинозом, камнеобразованием. Выделяют врожденный (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный с тугоухостью, аутосомно-рецессивный без нарушения слуха) и приобретенный варианты.
  • Второй (тубулярный проксимальный). Возникает из-за патологии проксимального отдела почечных трубок. Ацидемия менее выражена из-за сохранности дистальных интеркалированных клеток, вырабатывающих кислоту. Основной особенностью синдрома является деминерализация костной ткани (остеомаляция, рахит) из-за истощения фосфатного обмена. Различают аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, спорадический (транзиторный детский и персистирующий взрослый) почечный ацидоз.
  • Третий (тубулярный ювенильный). Представляет собой сочетание классического и второго типа почечной ацидемии. Аутосомно-рецессивная патология, связанная с генетической мутацией. Регистрируется крайне редко. Тубулопатию поддерживает унаследованный дефицит углекислой ангидразы 2.
  • Четвертый (тубулярный гиперкалиемический). Вызван дефицитом или резистентностью к альдостерону. Сопутствующая гиперкалиемия приводит к патологическим процессам в миокарде. Почечная функция не нарушена или страдает незначительно. Состояние встречается преимущественно у взрослых, в большинстве наблюдений имеет вторичный характер.
Читайте также:
Родовая травма у новорожденного

Симптомы

Симптомы вариативны, связаны с причинными факторами. При первичном генетически обусловленном дистальном почечном тубулярном ацидозе до появления развернутых клинических проявлений у детей обнаруживается бледность кожных покровов, мышечная гипотония, полиурия и, как следствие, полидипсия. В ряде случаев наследственную патологию сопровождает тугоухость, глазные аномалии. Температура тела незначительно повышена, есть склонность к запорам. Иногда единственным симптомом становится отставание в физическом развитии от сверстников.

В тяжелых случаях без лечения примерно по достижении 2-летнего возраста происходит деформация костей скелета. К 3-4 годам, если патология не диагностирована, и ребенок не получает лечения, прогрессирует задержка роста и интеллектуальных способностей. Кости нижних конечностей Х-образно искривляются, грудная клетка приобретает бочкообразную форму, голова выглядит непропорционально большой. Патологические переломы, костные боли, снижение мышечного тонуса свидетельствуют о прогрессировании патологического процесса.

Реакциями со стороны нервной системы при длительно существующих обменных нарушениях являются раздражительность, агрессивность. Типично раннее наступление пубертата. На фоне развившегося нефрокальциноза присоединяются рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, которые проявляются резями при учащенном мочеиспускании, поясничными болями, повышением температуры. Нефролитиаз и самостоятельное отхождение конкрементов сопровождаются почечной коликой, тошнотой, рвотой.

Проксимальный тип тубулярного почечного ацидоза имеет схожую симптоматику, но рахитоподобные изменения развиваются раньше, а нефрокальциноз выявляется значительно реже. Для второго варианта тубулопатии характерно более тяжелое течение, без лечения патология может прогрессировать до ацидемической комы. Типичен эксикоз (обезвоживание) с обмороками, резким цианозом, одышкой. Изменению подвергается волосяной покров: волосы колючие, жесткие, при соответствующей терапии становятся мягче. Иногда патологическое состояние проходит самостоятельно без какого-либо лечения к 3-10 годам.

У взрослых электролитные расстройства протекают бессимптомно или порождают более мягкую симптоматику. Гипокалиемия вызывает мышечную слабость, снижение рефлексов, параличи. Проявления со стороны опорно-двигательного аппарата включают остеомаляцию, боли. Подобные признаки более типичны для проксимального почечного ацидоза, но могут определяться и при дисфункции дистальных канальцев. Четвертый тип чаще бессимптомный, диагностируется при выявлении незначительной ацидемии. Существует риск нарушений сердечного ритма, особенно если состояние сопровождается выраженной гиперкалиемией.

Осложнения

Без надлежащего лечения хроническая кислотность крови осложняется задержкой роста, нефролитиазом, переломами. У пациентов наблюдают рецидивирующий пиелонефрит, нефрокальциноз, постепенную утрату почечной функции вплоть до терминальной стадии ХПН. Основным последствием дистальной тубулопатии является гипокалиемия, которая сопровождается аритмией, нередко становящейся причиной летального исхода. У детей отсутствие терапии ведет к тяжелым деформациям костей, задержке психического развития. Выраженная гиперкалиемия (IV) осложняется перепадами АД, бронхоспазмом, кишечными коликами.

Диагностика

Ведущая роль в диагностике принадлежит лабораторным анализам. Инструментальные исследования назначаются для определения основной патологии при вторичном почечном тубулярном ацидозе. При наличии в роду наследственных заболеваний необходима консультация генетика, при признаках обструктивной нефропатии требуется осмотр уролога. У детей с наследственными формами, сопровождающимися врожденной глухотой, в обследовании принимает участие сурдолог. Алгоритм диагностики индивидуален, результаты анализов и инструментальных методов вариативны.

  • Дистальный вариант. При классическом варианте почечного тубулярного ацидоза реакция мочи щелочная, превышает 5,5-6. НСО3- плазмы до лечения менее 15 ммоль/л, типично уменьшение выведения аммония и цитрата, гипокалиемия. Экскреция бикарбонатов не выше 3%, содержание в плазме более 20 ммоль/л. В спорных случаях вводят хлорид аммония, при отсутствии патологии рН составляет менее 5,2. Проводят скрининг КЩС, исследуют биохимию мочи: кислот, аммония, Ca, фосфатов, сахара, белка, определяют соотношение кальций/креатинин и фосфаты/креатинин. Оценивают биохимию крови – хлориды, K, Ca, Na, P, креатинин.
  • Проксимальный вариант. Характерна рН урины менее 5,5, нормальные параметры экскреции цитрата, аммония, выведение бикарбоната более 15-20% (в плазме его содержание превышает 20 ммоль/литр), гипокалиемия. Для тестирования применяют введение бикарбоната натрия, подтверждающими критериями являются рН выше 7,5, экскреция гидрокарбоната выше 15%. Оценивают КЩС, исследуют биохимический состав суточной мочи: кальций, фосфаты, сахар, белковые фракции, соотношение креатинина к кальцию и фосфату. Определяют содержание K, Na, хлоридов, Ca, P, глюкозы и креатинина крови.
  • Генерализованный вариант. Кроме выявления основного состояния, приведшего к почечному тубулярному ацидозу (IV), диагноз подтверждает исследование уровня К (чаще встречается гиперкалиемия), определение НСО3- (легкий метаболический ацидоз, концентрация 18-22 ммоль/л, рН мочи ниже 5,5). В зависимости от патогенетического фактора могут меняться уровни альдостерона, кортизола, ренина. Во всех случаях производят расчет показателя плазменной анионной щели, это позволяет оценить концентрацию остаточных анионов плазмы: Na+ – (Cl- + НСО3).
Читайте также:
Камни в почках у мужчин и женщин – причины, симптомы и лечение

Инструментальная диагностика включает УЗИ почек и мочевого пузыря, КТ и МРТ для исключения обструктивных уропатий, нефролитиаза. При тубулярном ацидозе (I) на сонограммах всегда определяется патология почек, для проксимального типа она нехарактерна. На рентгенограммах у детей визуализируются рахитические изменения скелета, поражение трубчатых костей голеней, кистей. Минеральную плотность костной ткани определяют с помощью денситометрии. Деминерализация костей без явного рахита или остеомаляции сопутствует 1 и 4 типам, витамин Д-ассоциированный рахит, остеомаляция характерны для 2 варианта.

Дифференциальную диагностику проводят между возможными типами нарушения кислотно-щелочного равновесия, почечными патологиями иного генеза. Синдром Фанкони имеет схожие проявления с проксимальным и дистальным тубулярным ацидозом. Генетически обусловленные формы дистального почечного ацидоза различают с псевдогипоальдостеронизмом, первичной гипероксалатурией, нефрокальцинозом иного генеза. Иногда требуется дифференциация с почечной недостаточностью, сахарным диабетом, салицилатной нефропатией.

Лечение почечного тубулярного ацидоза

Лечение направлено на коррекцию дисбаланса электролитов (калия, кальция, фосфатов), предотвращение осложнений, коррелирует с типом патологии. Операции выполняют только для исправления тяжелых деформаций костей. Основным мероприятием остается назначение ощелачивающей терапии, без лечения при тубулярном почечном ацидозе у детей замедляется рост, страдает умственное развитие. Щелочные агенты помогают достичь относительно нормальной концентрации бикарбонатов плазмы, скорректировать нарушения.

Медикаментозная терапия

Лечение классического почечного тубулярного ацидоза необходимо для поддержки роста у детей, ликвидации костных изменений, профилактики накопления интерстициальной тканью кальция. Назначают бикарбонат натрия, калия-натрия гидроген цитрат. При остеопатии используют активные метаболиты витамина Д3, что требует осторожности из-за риска развития гиперкальциурии. Терапия проксимального варианта включает пероральное введение цитрата калия. При резистентности в схему добавляют гидрохлортиазид. При ювенильном варианте применяют цитрат натрия или цитрат калия. Дозы подбирают индивидуально.

Основное лечение четвертого варианта направлено на восполнение или замещение альдостерона. Пациентам рекомендуют исключить из питания продукты, богатые калием. Дополнительно вводят NaCl на фоне мониторинга К крови, альдостерона, ренина плазмы. Необходимо прекратить прием лекарств, поддерживающих гиперкалиемию, осуществлять лечение основной патологии (ЗГТ минералокортикоидами). Назначают диуретики (фуросемид, гидрохлортиазид). При отсутствии ответа на лечение используют флудрокортизон, бикарбонат натрия для компенсации ацидемии и усиления экскреции К.

Прогноз и профилактика

Своевременно начатое лечение улучшает исход для всех случаев. При дистальной тубулопатии прием препаратов до присоединения нефрокальциноза благоприятно влияет на прогноз. Проксимальная транзиторная форма с возрастом может купироваться самостоятельно, но подщелачивающая терапия обеспечивает нормальный рост и препятствует деминерализации, рахиту, у взрослых лечение предотвращает развитие остеомаляции. Прогноз почечного ацидоза (IV) определяется тяжестью основного заболевания. За пациентами наблюдают, контролируют электролиты крови каждые 12 недель, проводят УЗИ почек 1 раз в 6 месяцев.

Меры профилактики для врожденной патологии отсутствуют, при отягощенном семейном анамнезе показана консультация генетика. Важно своевременное лечение урологических и нефрологических заболеваний, которые могут приводить к тяжелым формам тубулопатий. Особого наблюдения требуют пациенты с почечным канальцевым ацидозом на фоне уремии (почечная недостаточность с нарушением скорости клубочковой фильтрации, высоким уровнем креатинина, мочевины). Больные, получающие адекватное лечение, обычно не имеют выраженных симптомов, многие из них могут вести нормальную жизнь.

1. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тубулопатиями/ Баранов А.А. – 2015.

2. Ренальный тубулярный ацидоз (обзор литературы)/ Вашурина Т.В., Сергеева Т.В.// Нефрология и диализ – 2003 – №2.

Публикации в СМИ

Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) — синдром, характеризующийся метаболическим ацидозом, развивающимся вследствие нарушения подкисления мочи почками в отсутствие выраженного снижения функции клубочкового аппарата (нарушение секреции ионов водорода в дистальных или реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах канальцев почек, что приводит к хроническому метаболическому ацидозу, гипокалиемии, нефрокальцинозу и развитию рахита или остеомаляции).

Классификация. Выделяют два типа ПКА • Проксимальный ПКА формируется вследствие снижения способности проксимальных почечных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты • Дистальный ПКА •• Гипокалиемический (классический) — развивается вследствие нарушения секреции водородных ионов дистальными канальцами •• Гиперкалиемический — развивается вследствие первичного или вторичного дефицита альдостерона или резистентности к нему.

Статистические данные. Точных данных о распространённости нет. Проксимальный и дистальный гипокалиемический ПКА возникают преимущественно у детей, гиперкалиемический ПКА — у взрослых.

Этиология. ПКА может быть наследственным, развиваться при токсическом, лекарственном повреждении канальцев, при общем или системном заболевании • Проксимальный ПКА •• Лекарственный (тетрациклин, ацетазоламид, сульфаниламиды, соли тяжёлых металлов) •• Наследственный (при синдроме Фанкони, болезни Уилсона, синдроме Лоу) •• Амилоидоз •• Множественная миелома •• Дефицит витамина D • Дистальный классический ПКА •• Лекарственный (амфотерицин B, препараты лития, НПВС) •• Наследственный •• Состояние после трансплантации почки •• Синдром Шёгрена •• Криоглобулинемия •• Фиброзирующий альвеолит •• Хронический активный гепатит •• СКВ •• Первичный билиарный цирроз печени •• Первичный гиперпаратиреоз •• Отравление витамином D •• Гипертиреоз •• Медуллярная губчатая почка •• Пиелонефрит •• Обструкция мочевых путей • Гиперкалиемический ПКА •• Волчаночная нефропатия •• Диабетическая нефропатия •• Гипоальдостеронизм •• Нефросклероз вследствие артериальной гипертензии •• Тубуло-интерстициальные нефропатии •• Болезнь Аддисона •• Острая надпочечниковая недостаточность.

Читайте также:
Белок в моче

Генетические особенности • ПКА с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью (267300, ATP6B1, VPP3, r ) • Дистальный ПКА (179800, SLC4A1, AE1, EPB3, Â , также r ) • Дистальный ПКА, аутосомно-рецессивный, без нарушения слуха (602722, ATP6V0A4, ATP6N1B, VPP2, RTA1C, RTADR, r ) • Проксимальный ПКА с глазными аномалиями (604278, SLC4A4, NBC1, KNBC, SLC4A5, r ) • Синдром остеопетроза с ПКА (*259730, CA2, r ).

Патогенез • Проксимальный ПКА формируется при выраженном снижении способности проксимальных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты; ацидоз редко бывает изолированным, чаще сочетается с другими канальцевыми дисфункциями. Характерна гипокалиемия вследствие гиперальдостеронизма • При дистальном ПКА нарушена секреция водородных ионов дистальными канальцами: при гипокалиемическом синтез альдостерона сохранён, при гиперкалиемическом — нарушен (либо повышена резистентность канальцев к альдостерону).

Патоморфология. При изолированном ПКА изменения могут отсутствовать. При вторичном ПКА или синдроме Фанкони — дистрофия и атрофия канальцевого эпителия.

Клинические проявления • При изолированном проксимальном ПКА клинические проявления могут отсутствовать; у детей возможны задержка роста, гипорефлексия, мышечная слабость; изменения обмена кальция минимальны и компенсированы • При первичном (наследственном) дистальном ПКА первые признаки болезни могут появиться в возрасте 2–3 лет •• Отставание в росте •• Мышечная слабость, рвота, снижение рефлексов, вплоть до параличей, связаны с хроническим метаболическим ацидозом и гипокалиемией •• Одновременное увеличение мобилизации кальция из кости и гиперкальциурия приводят к остеопении, болям в костях, затруднениям при ходьбе •• Формирующийся нефрокальциноз сопровождается развитием пиелонефрита и формированием ХПН. Для развёрнутой картины заболевания характерны полиурия и гипоизостенурия • При синдроме Фанкони •• У детей ••• Полиурия, жажда, дегидратация, иногда судороги (гипокальциемия) ••• Мышечная слабость (потеря калия) ••• Отставание в физическом, иногда в умственном развитии; рахит ••• Инфекции •• При начале болезни во взрослом возрасте ••• Полиурия ••• Мышечная слабость ••• Боли в костях, переломы ••• При прогрессировании — артериальная гипертензия, ХПН.

Сопутствующая патология • Дистальный ПКА у детей: рахит, нефрокальциноз и нефролитиаз • Дистальный ПКА у взрослых: аутоиммунные заболевания (например, синдром Шёгрена) • Проксимальный ПКА: синдром Фанкони.

Лабораторные исследования • Снижение рН крови: метаболический ацидоз • Повышение рН мочи • Снижение концентрации бикарбонатов в крови • Бикарбонатурия при проксимальном ПКА • Гипокалиемия при проксимальном и дистальном классическом ПКА, гиперкалиемия при дистальном (реже) • Гипохлоремия при дистальном и гиперхлоремия при проксимальном ПКА • Гипокальциемия, гиперкальциурия при дистальном ПКА • Рахитоподобные изменения в костях из-за потери кальция при дистальном ПКА • Остеомаляция из-за системного ацидоза • Уровни ренина и альдостерона при проксимальном ПКА повышены, при дистальном — увеличены или снижены • Азот мочевины крови и креатинин: для исключения почечной недостаточности • Бактериологическое исследование мочи: для исключения инфицирования мочевыводящих путей микробами, расщепляющими мочевину.

Специальные исследования необходимы для исключения потенциальных осложнений • Внутривенная пиелография: нефрокальциноз, нефролитиаз, врождённые заболевания почек • УЗИ для оценки размеров почек или выявления камней • Рентгенография костей: остеомаляция.

Особенности течения у детей. Возможны задержка роста, отставание в умственном развитии при синдроме Фанкони.

Диагностическая тактика • Диагноз проксимального ПКА ставят на основании выявления гиперхлоремического ацидоза, бикарбонатурии, щелочной реакции мочи; при нагрузке хлоридом аммония рН мочи становится ниже 6,0, т.к. сохраняется способность дистальных канальцев к подкислению мочи • Диагноз проксимального ПКА ставят на основании выявления метаболического ацидоза, щелочной реакции мочи, однако при нагрузке хлоридом аммония или хлоридом кальция рН мочи не становится ниже 6,0.

Дифференциальная диагностика • Метаболический ацидоз иной этиологии •• Диарея с потерей бикарбоната с калом •• Ацидоз при ХПН •• Респираторный ацидоз • Мочекаменная болезнь • Инфицирование мочевых путей микробами- щелочеобразователями (протей и др.).

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Адекватная медикаментозная коррекция ацидоза • Ограничение поваренной соли •• У детей ограничение поступления поваренной соли необходимо в любом случае • Изолированный ПКА у взрослых не требует ограничения соли.

Лекарственная терапия • Проксимальный ПКА •• Натрия гидрокарбонат до 1 г/кг/сут (до 10 ммоль/кг/сут) внутрь в 2–3 приёма •• Калия бикарбонат при гипокалиемии •• Цитратные смеси (поглощают Н + ) •• Тиазидные диуретики (гидрохлоротиазид 25–50 мг/сут) повышают реабсорбцию бикарбонатов • Дистальный ПКА •• Натрия гидрокарбонат в дозе 0,2 г/кг/сут (1–3 ммоль/кг/сут) в 4–6 приёмов •• При гипокалиемии препараты калия, при гиперкалиемии фуросемид •• Дезоксикортон (2,5–5 мг через день) — при недостаточности минералокортикоидов или резистентности к ним.

Читайте также:
Что такое диарея? Причины и методы лечения в домашних условиях

Профилактика вторичного ПКА — лечение основного заболевания

Течение и прогноз • При изолированном дефекте прогноз благоприятный • При наследственных синдромах и возникновении заболевания в детском возрасте — прогноз серьёзный • При вторичном ПКА прогноз зависит от основного заболевания • При вторичном синдроме Фанкони и дистальном ПКА возможно прогрессирование заболевания почек с развитием артериальной гипертензии и ХПН.

Возможные осложнения • Нефрокальциноз • Пиелонефрит • Нефролитиаз • Рахит у детей, остеомаляция у взрослых • ХПН.

Сокращение. ПКА — почечный канальцевый ацидоз.

МКБ-10. N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Код вставки на сайт

Ацидоз почечный канальцевый

Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) — синдром, характеризующийся метаболическим ацидозом, развивающимся вследствие нарушения подкисления мочи почками в отсутствие выраженного снижения функции клубочкового аппарата (нарушение секреции ионов водорода в дистальных или реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах канальцев почек, что приводит к хроническому метаболическому ацидозу, гипокалиемии, нефрокальцинозу и развитию рахита или остеомаляции).

Классификация. Выделяют два типа ПКА • Проксимальный ПКА формируется вследствие снижения способности проксимальных почечных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты • Дистальный ПКА •• Гипокалиемический (классический) — развивается вследствие нарушения секреции водородных ионов дистальными канальцами •• Гиперкалиемический — развивается вследствие первичного или вторичного дефицита альдостерона или резистентности к нему.

Статистические данные. Точных данных о распространённости нет. Проксимальный и дистальный гипокалиемический ПКА возникают преимущественно у детей, гиперкалиемический ПКА — у взрослых.

Этиология. ПКА может быть наследственным, развиваться при токсическом, лекарственном повреждении канальцев, при общем или системном заболевании • Проксимальный ПКА •• Лекарственный (тетрациклин, ацетазоламид, сульфаниламиды, соли тяжёлых металлов) •• Наследственный (при синдроме Фанкони, болезни Уилсона, синдроме Лоу) •• Амилоидоз •• Множественная миелома •• Дефицит витамина D • Дистальный классический ПКА •• Лекарственный (амфотерицин B, препараты лития, НПВС) •• Наследственный •• Состояние после трансплантации почки •• Синдром Шёгрена •• Криоглобулинемия •• Фиброзирующий альвеолит •• Хронический активный гепатит •• СКВ •• Первичный билиарный цирроз печени •• Первичный гиперпаратиреоз •• Отравление витамином D •• Гипертиреоз •• Медуллярная губчатая почка •• Пиелонефрит •• Обструкция мочевых путей • Гиперкалиемический ПКА •• Волчаночная нефропатия •• Диабетическая нефропатия •• Гипоальдостеронизм •• Нефросклероз вследствие артериальной гипертензии •• Тубуло-интерстициальные нефропатии •• Болезнь Аддисона •• Острая надпочечниковая недостаточность.

Генетические особенности • ПКА с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью (267300, ATP6B1, VPP3, r ) • Дистальный ПКА (179800, SLC4A1, AE1, EPB3, Â , также r ) • Дистальный ПКА, аутосомно-рецессивный, без нарушения слуха (602722, ATP6V0A4, ATP6N1B, VPP2, RTA1C, RTADR, r ) • Проксимальный ПКА с глазными аномалиями (604278, SLC4A4, NBC1, KNBC, SLC4A5, r ) • Синдром остеопетроза с ПКА (*259730, CA2, r ).

Патогенез • Проксимальный ПКА формируется при выраженном снижении способности проксимальных канальцев реабсорбировать профильтровавшиеся бикарбонаты; ацидоз редко бывает изолированным, чаще сочетается с другими канальцевыми дисфункциями. Характерна гипокалиемия вследствие гиперальдостеронизма • При дистальном ПКА нарушена секреция водородных ионов дистальными канальцами: при гипокалиемическом синтез альдостерона сохранён, при гиперкалиемическом — нарушен (либо повышена резистентность канальцев к альдостерону).

Патоморфология. При изолированном ПКА изменения могут отсутствовать. При вторичном ПКА или синдроме Фанкони — дистрофия и атрофия канальцевого эпителия.

Клинические проявления • При изолированном проксимальном ПКА клинические проявления могут отсутствовать; у детей возможны задержка роста, гипорефлексия, мышечная слабость; изменения обмена кальция минимальны и компенсированы • При первичном (наследственном) дистальном ПКА первые признаки болезни могут появиться в возрасте 2–3 лет •• Отставание в росте •• Мышечная слабость, рвота, снижение рефлексов, вплоть до параличей, связаны с хроническим метаболическим ацидозом и гипокалиемией •• Одновременное увеличение мобилизации кальция из кости и гиперкальциурия приводят к остеопении, болям в костях, затруднениям при ходьбе •• Формирующийся нефрокальциноз сопровождается развитием пиелонефрита и формированием ХПН. Для развёрнутой картины заболевания характерны полиурия и гипоизостенурия • При синдроме Фанкони •• У детей ••• Полиурия, жажда, дегидратация, иногда судороги (гипокальциемия) ••• Мышечная слабость (потеря калия) ••• Отставание в физическом, иногда в умственном развитии; рахит ••• Инфекции •• При начале болезни во взрослом возрасте ••• Полиурия ••• Мышечная слабость ••• Боли в костях, переломы ••• При прогрессировании — артериальная гипертензия, ХПН.

Сопутствующая патология • Дистальный ПКА у детей: рахит, нефрокальциноз и нефролитиаз • Дистальный ПКА у взрослых: аутоиммунные заболевания (например, синдром Шёгрена) • Проксимальный ПКА: синдром Фанкони.

Лабораторные исследования • Снижение рН крови: метаболический ацидоз • Повышение рН мочи • Снижение концентрации бикарбонатов в крови • Бикарбонатурия при проксимальном ПКА • Гипокалиемия при проксимальном и дистальном классическом ПКА, гиперкалиемия при дистальном (реже) • Гипохлоремия при дистальном и гиперхлоремия при проксимальном ПКА • Гипокальциемия, гиперкальциурия при дистальном ПКА • Рахитоподобные изменения в костях из-за потери кальция при дистальном ПКА • Остеомаляция из-за системного ацидоза • Уровни ренина и альдостерона при проксимальном ПКА повышены, при дистальном — увеличены или снижены • Азот мочевины крови и креатинин: для исключения почечной недостаточности • Бактериологическое исследование мочи: для исключения инфицирования мочевыводящих путей микробами, расщепляющими мочевину.

Читайте также:
Гормональный сбой

Специальные исследования необходимы для исключения потенциальных осложнений • Внутривенная пиелография: нефрокальциноз, нефролитиаз, врождённые заболевания почек • УЗИ для оценки размеров почек или выявления камней • Рентгенография костей: остеомаляция.

Особенности течения у детей. Возможны задержка роста, отставание в умственном развитии при синдроме Фанкони.

Диагностическая тактика • Диагноз проксимального ПКА ставят на основании выявления гиперхлоремического ацидоза, бикарбонатурии, щелочной реакции мочи; при нагрузке хлоридом аммония рН мочи становится ниже 6,0, т.к. сохраняется способность дистальных канальцев к подкислению мочи • Диагноз проксимального ПКА ставят на основании выявления метаболического ацидоза, щелочной реакции мочи, однако при нагрузке хлоридом аммония или хлоридом кальция рН мочи не становится ниже 6,0.

Дифференциальная диагностика • Метаболический ацидоз иной этиологии •• Диарея с потерей бикарбоната с калом •• Ацидоз при ХПН •• Респираторный ацидоз • Мочекаменная болезнь • Инфицирование мочевых путей микробами- щелочеобразователями (протей и др.).

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Адекватная медикаментозная коррекция ацидоза • Ограничение поваренной соли •• У детей ограничение поступления поваренной соли необходимо в любом случае • Изолированный ПКА у взрослых не требует ограничения соли.

Лекарственная терапия • Проксимальный ПКА •• Натрия гидрокарбонат до 1 г/кг/сут (до 10 ммоль/кг/сут) внутрь в 2–3 приёма •• Калия бикарбонат при гипокалиемии •• Цитратные смеси (поглощают Н + ) •• Тиазидные диуретики (гидрохлоротиазид 25–50 мг/сут) повышают реабсорбцию бикарбонатов • Дистальный ПКА •• Натрия гидрокарбонат в дозе 0,2 г/кг/сут (1–3 ммоль/кг/сут) в 4–6 приёмов •• При гипокалиемии препараты калия, при гиперкалиемии фуросемид •• Дезоксикортон (2,5–5 мг через день) — при недостаточности минералокортикоидов или резистентности к ним.

Профилактика вторичного ПКА — лечение основного заболевания

Течение и прогноз • При изолированном дефекте прогноз благоприятный • При наследственных синдромах и возникновении заболевания в детском возрасте — прогноз серьёзный • При вторичном ПКА прогноз зависит от основного заболевания • При вторичном синдроме Фанкони и дистальном ПКА возможно прогрессирование заболевания почек с развитием артериальной гипертензии и ХПН.

Возможные осложнения • Нефрокальциноз • Пиелонефрит • Нефролитиаз • Рахит у детей, остеомаляция у взрослых • ХПН.

Сокращение. ПКА — почечный канальцевый ацидоз.

МКБ-10. N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (педиатрия)

Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (тубулопатии) – группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения процессов канальцевого транспорта органических веществ или электролитов [1].

K/DOQI – (Kidney Disease Outcomes Quality Initiative) – Клинические практические рекомендации по Хроническому Заболеванию Почек

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

– Подключено 300 клиник из 4 стран

– 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN – 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место – 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

В зависимости от причин, приводящих к развитию тубулопатий, их делят на
– первичные (врожденные наследственные)?
– вторичные [1-3].

Вторичные тубулопатии развиваются при воспалительных заболеваниях почек, при наследственных и приобретенных болезнях обмена, медикаментозном повреждении. Вторичные тубулопатии в практике обычно диагностируются как токсическая нефропатия.

Стадия Описание СКФ (мл/мин/1,73м2)
I Повреждение почек с нормальной или ↑СКФ ≥90
II Повреждение почек с легким ↓СКФ 89 – 60
III Умеренное ↓СКФ 59 – 30
IV Тяжелое ↓СКФ 29 – 15
V Почечная недостаточность ≤15 (диализ)

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:

• Биохимический анализ крови (общий белок, АЛТ, АСТ, холестерин, билирубин, креатинин, мочевина, мочевая кислота, щелочная фосфатаза, глюкоза, калий, натрий, хлориды, железо, кальций, магний, фосфор);

рост, см х коэффициент

креатинин крови, мкмоль/л

– постпубертатный период 48-62

• бактериологическое исследование мочи с определением чувствительности к противомикробным препаратам;

• УЗДГ сосудов почек.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):

• МРТ брюшной полости и забрюшинного пространства (для исключения нефрокальциноза и обструкции мочевых путей);

• физикальный осмотр (определение ЧД, ЧСС).

Диагностические критерии*** (описание достоверных признаков заболевания в зависимости от степени тяжести процесса)

• в семейном анамнезе – наличие родственников с ХБП, ХПН и/или с костными деформациями.

Возможны варианты сочетаний вышеуказанных симптомов.

УЗДГ сосудов почек – обеднение сосудистого рисунка/отсутствие изменений возможно снижение скорости кровотока.

Рентгенография костной системы – признаки остеопороза, могут быть переломы, искривления трубчатых костей, задержка появления ядер окостенения и др.

КТ/МРТ – отсутствие врожденных пороков, рефлюксов, объемных процессов, сосудистых аномалий, возможно признаки нефросклероза.

Показания для консультации узких специалистов (с указанием цели консультации):

Читайте также:
Боль при дыхании

• консультация отоларинголога – с целью выявления очагов хронической инфекции и санация инфекции носоглотки;

• консультация инфекциониста – при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекции;

• консультация ортопеда при выраженных костных деформациях и определении показаний к хирургическому лечению;

• консультация реаниматолога – при выраженных электролитных нарушениях, дегидратации у новорожденных и детей раннего возраста, а также перед проведением КТ, МРТ, биопсии почек у детей раннего возраста, катетеризации центральных вен.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика первичных сольтеряющих заболеваний по клиническому признаку «гипокалиемия» представлена в таблице 2.

Дифференциальная диагностика псевдогипоальдостеронизма в зависимости от типа представлена в таблице 3.

Почечные: потеря соли, гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболический ацидоз, повышение АП и АРП, пожизненное назначение соли

Дифференциальная диагностика наследственных типов рахита, протекающих с дисфункциями почечных канальцев, представлена в таблице 4.

Дифференциальная диагностика различных типов ренального тубулярного ацидоза представлена в таблице 5.

Дифференциальная диагностика генетических заболеваний, сопровождающихся синдромом Фанкони, представлена в таблице 6.

Накопление гликогена в печени и почках, гепатомегалия, рахит, отставание роста, умственное отставание

Нефрогенный несахарный диабет возникает у мальчиков на 1-м году жизни, характерны полиурия, полидипсия, с эпизодами гипернатриемической дегидратации, лихорадкой, раздражительностью и рвотой, задержкой развития. У девочек – дебют позже и протекает легче.

Лечение

Выбор медикаментозной терапии проводится в зависимости от состояния ребенка и степени электролитных нарушений (таблица 7) [1,4,6,7].

Таблица 7. Медикаментозная терапия нарушений, развивающихся в результате дисфункции почечных канальцев [1,4,6,7]

• в тяжелом состоянии регидратация изотоническим раствором натрия хлорида, препараты хлорида калия (доза по показателям биохимического анализа крови);

• индометацин 0,5-1 мг/кг за 4 приема с повышением до 2-3 мг/кг в день (с пищей или молоком) – учитывать гастроинтестинальные побочные эффекты, вплоть до развития некротизирующего энтероколита.

• хлорид калия и хлорида магния пожизненно, диета с высоким содержанием соли (доза постоянно коррегируется – по показателям биохимического анализа крови);

• Ощелачивающие препараты 1-3 ммоль/кг, у маленьких детей 4-15 ммоль/кг (коррекция по рН крови и мочи) (1А);

Регуляции фосфорно-кальциевого обмена:

• хлорид калия: концентрат для приготовления раствора калия хлорид для инфузий 40 мг в 1 мл, 150 мг в 1 мл, 4% раствор для инъекций; в ампулах по 10 мл, порошок по 0,05 г;

• железа сульфат – подросткам с массой тела свыше 50 кг: по 1 капсуле. 1–2 раза в сутки, детям (с массой тела 20–50 кг): по 1 капсуле 1 раз в сутки, детям с массой до 20 кг 3-5 мг/кг, сироп;

Стимуляторы гемопоэза:
• рекомбинантный эритропоэтин 100-150 ед/кг/нед – при развитии ренальной анемии, не поддающейся лечению препаратами железа и при снижении СКФ менее 60 мл/мин.

• фозиноприл, таблетки 5-10 мг.

• хлорид калия: концентрат для приготовления раствора калия хлорид для инфузий 40 мг в 1 мл, 150 мг в 1 мл, 4% раствор для инъекций; в ампулах по 10 мл,

• рекомбинантный эритропоэтин, шприц-тюбик 1000-2000ЕД.

Другие виды лечения – не проводятся.

Хирургическое вмешательство (в случае если таковое не является основным, то необходимо описание его обоснования) – не проводится.

Поддержание водно-электролитного баланса (коррекция кальция, фосфора, калия в крови, поддержание кислотно-щелочного состояния крови).

Дальнейшее ведение (послеоперационное ведение, диспансерные мероприятия с указанием частоты посещения врачей ПМСП и узких специалистов, первичная реабилитация, проводимая на уровне стационара):

• определение калия, натрия, хлоридов, железа, кальция, магния, фосфора в сыворотке крови 1 раз в год;

Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе:

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
Альфакальцидол (Alfakaltsidol)
Амоксициллин (Amoxicillin)
Гидрохлоротиазид (Hydrochlorothiazide)
Декстроза (Dextrose)
Железа сульфат (Ferric sulfate)
Индометацин (Indomethacin)
Калия хлорид (Potassium chloride)
Калия цитрат (Potassium citrate)
Кальцитриол (Calcitriol)
Кальция глицерофосфат (Calcium glycerophosphate)
Кальция карбонат (Calcium carbonate)
Клавулановая кислота (Clavulanic acid)
Колекальциферол (Kolekaltsiferol)
Натрия гидрокарбонат (Sodium hydrocarbonate)
Натрия хлорид (Sodium chloride)
Фозиноприл (Fosinopril)
Цефотаксим (Cefotaxime)
Цефтриаксон (Ceftriaxone)
Эпоэтин бета (Epoetin Beta)
Группы препаратов согласно АТХ, применяющиеся при лечении
(A11CC) Витамин D и его производные

Госпитализация

• костные деформации у детей старше одного года, получавших профилактическую терапию рахита, с электролитными нарушениями, снижением СКФ.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2014
    1. 1. Э. Лойман, А.Н.Цыгин, А.А.Саркисян. Детская нефрология. Практическое руководство. Москва, 2010г. 2. K/DOQI Клинические практические рекомендации по Хроническому Заболеванию Почек: Оценка, Классификация и Стратификация. 2012 www.nefro.ru/standard/doqi_ckd/kdoqickd.htm 3. Канатбаева А.Б., Абеуова Б.А., Кабулбаев К.А. и др. Клинические симптомы и синдромы в нефрологии (учебное пособие)// Алматы, 2010, 50 стр. 4. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. Руководство для врачей.//Издательство: Левша. Санкт-Петербург , 2008 год, 600 стр. 5. Мухин Н.А., Тареева И.Е., Шилов Е.М., Козловская Л.В. Диагностика и лечение болезней почек. Руководство для врачей// ГЭОТАР-Медиа. Москва. 2008. 384стр. 6. Крис А.О’Каллагхан. Наглядная нефрология // Москва. 2009. Перевод с англ. под ред. Е.М. Шилова, 128 стр. 7. Bonnardeaux A., Bichet D. (2008). Inherited disorders of the renal tubule. In Brenner BM ed. The kidney, 6th edn, pp 1656-98. 2013 WB Saunders Company, Philadelphia, London, Toronot, Montreal, Sydney, Tokio.

    Информация

    1) Абеуова Б.А., д.м.н., РГП на ПХВ «Карагандинский государственный медицинский университет», доцент, заведующая кафедрой педиатрии и детской хирургии ФНПР;

    Мулдахметов М.С., д.м.н., АО «Медицинский университет Астана», профессор, заведующий кафедрой детских болезней.

    Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года и/или при появлении новых методов диагностики и/или лечения с более высоким уровнем доказательности.

    Ацидоз. Причины, симптомы и лечение

    Нефрология

    Термин «ацидоз» с латыни можно перевести как «тотальное закисливание». Так называют снижение общего водородного показателя (рН) в организме относительно нормативных, природных его значений: 7,37 – 7,44. Поддержание кислотно-щелочного баланса в этих пределах является одним из важнейших элементов гомеостаза (постоянства внутренних условий), поскольку строго определенный и достаточно узкий его диапазон необходим для эффективного протекания всех биохимических и нейромедиаторных реакций, процессов пищеварения, функционирования симбиотической микрофлоры и мн.др.

    Ацидоз сопутствует многим заболеваниям, патологическим процессам и состояниям, при которых нарушается циркуляция и выведение из организмы органических кислот. Спектр таких состояний очень широк – от беременности и длительного недоедания до тяжелых инфекций и эндокринно-метаболических расстройств (напр., сахарный диабет). Таким образом, ацидоз не является самостоятельной болезнью; это вторичный синдром, развивающийся в силу тех или иных патогенетических закономерностей.

    2. Причины

    • табакокурение, употребление алкоголя;
    • недостаточное питание (независимо от причин);
    • недостаточное потребление жидкости и дегидратация (обезвоживание) любого иного происхождения;
    • интоксикации с нарушением пищеварительной функции ЖКТ;
    • вынашивание беременности;
    • расстройства обмена веществ;
    • онкозаболевания;
    • гипоксия любого генеза;
    • ряд заболеваний почек.

    3. Симптомы и диагностика

    Поскольку ацидоз возникает на фоне и вследствие какой-либо патологии, причем при значительной ее тяжести или длительном течении, то в большинстве случаев доминирует клиническая картина основного заболевания (состояния).

    В легких формах ацидоз может проявляться слабостью, утомляемостью, тошнотой, позывами на рвоту. В более тяжелых случаях отмечается т.н. дыхание Куссмауля (глубокое, шумное), повышается артериальное давление, нарушается ритм сердечных сокращений. Если вызывающий ацидоз патологический «замкнутый круг» не прервать на этом этапе, далее может наступить очень серьезное угнетение центральной нервной системы (вплоть до спутанности и потери сознания) или развиться гиповолемический шок (жизнеугрожающее состояние, обусловленное внезапным быстрым сокращением объема циркулирующий крови и, соответственно, дефицитом тканевой оксигенации). Дальнейшее смещение рН в кислую сторону (до отметки 7,1 – 7,2 и ниже) неизбежно приводит к коме и затем к летальному исходу.

    Поскольку описанные выше симптомы носят, в основном, неспецифический характер (даже в совокупности), то ацидоз и степень его выраженности устанавливается лабораторными исследованиями крови и мочи (клинический анализ, анализ газового состава, анализ сыворотки на содержание электролитов и др.). Гораздо важнее выявить не сам ацидоз, а его причины, и сделать это необходимо как можно скорее, поскольку при некоторых приводящих к ацидозу заболеваниях состояние больного может утяжелиться до критического очень быстро.

    4. Лечение

    Первоочередной задачей является устранение всех выявленных в конкретном случае причин ацидоза. Иногда для нормализации кислотно-щелочного показателя приходится экстренно вводить щелочные растворы (внутривенно и/или перорально), глюкозу, хлорид натрия. В тяжелых случаях проводят реанимационные мероприятия, применяют дезинтоксикационный протокол, подключают больного к аппарату гемодиализа («искусственная почка»).

    Заболевания частые заболевания

    Жалобы и симптомы Жалобы и симптомы

    • Боль в области почек, поясницы
    • Кровь в моче (Гематурия) или помутнение мочи
    • Частое мочеиспускание или его отсутствие
    • Высокая температура
    • Повышенное артериальное давление
    • Отеки лица, ног, особенно по утрам
    • Частая жажда, сухость во рту
    • Общее недомогание, потеря аппетита

    Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, возможно, это сигнал заболевания, поэтому рекомендуем проконсультироваться с нашим специалистом.

    Диагностика Диагностика

    • УЗИ почек
    • УЗИ надпочечников
    • Оценка почечного кровотока
    • Анализ крови на мочевину и креатинин

    Наши цены Типичные жалобы

    • Консультация врача нефролога, профессор – 10000 р.
    • Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) – 2470 р.
    • Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) – 3565 р.
    • Общий анализ крови – 675 р.
    • УЗИ почек и оценка почечного кровотока – 1900 р.

    Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

    Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

    Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

    Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (пПКА) представляет собой заболевание почек, характеризующееся нарушеннем реабсорбции бикарбонатов из клубочкового фильтрата в проксимальных канальцах почек, что приводит к развитию гиперхлоремического метаболического ацидоза.

    Распространенность неизвестна, но изолированный наследственный проксимальный почечный канальцевый ацидоз встречается очень редко. Лекарственый проксимальный почечный канальцевый ацидоз развивается относительно часто.

    Этиология и патогенез [ править ]

    Проксимальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным и передаваться как аутосомно-рецессивный (в большинстве случаев), либо как аутосомно-доминантный признак. Аутосомно-рецессивный проксимальный почечный канальцевый ацидоз возникает из-за мутации в гене SLC4A4 (4q13,3), который кодирует электротранспортный транспортер 1 бикарбоната натрия (kNBC1). Аутосомно-доминантный проксимальный почечный канальцевый ацидоз обусловлен мутациями в гене, который еще не идентифицирован. Поскольку проксимальные канальцы реабсорбируют около 80% бикарбоната, дефект в них приводит к потере бикарбоната с мочей. Некоторые лекарственные средства могут нести ответственность за развитие приобретенного проксимального почечного канальцевого ацидоза. Ингибиторы карбоангидразы вызывают развитие изолированного проксимального почечного канальцевого ацидоза, в то время как другие (оксалиплатин, ифосфамид, адефовир, тенофовир, цидофовир, вальпроевая кислота, аминогликозиды, топирамат и диданозин) могут вызывать проксимальный почечный канальцевый ацидоз, сопровождаемый синдромом Фанкони. При гломерулярной патологии, пПКА развивается редко и объясняется сопутствующим повреждениям канальцев, в некоторых случаях проксимальный почечный канальцевый ацидоз был связан с развитием множественной миеломы.

    Клинические проявления [ править ]

    Начало наследственного проксимального почечного канальцевого ацидоза варьируется от младенчества до взрослой жизни, проявлясь прежде всего очень щелочной реакцией мочи из-за потери бикарбонатов с мочей. Аутосомно-рецессивный пПКА сопровождается серьезным замедлением роста, развитию низкорослости, умственной неполноценности и нарушениям зрения (лентоподобная кератопатия, катаракты и глаукома). Задержка роста и снижение плотности костной ткани вследствие метаболического ацидоза наблюдаются при аутосомно-доминантном варианте заболевания. Гипокалиемия может присутствовать в некоторых случаях патологии и может иногда вызывать симптомы гипокалиемического периодического паралича. Рахит и остеомаляция часто отмечаются из-за дефицита витамина D и истощения фосфатов. В случаях, когда пПКА ассоциируется с первичным синдромом Фанкони, могут возникать гликозурия, аминоацидурия, фосфатурия, потеря мочевой кислоты и тубуляоная протеинурия.

    Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Диагностика [ править ]

    Пренатальная диагностика не проводится.

    Дифференциальный диагноз [ править ]

    Основной дифференциальный диагноз проводят с дистальным почечным канальцевым ацидозом. Другие наследственные проксимальные тубулопатии, такие как окулоцереброренальный синдром, болезнь Дента и болезнь накопления гликогена из-за дефицита GLUT2 должны быть исключены.

    Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Лечение [ править ]

    Лечение зависит от этиологии заболевания. Наследованный проксимальный почечный канальцевый ацидоз требует пожизненной заместительной терапии бикарбонатами. Для нормализации сывороточного бикарбоната у детей требуется большое количество натрия гидрокарбоната (10-15 мг-экв / кг / сут). Иногда также назначают тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид 25-50 мг в день) для усиления реабсорбции бикарбоната. Калий плазмы следует контролировать, в некоторых случаях может потребоваться прием смеси солей бикарбоната натрия и калия. Лекарственный пПКА обычно разрешается после прекращения приема ЛС.

    При ранней диагностике и правильно подобранной терапии прогноз ППКА благоприятный.

    Профилактика [ править ]

    Прочее [ править ]

    Дистальный почечный канальцевый ацидоз

    Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 1

    Определение и общие сведения

    Дистальный почечный канальцевый ацидоз (дПКА) представляет собой нарушение секреции йонов водорода дистальным канальцами почек, характеризующийся развитием гиперхлоремического метаболического ацидоза. Классическая форма дПКА часто сопровождается гипокалиемией, тогда как другие формы приобретенного дПКА могут сопровождаться гипокалиемией, гиперкалиемией или нормокалемией.

    Распространенность дистального почечного канальцевого ацидоза неизвестна. Наследственные формы дПКА более распространены в районах с высокой частотой близкородственных браков (Аравийский полуостров и Северная Африка), тогда как приобретенный дистальный почечный канальцевый ацидоз чаще встречается в западных странах.

    Этиология и патогенез

    Дистальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным. Аутосомно-доминантный дПКА обычно обусловлен мутациями в гене SLC4A1 (17q21.31). Мутации гена ATP6V1B1 (2p13) или ATP6V0A4 (7q34) ответственны за развитие аутосомно-рецессивного дПКА со снижением слуха. Аутосомно-рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз без снижения слуха или с тугоухостью с поздним началом, в основном описывается у пациентов с мутациями в гене ATP6V0A4, но существует клиническое перекрытие, так как у некоторых пациентов с этой мутацией развивается глухота, а у некоторых нет. Считается, что приобретенные формы дистального почечного канальцевого ацидоза вызваны аутоиммунными заболеваниями, такими как синдром Шегрена, или вторичны по отношению к другим заболеваниям, таким как серповидноклеточная анемия, системная красная волчанка, хроническая обструктивная уропатия или состоянию после трансплантации почки.

    Клинические проявления

    Дистальный почечный канальцевый ацидоз может может возникать в любом возрасте, в зависимости от причины. Наследственные варианты дПКА включают аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную форму. Аутосомно-рецессивные формы часто диагностируются у детей грудного и раннего дествкого возраста. Аутосомно-доминантный дПКА в основном диагностируется у подростков и молодых людей. Пациенты с дПКА могут быть бессимптомными или могут демоснтрировать полиурию, полидипсию, слабость и утомляемость (симптомы, вызванние с гипокалиемией). Снижение прибавки массы тела, рахит, задержка роста (наблюдается у детей) и остеомаляция или остеопения (наблюдается у взрослых) являются результатом потери кальция с мочей и потерей солей кальция костной тканью. Обычно наблюдается гиперкальциурия, нефролитиаз и нефрокальциноз. Низкий уровень калия в плазме у пациентов с классической формой дистального почечного канальцевого ацидоза также может вызывать сердечные аритмии, паралич и даже смерть. В рецессивных формах дПКА часто возникает прогрессирующая и необратимая тугоухость.

    Диагностика

    Дистальный почечный канальцевый ацидоз характеризуется гиперхлоремическим метаболическим ацидозом. Невозможность понизить рН мочи ниже 5,5 и положительный анионный промежуток мочи на фоне спонтанного метаболического ацидоза указывает на дПКА. Провокационные тесты для дальнейшей диагностики включают в себя тест подкисления NH4Cl и фуросемидный тест. Пациенты с дПКА также демонстрируют потерю калия, за исключением гиперкалиемического типа дистального почечного канальцевого ацидоза. Молекулярно-генетическое тестирование также может подтвердить диагноз.

    Дифференциальный диагноз

    Основной дифференциальный диагноз – проксимальный ПКА, а также с другими состояниями, сопровождаемыми хроническим метаболическим ацидозом (например, диарея).

    Щелочная терапия – стандарт лечения пациентов с дПКА. Пациентам обычно назначают натрия гидрокарбонат или цитрат натрия. Дети нуждаются в очень высоких дозах (4-8 мэкв / кг / день), тогда как взрослые нуждаются в гораздо более низких дозах (1-2 мг / кг / день). Восполнение калия необходимо пациентам с гипокалиемией, обычно рекомендуется цитрат калия, доза зависит от тяжести гипокалиемии. Гиперкалиемические варианты патологии требуют ограничения приема калия с пищей и других методов лечения.

    Все формы дистального почечного канальцевого ацидоза являются хроническими и могут оказывать значительное влияние на рост и развитие. При лечении, снижения ожидаемой продолжительности жизни не происходит, почечная недостаточность встречается редко, но прогрессирующее хроническое поражение почек может иногда развиваться, если возникает рецидивирующий нефролитиаз или тяжелый нефрокальциноз.

    Болезнь Дента

    Определение и общие сведения

    Синонимы: синдром Дента, Низкомолекулярная протеинурия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, почечный синдром Фанкони с нефрокальцинозом и камнями почек, Х-сцепленный рецессивный гиперкальциемический гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз

    Болезнь Дента является редким генетическим заболеванием, характеризующимся проявлениями дисфункции проксимальных канальцев почек.

    Распространенность неизвестна. На сегодняшний день болезнь Дента описана примерно в 250 семьях. Болезнь Дента обычно развивается только у мальчиков, тогда, как женские носители имеют более мягкую форму патологии.

    Этиология и патогенез

    Болезнь Дента вызвана мутациями либо в гене CLCN5 (тип 1), либо OCRL1 (тип 2), которые расположены на хромосоме Xp11.22 и Xq25, соответственно. CLCN5 кодирует Cl-/H + обменник электролитов ClC-5, который относится к семейству хлорных каналов/транспортеров CLC. OCRL1 кодирует фосфатидилинозитол-бисфосфат-5-фосфатазу, аналогичные мутации также связаны с развитием окулоцереброренального синдрома Лоу. Несколько пациентов с болезнью Дента не имеют мутации в генах CLCN5 и OCRL1, что указывая на возможное участие других генов.

    Клинические проявления

    Болезнь Дента характеризуется дисфункцией проксимальных канальцев почек с низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефролитиазом, нефрокальцинозом и прогрессирующей почечной недостаточностью. Дисфункция проксимальных канальцев может быть более тяжелой, вызывая развитие синдрома Фанкони, где эти симптомы сопровождабися также аминоацидурией, фосфатурией, гликозурией, урикозурией, калийурезом и нарушением подкисления мочи. Болезнь Дента часто осложняется рахитом или остеомаляцией. Клиника с преимущественно почечными проявлениями является болезнью Дента 1 типа, в то время как возникновение сопутствующих внепочечных симтомов, таких как умеренный интеллектуальный дефицит, гипотония и субклиническая катаракта (более мягкие симптомы, чем при [МКБ-10:E720|окулоцереброренальном синдроме Лоу]]) характерно для болезни Дента 2 типа.

    Диагностика

    Диагноз основан на наличии низкомолекулярной протеинурии, гиперкальциурии и по крайней мере одного из следующих симтомов: нефрокальциноз, камни в почках, гематурия, гипофосфатемия или почечная недостаточность. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.

    Дифференциальный диагноз

    Дифференциальный диагноз болезни Дента включает в себя другие состояние с генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев (синдрома Фанкони), наследственной, приобретенной или токсической этиологии.

    Лечение поддерживающее, с акцентом на купирование гиперкальциурии и профилактики нефролитиаза. Тиазидные диуретики могут использоваться для терапии гиперкальциурии, хотя сообщалось о значительных побочных эффектах, включая гиповолемию и гипокалиемию, связанные с первичной тубулопатией. Точно так же лечение рахита витамином D должно быть осторожным, поскольку оно может увеличить гиперкальциурию. Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек даже в отсутствие образования камней почек.

    Жизненный прогноз благоприятный у большинства пациентов. Прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности происходит между 3-м и 5-м десятилетиями жизни у 30-80% пораженных мужчин.

    Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа

    Определение и общие сведения

    Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа является одной из форм первичной минералокортикоидной резистентности, проявляющаяся у новорожденных почечным сольтеряющим синдромом, истощением, задержкой развития и обезвоживанием.

    Распространенность неизвестна. Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа наследуется аутосомно-доминанто или возникает спорадически. Генерализованная форма передается по аутосомно-рецессивному типу.

    Этиология и патогенез

    Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа обусловлен мутацией в гене NR3C2, кодирующем рецептор минералокортикоидов, генерализованная форма псевдогипоальдостеронизма 1-го типа вызывается мутациями в генах SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G, кодирующих субъединицу амилорид-чувствительных натриевых каналов.

    Клинические проявления

    Две клинические формы псевдогипоальдостеронизма 1-го типа были описаны: почечная форма, при которой состояние улучшается с возрастом и минералокортикоидная резистентность ограничивается почками и тяжелая генерализованная форма, которая сохраняется во взрослой жизнь и минералокортикоидная резистентность является системной и потеря солей происходит в различных органах.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: