Мозаичный синдром Дауна: внешние признаки | Компетентность в отношении здоровья на iLive

Мозаичный синдром Дауна: внешние признаки | Компетентность в отношении здоровья на iLive

Мозаичная форма синдрома Дауна: как определить

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы убедиться, что он является максимально точным и фактическим.

У нас есть строгие правила, регулирующие выбор источников информации, и мы предоставляем ссылки только на авторитетные веб-сайты, академические исследовательские институты и, если возможно, на проверенные медицинские исследования. Обратите внимание, что числа в скобках ([1], [2] и т. Д.) Являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов неточен, устарел или вызывает сомнения, выделите его и нажмите Ctrl + Enter.

    Код МКБ-10 Эпидемиология Причины Факторы риска Патогенез Симптомы Формы
    Осложнения и последствия Диагностика Какие исследования необходимы? Дифференциальная диагностика Уход С кем связаться? Профилактика Прогноз

Генетическая патология, вызванная изменением 21-й хромосомы, – мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна – одно из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Для него характерна значительная умственная отсталость и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией было проведено много исследований. Патология присутствует у представителей всех народов мира, поэтому географического или расового родства не обнаружено.

[1], [2], [3]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка из 700-1000 рождений. Эпидемиология нарушений связана со специфическими факторами: наследственной предрасположенностью, вредными привычками родителей и их возрастом.

Характер возникновения заболевания не зависит от географического положения, пола, национальности или экономического положения семьи. Трисомия вызвана отклонениями в развитии ребенка.

[4], [5], [6], [7]

Причины мозаичного синдрома Дауна

Основные причины мозаицизма при синдроме Дауна связаны с генетическими аномалиями. У здорового человека 23 пары хромосом: женский кариотип 46, XX, мужской 46, XY. Одна хромосома в каждой паре передается от матери, а другая – от отца. Заболевание развивается в результате количественного нарушения аутосом, т. е. к 21-й паре добавляется дополнительный генетический материал. Трисомия на 21 хромосоме отвечает за симптомы дефекта.

Мозаичный синдром может возникать по таким причинам, как:

    Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления. Перераспределение в соматических клетках. Расщепление хромосом во время митоза. Наследование генетической мутации от матери или отца.

Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половых органов родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом лекарств или наркотиков, а также с экологической ситуацией по месту жительства.

Примерно в 94% случаев синдром связан с простой трисомией, то есть: кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+. Копии хромосомы 21 присутствуют во всех клетках, потому что деление парных хромосом нарушается во время мейоза в родительских клетках. Примерно 1-2% случаев связаны с аномальным митозом эмбриональных клеток на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией производных пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный набор хромосом.

В форме транслокации, которая встречается у 4-5% пациентов, хромосома 21 или ее фрагмент во время мейоза перемещается на аутосому, проникая вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Основная цель транслокации – хромосомы 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22. Эти изменения могут быть случайными или унаследованы от родителя, который является носителем транслокации и имеет нормальный фенотип. Если у отца есть такая аномалия, существует 3% риск заболеть ребенком. Если мать – носитель, риск составляет 10-15%.

[8], [9], [10], [11], [12]

Факторы риска

Трисомия – это генетическое заболевание, которое невозможно приобрести при жизни. Факторы риска для его развития не относятся к образу жизни или этническому происхождению. Однако в этих обстоятельствах шансы на рождение ребенка с болезнью растут:

    Поздние рождения – женщины в возрасте 20 и 25 имеют минимальный шанс рождения рождения с этим заболеванием, но после 35 лет риск значительно увеличивается. Возраст отца – многие ученые говорят, что генетическое заболевание зависит не столько от возраста матери, которая далеко от отца имеет. Это означает, что пожилой мужчина, тем больше шансов на патологию. Хертизм – медицина знает случаи, в которых дефект унаследовал от близких родственников, предполагая, что оба родителя полностью здоровы. Тем не менее, есть предрасположенность только к некоторым типам команды. Выращивание – брак между родственниками крови влечет за собой генетические мутации различной интенсификации, включая тризомию. Плохие привычки – отрицательно повлияют на здоровье нерожденного ребенка, поэтому злоупотребление табаком во время беременности может привести к геномным аномалиям. Аналогичное явление наблюдается в алкоголизме.
Читайте также:  Что есть после травмы, чтобы быстрее восстановиться?

Есть предложения, что развитие плохого благосостояния может быть связано с возрастом, где бабушка родила матери и другие факторы. Благодаря диагностике премелантации и других методов исследования, риск рождества с синдромом Дауна значительно уменьшен.

[13], [14], [15], [16]

Патогенез

Развитие генетического заболевания связано с хромосомной нерегулярностью, в которой пациент удерживает 47 хромосом вместо 46. Патогенез мозаичного синдрома имеет другой механизм развития. Репродуктивные клетки родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние приводит к созданию зиготы о Kariatype 46, XX или 46, XY. Во время разделения исходной ячейки ДНК распахнута, и распределение было неверным. Это означает, что часть клеток получила правильный каротип, а также патологический канотип.

Этот тип неровностей происходит в 3-5% случаев заболевания. Прогноз успешно, потому что здоровые клетки компенсируют генетические расстройства. Такие дети рождаются с внешними симптомами задержек команды и развития, но их выживание намного выше. Они менее подвержены внутренним аномалиям, несовместимым с жизнью.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Симптомы мозаичного синдрома Дауна

Неправильная генетическая особенность тела, которая появляется, когда количество хромосом увеличивается, имеет ряд внешних и внутренних функций. Симптомы синдрома мозаики внизу проявляются задержками в психическом и физическом развитии.

Основными физическими симптомами заболевания являются:

    Короткий и медленный рост. Мышечная слабость, уменьшение мышечной силы и ослабление мышц живота (живота). Коротко, толстая шея с складками. Короткие конечности и большое расстояние между большим пальцем и пальцем, указывающим на ноги. Специфические складки кожи на ваших руках у детей. Смертые встроенные и маленькие уши. Искаженная форма языка и абзаца Изогнутые зубы.

Это заболевание вызывает ряд неровностей развития и здоровья. Прежде всего, это когнитивная задержка, сердце дефекты, проблемы с зубами, глазами, спиной, слушанием. Тенденция к частым инфекционным заболеваниям и дыхательной системе. Степень раскрытия заболевания зависит от врожденных факторов и нормальной обработки. Большинство детей можно узнать, несмотря на умственные, физические и психические задержки.

Первые признаки

Сборка мозаики вниз характеризуется менее четкими симптомами, в отличие от классической формы этого расстройства. Первые признаки могут быть видны во время ультразвуковой экспертизы в 8-12 неделе беременности. Они проявляются расширением зоны поддолаки. Однако ультразвук не дает 100% гарантии на наличие заболевания, но это позволяет оценить вероятность развития дефектов развития в плод.

Внешние симптомы являются наиболее характерными, с их помощью врачей, по-видимому, диагностируют патологию сразу после рождения ребенка. Этот дефект характеризуется:

    Косые глаза. “Плоское лицо. Короткий. Смело кожу шейки матки кожи. Полумесяц разрушается во внутреннем углу глаза.

Дальнейшие исследования показывают такие проблемы:

    Уменьшение мышечной натяжения. Повышенная подвижность суставов. Мостовые искажения (киль, фанка форма). Широкие и короткие кости, плоский пап. Искаженные уши и морщинистые нос. Покрытие маленькой арочной формой. Пигментация по краю радужки. Поперечная рука.

В дополнение к внешним симптомам этот синдром также характеризуется внутренними нарушениями:

    Врожденные дефекты сердца и другие сердечно-сосудистые расстройства, большие аномалии сосуда. Аномалии из дыхательной системы, вызванные особенностью горла и большого языка. Зез, врожденный котмар, глаукома, расстройства слуха, гипотиреоз. Желудочно-кишечные расстройства: сужение кишечника, анальная и прямая кишка ели. Жидкость, хиппоплазия почек, водный лаунтер.

Симптомы, описанные выше, требуют постоянной обработки для поддержания нормального состояния тела. Это врожденные пороки развития, вызывают короткую жизнь свиней.

[23], [24]

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна появляются сразу после рождения. Из-за высокой частоты патологии гена его симптомы подробно расследуются и описаны.

Изменения в хромосоме 21 характеризуются такими внешними симптомами:

Неверное конструкция черепа.

Это самый заметной и понятный симптом. Обычно младенцы больше, чем взрослые. Поэтому все деформации видны сразу после рождения. Эти изменения применяются к конструкции черепа и лица. У пациента есть диспропорция в области костей урожая. Существует также неприятная печья, плоская лицо и прозрачный гипертелоризм глаз.

Читайте также:  Фенотропал: инструкции по использованию и цена

Расстройства развития глаз.

Человек с этой болезнью напоминает монголоидный представитель гонки. Эти изменения выявлены сразу после рождения и остаются всей жизнью. Кроме того, следует уделять внимание Zeza у 30% пациентов, кожных складок при внутреннем углу вековых век и выпечатке ириса.

Врожденные дефекты оральные.

Этот тип расстройств диагностируется 60% пациентов. Они создают трудности в кормлении ребенка, задерживая его рост. Человек с этой командой имеет измененную площадь языка из-за смелого папиллярного слоя (борозды). В 50% случаев происходит готическое небо и нарушение всасывающего рефлекса, полу открытой рту (мышечная гипотензия). В редких случаях происходят аномалии типа «Wilcza Pysk» или «Hare Lip».

Нерегулярная форма ушей.

Это расстройство происходит в 40% случаев. Неразвитый хрящ создает ненормальное уединение. Уши могут стоять на разных страницах или размещены под глазами. Хотя дефекты являются косметическими, они могут привести к серьезным проблемам слуха.

Дополнительная скидка кожи.

Существует 60-70% пациентов. Каждая складка кожи вызвана недоразвитой и их нерегулярной формой (кожа не растянута). Этот внешний симптом трисомии проявляется как лишняя кожа на шее, утолщение в локтях пруда и поперечных складок на ладони руки.

Развитие неровностей опорно-двигательного аппарата системы

Они происходят в результате ненормального развития внутриутробного плода. Соединение ткани и некоторые кости не были полностью сформированы до рождения. Наиболее частыми неровностями являются: короткие шеи, жесткие соединения, короткие конечности и деформированные пальцы.

Искажение груди.

Эта проблема связана с недостаточным развитием костной ткани. У пациентов есть искажение груди и ребер. Чаще всего мост диагностируется над поверхностью груди, то есть форма узла и деформации, в которой находится воронка в области солнечного сплетения. Оба неровности остаются ростом и созреванием ребенка. Они вызывают расстройства в строительстве дыхательной системы и системы кровообращения. Такие внешние симптомы свидетельствуют о злом прогнозе заболевания.

Основной особенностью мозаичной формы синдрома Дауна является то, что многие из описанных выше симптомов могут отсутствовать. Это затрудняет дифференциацию данной патологии от других хромосомных аномалий.

[25], [26], [27]

Причины возникновения синдрома Дауна. Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Синдром Дауна – наиболее частая аутосомная трисомия и наиболее частая генетическая причина тяжелой умственной отсталости. Заболеваемость (также при антенатальном тестировании) у живых новорожденных составляет приблизительно 1: 650.

Клинические симптомы синдрома Дауна. Синдром Дауна обычно диагностируется сразу после рождения на основании характерного черта лица ребенка. Большинство из них гипотензивные; Другими важными диагностическими клиническими признаками являются уплощенный затылок, единственная ладонная борозда, изогнутый указательный палец и широкий промежуток между большим и указательным пальцами («сандаловая стопа»). Диагноз может быть затруднен, если он основан только на клинических симптомах, поэтому первоначальный диагноз должен быть подтвержден более опытным педиатром. Следует сообщить родителям, что перед забором крови будет проведен тест на синдром Дауна. Для получения результатов с помощью быстрой флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родители должны быть проинформированы о первоначальном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развивается это состояние, риск рождения ребенка повторно и возможна ли пренатальная диагностика при последующих беременностях.

Характерные клинические проявления синдрома Дауна

I. Типичные черепно-лицевые проявления синдрома Дауна:
– Округлое лицо и плоская переносица.
– Монголоидный разрез глаза.
– Эпикантус (кожная складка вокруг внутреннего уголка глаза).
– Уплощенная затылочная кость и малый родничок.
– Открытый ротик и высунутый язык.
– Маленькие уши.
– Пигментные пятна на радужке.

II. Другие нарушения при синдроме Дауна:
– Короткая шея.
– Одиночная складка на ладони, загнутый внутрь мизинец и ступня в форме сандалии (большой промежуток между первым и вторым пальцами).
– Гипотония.
– болезнь Гиршпрунга.
– Атрезия двенадцатиперстной кишки.
– Врожденные пороки сердца (40%).

III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна:
– Задержка моторного развития.
– Умственная отсталость от средней до тяжелой.
– Невысокий рост.
– Повышенная восприимчивость к инфекциям.
– Нарушение слуха из-за катарального среднего отита.
– Нарушение зрения из-за катаракты, косоглазия, миопии.
– Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
– Болезнь Альцгеймера.
– Гипотиреоз и глютеновая болезнь.
– эпилепсия.
– Риск осевой нестабильности.

Читайте также:  Подковообразная почка: причины, симптомы, диагностика и лечение

Точный долгосрочный прогноз в младенчестве дать сложно, поскольку существуют индивидуальные различия в степени умственной отсталости и развитии осложнений. Более 85% младенцев с трисомией 21-й пары хромосом доживают до 1 года. Основная причина ранней смерти – тяжелые врожденные пороки сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки – ДМЖП).

Как минимум 50% пациентов живут более 50 лет. Родители также хотят узнать, есть ли возможность получить помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная реабилитация). Они могут найти распечатанную информацию полезной, чтобы поделиться ею с другими членами семьи.

Семья может нуждаться в психологической помощи, чтобы справиться с чувством депрессии, страха или вины. Следует отметить, что родителям легче принять ситуацию, когда ребенок рассматривается не в диагностической категории («ребенок с синдромом Дауна»), а как личность («ребенок с синдромом Дауна»).

Цитогенетические причины синдрома Дауна. Дополнительная хромосома 21 может быть результатом нерасхождения, транслокации или мозаицизма.

Отсутствие хромосомной диссоциации (94%) при синдроме Дауна. В недиссоциации:
– Большинство случаев возникает из-за ошибки в мейозе;
– 21. пара хромосом не разделяется, поэтому одна гамета содержит две 21 хромосомы, а другая – нет;
– Оплодотворение гаметы двумя 21 хромосомами дает зиготу с парой трисомии 21;
– нет необходимости анализировать родительские хромосомы.

Частота возникновения трисомии 21 пары в результате дискомфорта зависит от возраста матери. Однако доля беременных женщин старшего возраста невелика, и большинство больных детей рождаются более молодыми матерями. В настоящее время всем беременным женщинам предлагается скрининговый тест, который измеряет биохимические маркеры в образцах крови и изменения на УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней части шеи) для определения повышенного риска развития синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого симптома можно провести амниоцентез для оценки хромосомной структуры плода.

Хотя структура хромосом в большинстве случаев нормальная, следует заранее обсудить возможность положительного результата теста и прерывания беременности. Должна быть доступна психологическая поддержка и консультации. После рождения одного ребенка с трисомией 21 года в недискриминационной паре риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1: 200 для матерей до 35 лет, но остается аналогичным возрастному риску для женщин старше 35 лет. .

Транслокация (5%) при синдроме Дауна. Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 связывается с другой хромосомой (обычно хромосомой 14, но иногда 15, 22 или 21), известен как «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребенка 46 хромосом, в том числе три копии хромосомы 21. В этой ситуации необходим хромосомный анализ родителей, поскольку в 25% случаев один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Носитель транслокации состоит из 45 хромосом, одна из которых состоит из двух связанных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
– если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребенка составляет 10-15%, если отец – 2,5%;
– Если родитель несет редкую транслокацию 21:21, все потомки будут иметь синдром Дауна;
– Если ни один из родителей не является носителем транслокации (75% случаев), риск синдрома у потомства составляет менее 1%.

Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна. При мозаицизме некоторые клетки нормальны, а остальные показывают трисомию 21-й пары. Обычно это происходит после образования зиготы, где хромосомы не разделяются во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее выраженным.

Синдром Дауна (трисомия 21 пары):
– Заболеваемость среди населения составляет 1,5% на 1000 живорождений.
– Цитогенетическая основа – отсутствие хромосомной диссоциации (наиболее часто, в зависимости от возраста матери), транслокации (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизма (редко).
– Диагностика – УЗИ при беременности или клинически. Хромосомный анализ для подтверждения диагноза.
– Непосредственные осложнения включают повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врожденного порока сердца.

Редактор: Искандер Милевский. Дата обновления публикации: 18.3.2017 2021

Оцените статью
Добавить комментарий