Кистозная болезнь почек при синдромах мальформации

Нефрология «под микроскопом». Медуллярная кистозная болезнь почек

Резюме. Медуллярная кистозная болезнь почек — что это за состояние, каковы его проявления? Как заподозрить и диагностировать болезнь? Как лечить таких пациентов? Об этом редком заболевании в нефрологии рассказывает доктор медицинских наук, профессор Дмитрий Дмитриевич Иванов, заслуженный врач Украины, заведующий кафедрой нефрологии и почечнозаместительной терапии Национальной медицинской академии последипломного образования имени П.Л. Шупика, член Европейской почечной ассоциации — Европейской ассоциации диализа и трансплантации (European Renal Association — European Dialysis and Transplant Association — ERA-EDTA), Европейского общества педиатров-нефрологов/Международной ассоциации педиатров-нефрологов (European Society for Paediatric Nephro­logy/International Pediatric Nephro­logy Association — ESPN/IPNA) и Международного общества нефрологов (International Society of Nephrology — ISN).

Медуллярная кистозная болезнь почек — что это за состояние?

Понятие самостоятельной или ассоциированной болезни нередко является краеугольным в диагностике редких заболеваний почек (Иванов Д.Д., 2017). Это в определенной мере относится и к медуллярной кистозной болезни почек. Нефронофтиз и медуллярная кистозная болезнь почек — наследственные заболевания, которые приводят к образованию кист исключительно в мозговом веществе почек или на границе коркового и мозгового вещества и впоследствии к терминальной стадии болезни почек (Jaipaul N., 2017). Эти расстройства традиционно считаются составляющими комплекса NPH, поскольку они обладают многими общими клиническими и гистопатологическими признаками (Devarajan P. et al., 2015).

Как заподозрить медуллярную кистозную болезнь почек?

С морфологической точки зрения заболевания приводят к формированию триады: канальцевой атрофии, дезинтеграции базальной мембраны канальцев и интерстициальному фиброзу. Кистозному перерождению подвергаются собирательные трубочки, дистальные канальцы и петля Генле; кисты не связаны с клубочками. Размер кист составляет 1–10 мм. Важным признаком является наличие интерстициального фиброза. Макроскопически почки нормального или несколько уменьшенного размера. Заболевание характеризуется прогрессирующим интерстициальным фиброзом, поэтому также упоминается как аутосомно-­доминантное интерстициальное заболевание почек (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease — ADTKD).

Нефронофтиз и медуллярная кистозная болезнь почек объединены в одну группу также по клиническим признакам, включающим:

  • вазопрессин (антидиуретический гормон)-резистентное нарушение концентрационной способности почек, приводящее к полиурии и полидипсии, энурезу (у детей);
  • достаточно существенную потерю натрия, требующую восполнения;
  • анемию;
  • отсутствие или минимальное изменение в мочевом осадке;
  • развитие терминальной стадии хронической почечной недостаточности (Jaipaul N., 2017).

Основные отличия между нефронофтизом и медуллярной кистозной болезнью почек состоят в механизме наследования, периоде развития хронической почечной недостаточности и сопутствующих внепочечных проявлений заболевания (таблица).

Нефронофтиз наследуется аутосомно-рецессивным путем и приводит к развитию хронической почечной недостаточности в детстве, в то время как медуллярная кистозная болезнь почек наследуется аутосомно-доминантным путем и приводит к формированию хронической почечной недостаточности в возрасте 30–50 лет.

Признаки Нефронофтиз Фанкони Медуллярная кистозная болезнь почек
Общие признаки Наследственные заболевания, не имеющие различий по полу и расе, которые приводят к образованию кист исключительно в мозговом веществе почек или на границе коркового и мозгового вещества и впоследствии к терминальной стадии болезни почек
Общие клинико-­лабораторные признаки Полиурия, полидипсия, гипонатриемия, анемия
Тип наследования Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный
Генетическая характеристика 11 причинно-следственных генов (NPHP1–11, NPH1L), все из которых, по-видимому, кодируют белки, выраженные в первичных ресничках почечных эпителиальных клеток; следовательно, эти расстройства упоминаются как цилиопатии (Devarajan P. et al., 2015) MUC1 (1-я хромосома), UMOD (16-я хромосома), REN (низкий ренин и ангиотензин)
Дебют заболевания Детский возраст Взрослые
Период развития терминальной стадии хронической почечной недостаточности 1–3; 13; 19 лет в зависимости от генотипа Тип 1 — в среднем 62, тип 2 — 32 года
Возможные экстраренальные проявления Пигментный ретинит, окуломоторная апраксия, нистагм, птоз, фиброз печени, скелетные дефекты, снижение интеллекта, мозжечковая аплазия Гиперурикемия (подагра)

При нефронофтизе, который является причиной терминальной хронической почечной недостаточности у 15% детей, различают три клинических варианта:

  • детский (средний возраст начала — 1 год) — дефект гена NPHP2;
  • ювенильный (средний возраст начала — 8–9 лет) — дефект гена NPHP3;
  • подростковый (средний возраст начала — 14–15 лет) — у пациентов с этой клинической формой нефронофтиза описано 9 генных мутаций NPHP1, NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7, NPHP8, NPHP9, NPH11 и NPH1L (Devarajan P. et al., 2015; Jaipaul N., 2017).

Экстраренальные проявления нефронофтиза нередко классифицируют как самостоятельные синдромы. К ним относят:

  • синдром Когана (Cogan): окуломоторная апраксия;
  • синдром Сениора — Локена (Senior — Loken): пигментный ретинит;
  • синдром Майнцера — Салдино (Mainzer — Saldino): фиброз печени, дисплазия костной ткани;
  • синдром Жубера (Joubert): колобома или дегенерация сетчатки, нистагм, птоз, аплазия червя мозжечка с развитием атаксии, психомоторная задержка развития, полидактилия, неонатальное тахипное или одышка;
  • синдром Сенсенбреннера (Sensenbrenner): краниоэктодермальная дисплазия, ретинальные аномалии.

Почечные гистологические особенности, сходные с таковыми при нефронофтизе, отмечают при синдромах:

  • Жена (Jeune) (удушающая грудная дисплазия): маленькая грудная клетка, короткие конечности, гипопластические крылья подвздошной кости;
  • Эллиса — ван Кревельда (Ellis — van Creveld): хондроэктодермальная дисплазия;
  • синдром RHYNS: пигментный ретинит, гипопитуитаризм, нефронофтиз, скелетная дисплазия;
  • Лоуренса — Муна — Барде — Бидля (Laurence — Moon — Bardet — Biedl): пигментный ретинит, ожирение, полидактилия, умственная отсталость (Devarajan P. et al., 2015).
Читайте также:
Обследование ребенка

При медуллярной кистозной дисплазии обычно существует семейная история гиперурикемии и прогрессирующего заболевания почек. Остается неуточненным вопрос эффективности гипоурикемической терапии у этих пациентов. Тем не менее пока не получено иных данных, гипоурикозурические препараты назначают до достижения целевых значений мочевой кислоты в пожизненном режиме. Пациенты с мутацией гена UMOD (более распространенная форма) — как правило, подростки или люди молодого возраста с подагрой и хронической болезнью почек с практически нормальным анализом мочи. У пациентов с мутациями MUC1 обычно отмечают позднее развитие гиперурикемии, что нередко ошибочно принимают за подагрическую нефропатию.

Помимо нефронофтиза, среди группы заболеваний, называемых цилиопатиями, рассматривают аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек, синдром Барде — Бидля, синдром Меккеля — Грубера, орально-лицевой синдром, торакальную дистрофию Жена и туберозный склероз.

Доминантные мутации в гене REN, кодирующем ренин, описаны недавно в семьях с гиперурикемией, анемией, прогрессирующей почечной недостаточностью и прогрессирующим интерстициальным фиброзом, то есть морфологическим субстратом медуллярной кистозной болезни.

Как классифицируют данное заболевание?

Различают следующие клинические варианты медуллярной кистозной болезни почек (Devarajan P. et al., 2015):

  • тип 1 — характеризуется медианным началом терминальной стадии хронической почечной недостаточности (средний возраст — 62 года), обусловлен дефектами в гене MUC1, кодирующем муцин 1.
  • тип 2 — характеризуется более ранним началом терминальной хронической почечной недостаточности (средний возраст — 32 года) и является результатом дефектов в гене UMOD, кодирующем мукопротеин уромодулин (гликопротеин Тамма — Хорсфалла). Тип 2 также упоминается как заболевание почек, связанное с уромодулином (Uromodulin-associated kidney disease — UAKD), и как семейная гиперурикемическая нефропатия (Familial juvenile hyperuricemic nephropathy — FJHN) с развитием в подростковом возрасте.

Как диагностировать болезнь, на какие нюансы в диагностике следует обратить внимание?

Диагностика заболевания базируется на первичной визуализации кист при ультразвуковом исследовании или магнитно-­резонансной томографии. По возможности следует провести генетическое тестирование.

В отличие от нефронофтиза, медуллярная кистозная болезнь передается аутосомно-доминантно, развивается во взрослом возрасте, а наличие кист в мозговом слое при ультразвуковом исследовании не всегда удается документировать.

Каково же лечение и прогноз
для этих пациентов?

Лечение нефронофтиза и медуллярной кистозной дисплазии почек заключается в терапии ассоциированных расстройств и поддерживающем лечении болезни почек: коррекции проявлений сниженной функции почек, полиурии и хронической почечной недостаточности (Вороненко Ю.В. та співавт., 2015). Учитывая преимущественно канальцевый характер поражения нефрона, целесообразно назначение препаратов, обладающих ренопротекторным эффектом (блокаторы рецепторов ангиотензина II/ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента), продлевающих функцию почек. Возможно, существует ниша для применения фитопрепаратов. В частности фитониринговый препарат Кане­фрон ® Н реализует свои эффекты также на уровне канальцев и обладает доказанной эффективностью при гипер­урикемии и воспалительных заболеваниях почек.

Трансплантация почек эффективна, болезнь не развивается de nоvо в трансплантате.

Список использованной литературы

  • Вороненко Ю.В., Шекера О.Г., Іванов Д.Д. та ін. (2015) Актуальні питання нефрології в практиці сімейного лікаря. Заславський, Київ, 356 с.
  • Иванов Д.Д. (2017) Нефрология «под микроскопом». Ангиомиолипома почки: самостоятельная и ассоциированная болезнь. Укр. мед. часопис, 4(120): 78–79 (http://www.umj.com.ua/article/112485).
  • Devarajan P., Windle M.L., Kaskel F.J. et al. (2015) Medullary Cystic Disease. Medscape, Nov. 16 (http://emedicine.medscape.com/article/982359-overview).
  • Jaipaul N. (2017) Сочетание нефронофтиза и медуллярной кистозной болезни (http://www.msdmanuals.com).

346346

Фитониринговый препарат Канефрон ® Н обладает сбалансированным комплексом лечебных эффектов, воздействующих практически на все основные патологические процессы, лежащие в основе заболеваний почек и мочевыводящих путей. Доказанная эффективность и возможность долговременной терапии позволяют применять его в лечении и профилактике острых и хронических заболеваний почек и мочевыводящих путей различного генеза. Очевидно, что доказательная база и клиническая эффективность фитонирингового препарата не могут быть экстраполированы на препараты других производителей, состоящие из тех же ботанических видов растений.
Информация для профессиональной деятельности медицинских и фармацевтических работников Канефрон ® Н
Р.с. № UA/4708/01/01, UA/4708/02/01 от 22.12.2016 г.
Состав. 1 таблетка, покрытая оболочкой, содержит порошок высушенных лекарственных растений: травы золототысячника 18 мг, корня любистка 18 мг, листьев розмарина 18 мг; 100 г капель оральных содержат 29 г водно-спиртового экстракта (1:16) лекарственных растений: травы золототысячника 0,6 г, корня любистка 0,6 г, листьев розмарина 0,6 г. Фармакотерапевтическая группа. Средства, применяемые в урологии. Код АТС. G04B X50**. Показания. Базисная терапия, а также как компонент комп­лексной терапии при острых и хронических инфекциях мочевого пузыря и почек; хронические неинфекционные заболевания почек; профилактика образования мочевых камней. Побочные реакции. Очень редко при повышенной чувствительности — аллергические реакции (сыпь, крапивница, зуд, гиперемия кожи), нарушения со стороны пищеварительного тракта (тошнота, рвота, диарея).
Производитель: «Bionorica SE» (Германия).
Представительство в Украине: ООО «Бионорика», 02095, Киев, ул. Княжий затон, 9.
Тел.: (044) 521-86-00, факс: (044) 521-86-01, e-mail: office@bionorica.com
С полной информацией о препарате можно ознакомиться в инструкции по медицинскому применению.

Поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным типом наследования

Поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным типом наследования (ПБП-АР) принадлежит к группе врожденных гепаторенальных фибрознокистозных заболеваний. Первично всегда поражаются почки и печень, но с развитием заболевания в патологический процесс могут включаться и другие органы. Заболевание характеризуется двусторонним увеличением почек из-за наличия небольших множественных кист и поражением печени.

Читайте также:
Несахарный диабет нефрогенный: симптомы, диагноз и лечение нефрогенного несахарного диабета

Эпидемиология

Младенческая форма. Встречается редко (1:10000–1:40000), частота может расти в изолированных популяциях. На данный момент не выявлено существующих гендерных и расовых предрасположенностей.

Этиология

Несмотря на клиническую вариабельность и множественное поражение органов, только единичная мутация гена PKHD1 в 6 хромосоме (6p12) отвечает за заболевание. Ген PKHD1 отвечает за экспрессию белка фиброцистина преимущественно в печени, почках и поджелудочной железе. Белок фиброцистин входит в состав первичных ресничек, располагающихся на апикальной мембране клеток эпителия почек и желчных путей.

Классификация

В зависимости от времени начала первых проявлений и степени поражения печени выделяют следующие типы заболевания:

1. Перинатальный тип — наиболее распространенный:

  • сопровождается маловодием и гипоплазией легкого;
  • 75 % умирают в течение 24 часов после родов;
  • минимальная степень фиброза печени;

2. Неонатальный тип — минимальная степень перипортального фиброза печени;

3. Младенческий тип — умеренный перипортальный фиброз;

4. Ювенильный тип — выраженный перипортальный фиброз в сочетании с портальной гипертензией, спленомегалией и портосистемным варикозом.

Патологическая анатомия

Макроскопическое строение

Плод имеет характерный внешний вид (лицо Поттера): узкие щели век, характерная борозда под линией века, микрогнатия, приплюснутый нос, мягкие большие уши аномальной формы. Почки увеличены в размерах, при этом сохраняют свою бобовидную форму, но не могут выполнять свою функцию. Плохо функционирующие почки не производят достаточное количество фетальной мочи, что приводит к маловодию и гипоплазии легких. Гидростатическое давление амниотической жидкости обеспечивает нормальное развитие дыхательной системы.

Рисунок 1 | Плод, 23 недели. Смерть плода после преждевременных родов наступила из-за гипоплазии легких, причиной которой является маловодие вследствие ПБП.
Увеличение обеих почек со смещением органов брюшной полости в сочетании с гипоплазией легкого.

Рисунок 2 | Продольный срез почки с ПКБ.

Микроскопия

Почки
Радиально ориентированные расширенные собирательные канальцы формируют почечные кисты диаметром 1–2 мм, между которыми видны нормальные клубочки и канальцы. Размеры кист могут варьировать в зависимости от возраста. На ранних стадиях болезнь дебютирует с микрокист, которые затем растут и превращаются в макрокисты. Кистозное поражение почек сопровождается незначительным интерстициальным фиброзом паренхимы почек.

Рисунок 3 | Микропрепарат почки пациента с ПБК-АР. Двадцатикратное увеличение, окраска гематоксилин-эозин.
✱ — радиальные почечные кисты;
▼— почечная капсула.
Стрелками обозначены нормальные клубочки между расширенными собирательными канальцами.


Печень

Гистологические изменения печени включают следующие пороки развития дуктальной пластинки: гиперплазию желчевыводящих путей, билиарную эктазию и перипортальный фиброз. Нарушения морфогенеза развития желчных путей приводит к их дилатации. С последующим прогрессированием заболевания расширенные протоки превращаются в макрокисты, связанные нормальными протоками, что позволяет достаточно хорошо их верифицировать с помощью МРХПГ.

Рисунок 4 | Патологические изменения печени.
a)
Строение нормально разветвленной портовенозной и решетчатой систем желчных путей (слева) нарушается вследствие дефекта развития дуктальной пластинки и ошибок в терминальной дифференцировке холангиоцитов (справа);
b) Корональное Т2-взвешенное изображение брюшной полости:
стрелкой показано кистозное веретенообразное расширение желчных протоков;
стрелкой по типу наконечника стрелы — нефромегалия с маленькими цистами;
✱ — спленомегалия.
c)
Препарат фрагмента печени, окраска гематоксилин-эозин, увеличение в 40 раз:

✱ — обширный фиброз портальной области;
стрелка
— расширенные извилистые желчные протоки;
стрелка по типу наконечника стрелы
— гипоплазия притоков портальной вены.

Формирование кист

При ПБП-АР кисты формируются преимущественно из дистальных канальцев и собирательных трубочек, детальные молекулярные механизмы этого до сих остаются покрыты мраком. В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит нарушение внутренних сигнальных механизмов пролиферации и дифференцировки, что приводит к образованию пузырьков, наполненных жидкостью.

Клиническая характеристика

Первые симптомы у большинства пациентов проявляются в неонатальном периоде.

Почки
При осмотре: увеличение правых и левых боковых областей живота, где пальпируются объемные образования. Объем выделяемой мочи обычно уменьшен, хотя при нарушении концентрационной функции почек могут иметь место явления полиурии и полидипсии. Тяжелые формы с развитием острой почечной недостаточности (ОПН) будут проявляться олигурией, гипонатриемией, увеличением креатинина и азота мочевины в крови. Но с возрастом благодаря развитию нормальной почечной ткани происходит улучшение почечной функции и уменьшение проявлений ОПН. Несмотря на это, примерно у 50 % пораженных в первую декаду жизни болезнь прогрессирует в терминальную почечную недостаточность. Симптомы тяжелой артериальной гипертензии, которая дебютирует с первых дней, также становятся менее тяжелыми с течением времени.

Печень
С развитием методов заместительной терапии функций почек и трансплантологии улучшается долгосрочная выживаемость пациентов. Благодаря этому гепатобилиарные клинические проявления становятся основной проблемой старших возрастных групп. Врожденный фиброз печени приводит к прогрессирующей портальной гипертензии, что проявляется варикозно расширенными венами пищевода, желудка, геморроидальных вен, гепатоспленомегалией, энтеропатией с потерей белка и желудочно-кишечными кровотечениями.

Синдром Кароли— необструктивная дилатация внутрипеченочных желчных протоков и общего желчного протока, встречающаяся более чем в 60 % случаев ПКБ-АР. Недостаточность дренажной функции желчной системы предрасполагает к развитию бактериального восходящего холангита и сепсиса. Мальабсорбция из-за холестаза приводит к дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, E и K). У взрослых пациентов гиперплазия желчевыводящих путей предрасполагает к возникновению добро- и злокачественных опухолей.

Читайте также:
Дисбактериоз кишечника у взрослых - симптомы и лечение

Диагностика

Диагноз ПБП-АР должен быть заподозрен во всех случаях диффузного эхогенного увеличения обеих почек при УЗИ. Для постановки точного диагноза обычно бывает достаточно клинических признаков и наличия радиографических изменений. Но для точной верификации заболевания разработаны специальные диагностические критерии: сочетание патогномоничных признаков изменения почки — одного или нескольких пунктов из следующих:

  • эктазия желчных протоков (см. ультрасонографию);
  • клинические и лабораторные признаки врожденного фиброза печени (ВФП);
  • гепатобилиарная патология, характерная для аномалий развития дуктальной пластины и сопутствующая ВФП;
  • наличие морфологических (биопсия или аутопсия) и генетических признаков.

Ультразвуковое исследование

УЗИ высокого разрешения значительно улучшило диагностику легких форм заболевания, когда клинические проявления невыраженные, обеспечивая неинвазивную детальную визуализацию изменений в почках без использования радиации и контрастных веществ.

Ультрасонография является методом выбора при исследовании плода и детских форм ПКБ-АР. УЗИ диагностика обладает большим перечнем преимуществ: низкая стоимость, безболезненность, широкая распространенность и отсутствие необходимости в излучении и седации. Но несмотря на все перечисленные достоинства УЗИ, с целью верификации диагностика дополняется МРТ.

Патогномоничные изменения почек, диагностируемые при помощи УЗИ:

  • увеличение размера почек (с учетом возрастных особенностей);
  • повышенная эхогенность;
  • снижение кортико-медуллярной дифференциации.
  • обнаруживаются увеличенные бобовидные почки со сглаженной кортико-медуллярной дифференциацией, маловодие и пустой мочевой пузырь в некоторых случаях;
  • сильно выраженное маловодие приводит к легочной гипоплазии и высокой смертности вследствие легочной недостаточности. Помимо этого, олигоамнион может сочетаться с множественными аномалиями лица, конечностей и других органов по типу синдрома Поттера.

Младенчество (до года):

  • наличие пальпируемых объемных образований в обеих боковых областях живота с идиопатической хронической легочной патологией, маловодие в анамнезе матери или спонтанный пневмоторакс у новорожденного и артериальная гипертония позволяют предположить ПБП-АР;
  • сочетание аномалий билиарной системы вместе с признаками портальной гипертензии, такими как гепатоспленомегалия, добавляет уверенности для постановки диагноза ПБП-АР.

Детство и юношеский возраст:

  • с возрастом размер и степень фиброза почек будут прогрессировать вместе с аномалиями гепатобилиарного тракта, что приводит к прогрессирующей портальной гипертензии;

Рисунок 5 | Обе почки увеличены в продольном размере (правая 10 см и левая 9 см), с повышенной эхогенностью (за счет акустического усиления крошечных кист) и измененной кортикомедуллярной дифференцировкой.

Рисунок 6 | Печень с врожденным фиброзом и кистозными расширениями в правой доле.

Рисунок 7 | МРТ, корональная Т2-проекция, пациент с ПБП-АР.

Магнитно-резонансный томограф не имеет никаких преимуществ перед ультразвуковыми сканерами высокого класса и генетическим тестированием в диагностике ПКП-АД.

Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ)

Изображения, получаемые с помощью МРХПГ, обеспечивают хорошее качество визуализации гепатобилиарной системы у пациентов с ПБП-АР. МРХПГ является чувствительным методом диагностики билиарной эктазии, который в сочетании с визуализацией почек почти полностью заменил такие инвазивные методы диагностики, как биопсия почек и печени.

NB!
Биопсия почек и печени не должны использоваться для диагностики ПБП.

Рисунок 8 | МРХПГ и последующий рендеринг билиарной системы с аномалиями, свойственными для пациентов с ПБП-АР:
A.
Нормальная печень с увеличенным желчным пузырем, (S) желудок.
B.
Увеличенный общий желчный проток с желчным пузырем. Расширенные внутрипеченочные протоки.
C.
Веретенообразные кисты периферических и центральных желчных протоков небольшого размера с расширенным общим желчным протоком (стрелка) и желчным пузырем.
D.
Веретенообразные макроцисты с расширенными печеночными протоками.
У всех пациентов была печень аномальной формы с непропорционально увеличенной левой долей.

Дифференциальная диагностика

ПБП-АР следует дифференцировать со следующими состояниями:

  • аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек;
  • почечная дисплазия, связанная с трисомией 13 хромосомы;
  • синдром Ме́ккеля — Гру́бера;
  • синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля;
  • синдром Беквита — Видемана;
  • гломерулярная кистозная (гломерулокистозная) болезнь почек.

Подтверждение диагноза

Если имеются серьезные подозрения на ПБП-АР, необходим генетический анализ и консультирование. Молекулярно-генетическое тестирование показано пробанду с наличием у него кистозного увеличения почек и ВФП для выявления обеих патологических аллелей PKHD1. Должны быть проанализированы как минимум 3 поколения, т. к. заболевание передается рецессивно. Молекулярно-генетическое подходы к тестированию включают в себя панели для диагностики единичных точечных мутаций, мультигенные панели или полное геномное исследование.

Лечение

Аппарат искусственного кровообращения необходим всем пациентам с гипоплазией легкого, у которых оксигенация 100 % кислородом неэффективна из-за гипервентиляции вследствие давления на диафрагму. Новорожденным с врожденной легочной недостаточностью может потребоваться ИВЛ с первых минут жизни до определения причины. Когда увеличенные почки сдавливают ЖКТ, ряд авторов рекомендуют двух- или одностороннюю нефрэктомию, но при односторонней нефрэктомии может наблюдаться компенсаторное еще большее увеличение оставшейся почки. После двусторонней нефрэктомии пациенты нуждаются в гемодиализе.

Хронический перитонеальный диализ, с короткими периодами на гемодиализ для восстановления брюшины — метод выбора. Продолжительность этих процедур, также как и превентивная трансплантация почки, будут зависеть от ряда таких факторов как возраст, вес, клинический статус пациента и наличие здорового подходящего донора. Лечение гипонатриемии должно проводиться в зависимости от степени обезвоживания — раннее распознавание и лечение дегидратации имеют решающее значение. Для введения дополнительного питания и жидкостей может потребоваться установка назогастрального зонда. Артериальная гипертония (АГ) обычно хорошо поддается лечению ингибиторами АПФ и блокаторами рецепторов ангиотензина, которые являются препаратами выбора. Порой АГ может потребовать сочетания нескольких препаратов. Для лечения анемии у детей с хронической почечной недостаточностью необходимо добавление препаратов железа или стимуляторов выработки эритропоэтина. Лечение билиарной дисфункции должно быть сфокусировано на мальабсорбции питательных веществ и жирорастворимых витаминов и снижении риска восходящего холангита. Варикозно расширенные вены пищевода можно клипировать или использовать склеротерапию. Прогрессирующая портальная гипертензия требует портосистемного шунтирования. Благодаря возможностям современной медицины, в тяжелых случаях портальной гипертензии, почечной и печеночной недостаточности стала возможна двойная почечно-печеночная трансплантация.

Читайте также:
Прогестерон - норма у женщин по возрасту, таблица

Кистозные заболевания почек

Кистозные поражения почек относятся к аномалиям структуры почечной ткани и диагностируются в 12-15% случаев среди всех урологических заболеваний. Частота их встречаемости составляет 1 на 250 новорождённых.

К наиболее распространенным кистозным поражениям почек относятся солитарные кистозные образования (простая киста почки), кистозные образования при АДПКБ, мультикистозная дисплазия. В один род эти виды пороков развития объединяет их общий эмбриофетальный морфогенез.

До недавнего времени кортикальные кистозные образования почек в детском возрасте считались редкими заболеваниями ввиду отсутствия чётких клинических симптомов, торпидностью течения и, как следствие, их низкой выявляемостью.

Прогрессирующий рост кистозных полостей со временем неизбежно приводит к значительным и порой необратимым изменениям в окружающей паренхиме.

Солитарная киста

Солитарная киста — одиночное кистозное образование круглой или овальной формы, исходящее из паренхимы почки и выступающее над её поверхностью. Диаметр кисты может достигать различных размеров. Содержимое её, как правило, серозное, изредка геморрагическое вследствие кровоизлияния в кистозную полость, или гнойное из-за воспалительного процесса. Крайне редко встречаются дермоидные кисты, содержащие дериваты эктодермы.

Клиническая картина и диагностика

Чаще всего кисты почек имеют бессимптомное течение и диагностируют при УЗИ. Иногда больные могут жаловаться на тупую боль в области почки, транзиторную гематурию и лейкоцитурию, в редких случаях при наличии кистозных полостей большого диаметра может отмечаться артериальная гипертензия. Осложнённое течение кисты (её нагноение) проявляется клиникой острого гнойного воспалительного процесса.

Основной метод диагностики — УЗИ с допплерографией, позволяющее локализовать кисту, определить её размеры, соотношение с коллекторной системой почки, и характер кровотока в паренхиме окружающей кистозную полость (рис. 1 а, б). С помощью УЗИ при диспансерном наблюдении у больных с солитарной кистой почки оценивают размеры кисты по мере роста ребёнка.

Рис. 1. Киста верхнего полюса почки. Ультразвуковая сканограмма. а) в В-режиме, б) энергетическое допплеровское картирование.

Экскреторная урография в настоящее время потеряла свою актуальность в диагностике кистозных поражений почки.

Для верификации диагноза в большинстве случаев используется мультиспиральная компьютерная томография с контрастированием, позволяющая четко определить локализацию, объем кистозного образования, его соотношение с полостной системой почки и магистральными сосудами, выявить сообщение с коллекторной системой, исключить опухолевый процесс (Рис. 2 а, б, в).

Рис. 2 а, б. Мультиспиральная компьютерная томография с 3D реконструкцией. Киста верхнего полюса левой почки; а) фронтальный срез паренхиматозная фаза, б) фронтальный срез экскреторная фаза.

Рис. 2 в. Мультиспиральная компьютерная томография солитарной кисты правой почки, аксиальный срез, паренхиматозная фаза.

Лечение

Лечение солитарных кист почек хирургическое. В настоящее время используются пункционный метод лечения с последующим склерозированием (Рис.3) и лапароскопический способ. Показаниями к оперативному вмешательству служат: быстрое увеличение размеров кисты, её диаметр более 30 мм, признаки сдавления соседних участков паренхимы с нарушением уро- и гемодинамики. Способ хирургической коррекции зависит от объема и локализации кистозной полости.

Рис. 3. Киста почки. Пункция и дренирование полости солитарной кисты.

Пункция кист проводится под общей анестезией в положении больного на животе, с подложенным валиком.

При ультразвуковом наведении определяется место, наиболее оптимальное для выполнения пункции, глубина и траектория направления с таким расчетом, чтобы игла проходила, минуя чашечно-лоханочную систему, крупные сосуды и рядом расположенные органы. В большинстве случаев доступ выполняется по заднеподмышечной линии в 11 межреберье по верхнему краю нижележащего ребра, в момент полного выдоха пациента для предотвращения повреждения плеврального синуса.

Для выполнения манипуляции используются иглы с мандреном Ch 6-8–10, проводимые через специальный адаптер к насадке УЗ сканера. Весь процесс фиксируется на дисплее. При попадании иглы в полость кисты, возникает характерное ощущение провала, и на экране УЗ сканера фиксируется яркая светящаяся точка, соответствующая кончику пункционной иглы.

В дальнейшем игла извлекается, а кистозная жидкость эвакуируется с таким расчетом, чтобы дистальный отдел мандрена оставался в полости образования. Это позволяет в дальнейшем избежать попадание вводимого склерозанта в паранефральное пространство. В качестве склерозирующего вещества используется 96% спирт, вводимый объем составляет 75% от количества эвакуированной жидкости, длительность экспозиции 5 минут. Как правило, после воздействия склерозанта на эпителий капсулы эвакуируемая жидкость имеет геморрагическое окрашивание с примесью взвеси, что объясняется денатурацией белков кистозного содержимого и некрозом эпителия капсулы кисты.

Читайте также:
Гепатит А - причины, симптомы и лечение

Длительность манипуляции составляет 15±5 минут, длительность пребывания в стационаре от 3 до 10 дней (в среднем 6,5±3,5дня).

При кортикальном и субкортикальном расположении кист возможно использование одномоментной пункции, эвакуации содержимого с последующим введением склеропрепарата.

В случае интрапаренхиматозного и парапельвикального расположения кист рекомендуется выполнять пункцию с дренированием полости кисты и этапным склерозированием.

Предварительно на коже производится насечка остроконечным скальпелем, плотные слои и апоневроз раздвигаются зажимом типа «москит».

Через специальный адаптер ультразвуковой насадки проводился стилет-катетер для пункции полостных систем почки диаметром Ch № 8-10, в зависимости от возраста ребенка, и длинной 20-25 см с завитком типа pig tail, фиксирующимся специальной нитью.

После прокола капсулы кисты игла удаляется, нить подтягивается и завиток удерживается в кистозной полости. Для большей надёжности катетер фиксируется к коже с помощью нити пролен 4,0 и лейкопластыря.

В дальнейшем проводится 3-4 кратное склерозирование 96% этиловым спиртом с интервалом 2 дня и экспозицией 3-5 минут. Дренаж удаляется после сокращения кистозной полости и прекращения продукции содержимого.

Прогноз

Прогноз в отдалённые результаты после операции благоприятные (рис. 4 а, б, в)

Рис. 4. УЗИ – почки. а)интрапаренхиматозная киста правой почки до пункционного лечения; б) остаточная полость через 3 месяца, размерами 3х6 мм, в) результат пункционного лечения кисты почки через 6 месяцев ( отсутствие визуализации кистозного образования).

При локализации солитарных кист почек труднодоступных для пункционного лечения (верхний полюс почки) мы считаем целесообразным выполнение декортикации кисты эндоскопическим способом с последующей обработкой электрокоагуляцией эпителиальной кистозной выстилки. В зависимости от локализации кисты, для более адекватной визуализации полости и кисты и, соответсвенно, её обработки мы используем различный эндохирургический доступ: лапароскопический (через брюшную полость) или ретроперитонеоскопический (со стороны забрюшинного пространства). Эндохирургическа декортикация кисты выполняется через 3 троакарный лдоступ, без разрезов.

Способ надёжный, безопасный, минимально-травматичный.

Видео-презентации операций – лапароскопическая декортикация кисты почки и ретроперитонеоскопическая декортикация кисты почки можно увидеть в разделе современные технологии в нашем отделении.

Поликистоз почек

Поликистоз почек (поликистозная дегенерация, поликистозная болезнь) — наследственная аномалия, поражающая обе почки.

Патогенез

Развитие поликистоза связывают с нарушением эмбриогенеза в первые недели внутриутробной жизни, что приводит к несрастанию канальцев метанефроса с собирательными канальцами мочеточникового зачатка. Образующиеся кисты разделяются на гломерулярные, тубулярные и экскреторные. Гломерулярные кисты не имеют связи с канальцевой системой и поэтому не увеличиваются. Они встречаются у новорождённых и приводят к раннему развитию ХПН и скорой гибели ребёнка. Тубулярные кисты образуются из извитых канальцев, а экскреторные — из собирательных трубочек. Эти кисты неравномерно, но постоянно увеличиваются в связи с затруднением опорожнения.

При поликистозе почки значительно увеличены, деформированы за счёт многочисленных кистозных полостей различной величины. Скудные островки паренхимы сдавлены многочисленными, напряжёнными кистами.

Среди детей с поликистозом почек у 5% обнаруживают кистозные изменения печени, у 4% — селезёнки, реже — лёгких, поджелудочной железы, яичников.

Клиническая картина

Клиническое течение поликистоза почек зависит от выраженности и распространённости патологического процесса. У детей со злокачественным течением заболевание манифестирует уже в раннем возрасте и проявляется стойкой лейкоцитурией, транзиторной гематурией и протеинурией, гипоизостенурией. Нередко развивается артериальная гипертензия. Прогрессирующее течение заболевания приводит к быстрому развитию ХПН.

При относительно торпидном течении поликистоз проявляется в более старшем возрасте. Дети жалуются на тупые боли в пояснице, быструю утомляемость. При осложнённом течении выявляют признаки пиелонефрита и артериальной гипертензии. Тщательное изучение семейного анамнеза во многом облегчает постановку диагноза.

Диагностика

Поликистоз почек выявляют при помощи УЗИ, экскреторной урографии, МСКТ или ангиография.

На эхограммах в проекции почечной паренхимы обеих почек выявляют множественные эхонегативные тени, как правило, округлой формы и не связанные с коллекторной системой почек (рис. 5). При подозрении на поликистоз почек необходимо провести УЗИ печени, поджелудочной железы, яичников.

Рис. 5. Ультразвуковая сканограмма. Множественные кисты в паренхиме почки. Коллекторная система не расширена. Поликистоз.

На урограммах при сохранённой функции определяют увеличенные почки, удлинение и раздвигание шеек чашечек с колбовидной деформацией последних. Однако нередко на ранних стадиях урографическая картина не показательна (рис. 6).

Рис. 6. Экскреторная урография. Поликистоз.

Рис. 7 а, б. МСКТ. а) фронтальный срез; б) аксиальный срез.

На компьютерной томографии с контрастированием (КТ ангиография) выявляют истончение и обеднение сосудистой сети, раздвигание артериальных ветвей. Нефрограмма слабая, разреженная, контур почки нечёткий, бугристый (Рис. 7)

В обязательном порядке детям выполняется статическая нефросцинтиграфия для определения объема функционирующей паренхимы.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику следует проводить с другими кистозными поражениями почек и опухолью Вильмса. При этом необходимо иметь в виду, что поликистоз всегда характеризуется поражением обеих почек, в отличие от других кистозных аномалий. Отличить поликистоз от опухоли Вильмса позволяет компьютерная томография и ангиография. При наличии опухоли определяется увеличение только одного участка почки с повышением его васкуляризации.

Читайте также:
Спутанность сознания - причины, диагностика и лечение

Лечение

Поликистозная болезнь почек требует динамического наблюдения нефролога с обязательным проведением клинических, биохимических исследований крови и мочи и различных функциональных проб. Цели консервативного лечения — борьба с присоединяюшимся пиелонефритом, артериальной гипертензией, коррекция водно-электролитного баланса. В терминальной стадии ХПН используют заместительную терапию, гемодиализ и трансплантацию почки.

В случае быстрого увеличения кист в объёме возможно применение хирургического лечения — пункционное опорожнение кист с последующим склерозированием. как под ультразвуковым контролем, так и с помощью лапароскопической техники. Эта манипуляция уменьшает напряжение в кистозных полостях, улучшает кровообращение в сохранившихся участках паренхимы и стабилизирует состояние больного.

Прогноз

Прогноз при поликистозе зависит от клинического течения заболевания и тяжести сопутствующих осложнений (пиелонефрита, артериальной гипертензии, ХПН), хотя известны случаи и длительного (до 70 лет) выживания при доброкачественном течении заболевания.

Мультикистозная дисплазия

Мультикистозная дисплазия — аномалия, при которой почечная паренхима полностью замещена кистозными полостями. Мочеточник отсутствует или рудиментарен. При одностороннем поражении жалобы возникают лишь в случае роста кист и сдавления окружающих органов, что вынуждает выполнить нефрэктомию. Диагноз ставят с помощью УЗИ в сочетании с допплерографией (рис.8).

Рис. 8. УЗИ с допплерографией. Мультикистозная дисплазия левой почки.

При экскреторной урографии даже на отсроченных снимках функция пораженного органа не выявляется. При цистоскопии устье мочеточника не визуализируется.

Лечение – динамическое наблюдение, при необходимости – нефрэктомия. Нефрэктомия у детей любого возраста в нашем отделении выполняется с помощью эндоскопии – Лапароскопическая нефрэктомия или, при определённых показаниях – рет- роперитонеоскопическая нефрэктомия. Видео наших операций Вы можете посмотреть в разделе современные технологии в нашем отделении.

Мультилокулярная киста

Мультилокулярная киста — крайне редкая аномалия, характеризующаяся замещением участка почки многокамерной, не сообщающейся с лоханкой кистой. Остальная часть паренхимы не изменена и нормально функционирует. Порок диагностируют с помощью УЗИ (рис. 9).

Рис. 9. УЗИ в В-режиме. Мультилокулярная киста почки.

На урограммах определяют дефект паренхимы с оттеснением или раздвиганием чашечек. На ангиограммах определяется бессосудистый дефект наполнения.

Необходимость в лечебных мероприятиях возникает лишь при развитии осложнений (нефролитиаза, пиелонефрита); при этом выполняют сегментарную резекцию почки или нефрэктомию. Обе эти манипуляции в нашем отделении выполняются минимально-инвазивным способом – лапароскопически или ретропериттонеоскопически. С Видео-презентациями, посвящёнными лапароскопической нефрэктомии и ретроперитонеоскопической нефрэктомии, лапароскопической декортикации кисты почки или ретроперитонеоскопической декортикации кисты почки можно ознакомиться в разделе – современные технологии в нашем отделении.

Морозовская детская клиническая больница Отделение плановой хирургии и урологии-андрологии
Морозовская Детская Городская Клиническая больница г. Москвы
г.Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9

Особенности аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек – отличие от других кистозных заболеваний. Часть 3

Особенности аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек – отличие от других кистозных заболеваний. Часть 3

Врач уролог-андролог, онколог. Высшая квалификационная категория. Действительный член Профессиональной ассоциации андрологов России (ПААР). Стаж 28 лет. Принимает в Университетской клинике. Стоимость приема 1700 руб.

  • Запись опубликована: 18.01.2021
  • Время чтения: 1 mins read

В большинстве случаев установить диагноз АДПКП несложно. Типичный пациент обращается с увеличенными кистозными почками на фоне положительного семейного анамнеза. Сопутствующие клинические проявления включают внепочечные кисты в таких органах, как печень, поджелудочная железа или селезенка, паховые грыжи или внутричерепные аневризмы.

Однако в некоторых случаях противоречивые симптомы побуждают уролога рассмотреть альтернативные диагнозы. В целом кисты почек могут быть проявлением как наследственных, так и приобретенных заболеваний, отличных от АДПКП (таблица 1). Тщательный анализ анамнеза, клинических и рентгенологических исследований позволяет выявить клинические особенности этих расстройств, которые нетипичны для аутосомно-доминантного почечного поликистоза.

Дифференциальная диагностика АДПКП

Дифференциальная диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек проводится в отношении целого ряда заболеваний.

Таблица 1. Дифференциальная диагностика АДПКП

  • поражения кожи (ангиофибромы лица, перингальная фиброма, гипомеланотические пятна, шагреневые пятна);
  • гамартомы сетчатки; судороги; умственная отсталость; субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
  • сердечная рабдомиома;
  • лимфангиолейомиоматоз.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКБ)

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием заполненных жидкостью кист в почках. Тяжесть расстройства и специфические симптомы при этой патологии значительно варьируют.

От АДПКП болезнь отличается тем, что у большинства пострадавших младенцев определяются увеличенные почки в течение новорожденного (неонатального) периода. Также могут присутствовать различные патологии печени и неполное развитие легких – легочная гипоплазия. Могут также возникать дыхательные (респираторные) нарушения, частое мочеиспускание и трудности с питанием. Более чем у 50% пострадавших детей развивается терминальная стадия почечной недостаточности где-то в течение первого десятилетия жизни. В некоторых случаях симптомы не развиваются до подросткового возраста. ARPKD вызывается мутациями гена PHKD1.

В дополнение к отсутствию семейного анамнеза, отличительные особенности у пожилых людей с АРПБП включают небольшие почки с микроскопическими кистами и выраженной печеночной патологией, характеризующейся врожденным фиброзом печени и/или болезнью Кароли, а не кистозной болезнью печени.

Туберозный склероз

Туберозный склероз – это редкое генетическое мультисистемное расстройство, которое обычно проявляется вскоре после рождения. Расстройство характеризуется:

  • эпизодами неконтролируемой электрической активности в головном мозге (судороги);
  • умственной отсталостью;
  • характерными кожными аномалиями;
  • доброкачественными опухолевидными узлами (гамартомы) головного мозга, определенных областей глаз (например, сетчатки), сердца, почек, легких или других тканей или органов.
Читайте также:
Заворот кишок - симптомы у взрослых, причины и лечение

Кроме того, многие больные имеют кистоподобные участки в определенных областях скелета, особенно в костях пальцев рук и ног (фалангах пальцев). Характерные поражения кожи включают резко выраженные участки пониженной окраски кожи (гипопигментация), которые могут развиться в младенчестве, и относительно небольшие красноватые узелки, которые могут появиться на щеках и носу примерно в возрасте четырех лет.

Эти красноватые повреждения в конечном итоге увеличиваются, сливаются вместе и развивают бородавкообразный внешний вид (аденомы сальных желез).

Туберозный склероз

Туберозный склероз

Могут также развиться:

  • дополнительные поражения кожи, включая плоские,” кофейного цвета ” участки повышенной пигментации кожи;
  • доброкачественные, фиброзные узелки (фибромы), возникающие вокруг или под ногтями;
  • грубые, приподнятые, “узловатые” поражения (шагреневые пятна) на нижней части спины.

Туберозный склероз возникает в результате изменений (мутаций) в гене или генах, которые могут возникать спонтанно по неизвестным причинам или передаваться по наследству как аутосомно-доминантный признак. Большинство случаев представляют собой новые (спорадические) мутации генов, не имеющие семейного анамнеза заболевания. Известно, что мутации по меньшей мере двух различных генов вызывают туберозный склероз. Один ген (TSC1) сопоставлен с длинным плечом (q) хромосомы 9 (9q34). Второй ген заболевания (TSC2) расположен на коротком плече (p) хромосомы 16 (16p13.3).

Аутосомно-доминантная поликистозная почечная болезнь вляется главным образом болезнью взрослого возраста, но есть редкие случаи тяжелого заболевания, представленного в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях это может быть связано с синдромом смежного гена, включающего хромосомную делецию генов PKD1 (АДПКП) и TSC2 (туберозный склероз), которые расположены в непосредственной близости на хромосоме 16p13. Этот синдром может присутствовать в младенчестве с быстрым прогрессированием до терминальной стадии почечной недостаточности. У людей с этим типом мутации часто отсутствует семейный анамнез, другие случаи представляют собой мутации de novo.

Клинические признаки, указывающие на комплекс туберозного склероза, такие как ангиомиолипомы или характерные поражения кожи, могут отсутствовать в 30% случаев. Это приводит к неправильному диагнозу этого синдрома как АДПКП. В других случаях, особенно когда раннее начало заболевания происходит в контексте семьи с типичным АДПКБП, предполагается, что неблагоприятные генетические и /или экологические модификаторы лежат в основе тяжести заболевания почек.

Синдром фон Гиппеля-Линдау (VHL)

Синдром фон Гиппеля-Линдау (VHL) – аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся аномальным ростом кровеносных сосудов в определенных частях тела (ангиоматоз). Очень мелкие кровеносные сосуды капилляры ”завязываются” вместе, образуя доброкачественные образования, известные как ангиомы или гемангиобластомы. Они могут развиваться в сетчатке глаз (гемангиобластомы сетчатки) или в головном или спинном мозге, или во внутреннем ухе (опухоли эндолимфатического мешка).

Сосудистые опухоли могут также возникать в почках (почечно-клеточный рак), поджелудочной железе (кисты или нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы) и/или надпочечниках (феохромоцитома). Симптомы болезни фон Гиппеля-Линдау сильно различаются и зависят от размера и локализации новообразований.

Синдром фон Гиппеля-Линдау

Синдром фон Гиппеля-Линдау

Аутосомно-доминантная медуллярная кистозная болезнь почек

Аутосомно-доминантная медуллярная кистозная болезнь почек (MCKD) – это еще одно расстройство, которое может присутствовать во взрослом возрасте с почечной дисфункцией и иногда почечными кистами. Она вызван мутациями в гене уромодулина (кодирующем белок Tamm-Horsfall) на хромосоме 16. Сообщалось также о втором локусе MCKD на хромосоме 1. В отличие от АДПКП, медуллярная кистозная болезнь характеризуется трубчатым интерстициальным фиброзом с нормальными до немного увеличенными размеров почками. Обычно сопровождается ранней гиперурикемией и подагрой. Медуллярные кисты могут быть обнаружены у некоторых лиц в последних стадиях заболевания, но часто отсутствуют.

Ненаследственные кисты почек

Простые почечные кисты и приобретенная почечная кистозная болезнь – это не наследственные формы кистозной болезни почек, которые также часто наблюдаются у взрослых. Простые кисты почек увеличиваются с возрастом и довольно часто выявляются с помощью чувствительных методов визуализации, таких как КТ или МРТ. Например, в одном исследовании при диагностике, основанной на МРТ, выявлено, что ∼11% лиц в возрасте 18-29 лет, 51% испытуемых в возрасте 30-44 лет и ∼93% испытуемых в возрасте 45-59 лет имели по крайней мере одну кисту почки. Приобретенная почечная кистозная болезнь обычно обнаруживается на поздних стадиях.

Хотя пациенты с приобретенной кистозной болезнью имеют множественные и двусторонние почечные кисты, размер почки обычно нормальный или небольшой. Это в отличие позволяет отличить заболевание от АДПКП (у пациентов с АДПКП почки, как правило, большие).

Кистозная гипоплазия легких ( Врождённая кистозная мальформация легких , Кистозно-аденоматозный порок легких , Поликистоз легких )

Кистозная гипоплазия лёгких – это врождённая патология дыхательной системы, характеризующаяся недоразвитием альвеолярной ткани и сосудистой сети в сочетании с кистоподобными расширениями дистальных бронхиол и (или) субсегментарных бронхов. Проявляется постоянным кашлем с отхождением мокроты, рецидивирующими гнойно-воспалительными процессами в кистозно-изменённом участке лёгких, признаками хронической интоксикации и дыхательной недостаточности. Диагностируется с помощью лучевых и эндоскопических методов исследования респираторного тракта. Радикальным лечением является хирургическое удаление поражённой части лёгкого.

МКБ-10

Кистозная гипоплазия легких

Общие сведения

Кистозная гипоплазия (поликистоз, врождённая кистозная мальформация, кистозно-аденоматозный порок) лёгких по частоте встречаемости занимает первое место среди всех аномалий развития бронхолёгочной системы. По данным современных авторов медицинских статей по пульмонологии, эта патология выявляется в 9-14 случаях на 100 000 новорождённых, её удельный вес среди врождённых пороков органов дыхания составляет 60-80%. У 4-30% пациентов кистозная гипоплазия одного лёгкого сочетается с агенезией второго, трахеопищеводными свищами, диафрагмальными грыжами, а также с аномалиями развития других органов и систем. Порок чаще выявляется у лиц мужского пола. Описаны случаи семейного поликистоза лёгких.

Читайте также:
Стелланин мазь - цена, отзывы и эффективность

Кистозная гипоплазия легких

Причины

Кистозная гипоплазия лёгких развивается в результате воздействия неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов в период эмбрионального развития. Начиная с 3-4 недели гестации, под влиянием этих факторов возникают отклонения во взаимодействии зачатка трахеи с окружающей мезенхимой, с 6 недели замедляется рост и деление бронхов, позднее нарушается формирование респираторного отдела. Причины первичного поликистоза не изучены. Матери новорождённых с таким пороком обычно здоровы, другие врождённые дефекты у младенцев отсутствуют. Вторичная гипоплазия развивается на фоне следующих отклонений течения беременности и аномалий плода:

  • Уменьшение объёма грудной полости. Причиной порока становится длительное сдавление органов грудной клетки плода, мешающее полноценному формированию бронхолёгочной системы. Такое состояние наблюдается при различных деформациях позвоночника, рёбер и грудины, ложных диафрагмальных грыжах, гидротораксе.
  • Олигогидрамнион.Маловодие как патология беременности является самым частым фактором, провоцирующим развитие лёгочной кистозной мальформации. Олигогидрамнион может быть напрямую связан с агенезией почек у плода либо с длительной потерей околоплодных вод матерью. Данное состояние обусловливает компрессию грудной полости извне и снижение внутриальвеолярного давления, что приводит к недоразвитию респираторного отдела, лёгочных сосудов и деформации бронхов.

Прочими предпосылками к возникновению лёгочного поликистоза могут служить некоторые пороки кардиоваскулярной системы, при которых существенно уменьшается объём крови, циркулирующей по малому кругу. Отсутствие дыхательных движений у плода из-за патологии нервно-мышечной проводимости также не позволяет полноценно расти и делиться бронхам, формироваться альвеолярной ткани.

Патогенез

Недоразвитие паренхимы и сосудов лёгких приводит к викарному расширению бронхов. Их неполноценные стенки, не имеющие хрящевых пластинок, растягиваются, образуя тонкостенные полости. При верхнедолевой локализации кистозной мальформации возникает хронический эндобронхит нижележащих отделов респираторного тракта с последующим образованием вторичных бронхоэктазов. Присоединение инфекции и нарушение дренажной функции бронхов становится причиной рецидивирующих воспалительных и нагноительных процессов в гипоплазированном участке органа. Постепенно воспаление распространяется на здоровые ткани.

Чаще патологические изменения выявляются в одном лёгком. Они занимают часть лёгочной ткани, долю или целый орган. Кистозная гипоплазия может располагаться мозаично, здоровая паренхима чередуется с изменёнными участками. Макроскопически поверхность такого участка лёгкого выглядит мелкобугристой, покрывающая её плевра истончена и лишена угольного пигмента. На разрезе обнаруживаются многочисленные тонкостенные выстланные мерцательным эпителием кисты диаметром от 5 до 20 и более мм.

Классификация

Различают три гистологических типа кистозной мальформации лёгких. Первый вариант характеризуется наличием крупных (более 2 см в диаметре) полостей, между которыми могут находиться нормальные альвеолы, и благоприятным течением болезни. Второй гистотип представлен среднего размера (около 1 см) кистами с деформированными альвеолами и бронхиолами между ними. Часто сочетается с другими врождёнными дефектами. Прогноз при третьем типе гипоплазии плохой, присутствует обширный участок незрелой альвеолярной ткани с множественными мелкими кистозными образованиями. По клиническому течению в практической пульмонологии выделяют следующие формы патологии:

  • Бессимптомная. Длительно протекает скрыто. Выявляется случайно при профилактическом осмотре или обследовании по другому поводу.
  • Лёгкая. Характеризуется редкими эпизодами кашля с небольшим количеством слизистой или слизисто-гнойной мокроты.
  • Среднетяжёлая. Проявляется частыми (до 2-3 раз в год) затяжными воспалительными процессами бронхолёгочной системы с продуктивным кашлем. Имеется тенденция к прогрессированию болезни.
  • Тяжёлая. Хроническое воспаление с нагноением присутствует практически постоянно. Отделяется большое количество гнойной мокроты. Постепенно нарастает лёгочно-сердечная недостаточность.

Симптомы

Сроки появления первых клинических проявлений зависят от объёма поражения лёгких и гистологического типа мальформации. Обширные двусторонние процессы и выраженная незрелость альвеолярной ткани приводят к рождению детей с острой дыхательной недостаточностью. Наличие небольшого участка кистозно гипоплазированной ткани 1 типа может протекать бессимптомно. В остальных случаях заболевание чаще манифестирует в детском или юношеском возрасте после перенесённой респираторной инфекции или пневмонии.

Основным симптомом болезни является продуктивный кашель. Количество выделяемой мокроты варьируется от 50 до 200 и более мл в течение суток и зависит от тяжести течения патологии. Отделяемое может быть слизистым, слизисто-гнойным или гнойным. В тяжёлых случаях обильно (более 200 мл в сутки) откашливается жёлто-зелёная мокрота с неприятным гнилостным запахом. Периодически наблюдается кровохарканье. В фазе обострения отмечается усиление кашля и увеличение объёма патологического бронхиального секрета, присоединяется субфебрильная или фебрильная лихорадка, общая слабость, снижается аппетит.

Одышка возникает при среднетяжёлом течении процесса. Вначале она появляется только при физической нагрузке, позднее беспокоит больных в состоянии покоя. Дети с тяжёлой формой гипоплазии отстают в развитии. Тотальное поражение лёгкого сопровождается деформациями грудной клетки, уплощением её половины и отставанием в акте дыхания. При длительном течении заболевания с частыми затяжными обострениями нередко наблюдаются деформации дистальных фаланг пальцев по типу барабанных палочек.

Читайте также:
Дисплазия тазобедренных суставов у грудничка - симптомы и лечение

Осложнения

В 10% случаев кистозная гипоплазия лёгких заканчивается внутриутробной гибелью плода и мертворождением. Респираторный дистресс-синдром встречается у 30% новорождённых с этим пороком развития. У остальных заболевание протекает относительно благоприятно. Среди осложнений первое место по частоте занимает пневмония, реже наблюдаются пневмо- и гемотораксы, появление новообразований. Без лечения в ряде случаев развивается хроническая респираторная недостаточность, формируется лёгочное сердце.

Диагностика

Осмотр и физикальное исследование пациента с лёгким или среднетяжёлым течением патологии информативны только во время обострения. При тяжёлой форме врождённого порока у больного ребёнка наблюдается задержка физического развития, деформации грудной клетки и гипертрофическая остеоартропатия ногтевых фанг пальцев. Кожные покровы обычно бледные, присутствует акроцианоз. У детей раннего возраста синеет носогубный треугольник.

Перкуторно иногда определяется притупление лёгочного звука в проекции вторичного воспалительного процесса. При аускультации дыхание бывает ослабленным или жёстким, над крупными полостями или бронхоэктазами – амфорическим. Патогномоничным признаком является симптом «барабанной дроби» – выслушивается обилие звучных разнокалиберных влажных хрипов со стороны порочно развитого органа. При обострении к аускультативной картине присоединяются сухие и крепитирующие хрипы. Окончательный диагноз устанавливается на основании следующих методов исследования:

  • Визуализационные методики. Диагностика порока с помощью УЗИ возможна ещё в антенальный период – на 18-20 неделях беременности и в более поздние сроки. Гипоплазия органа или его части у ребёнка или взрослого хорошо определяется на обзорной рентгенограмме лёгких. Отдифференцировать простую форму от кистозной помогает КТ грудной клетки. Для дифференциальной диагностики с бронхоэктатической болезнью, буллёзной эмфиземой, туберкулёзом применяется бронхография и ангиопульмонография.
  • Эндоскопия.Бронхоскопия относится к вспомогательным методам исследования. С её помощью выявляется эндобронхит, наличие гнойного содержимого в просвете трахеобронхиального дерева при обострении. Для лёгочного поликистоза характерна избыточная подвижность мембранозной части трахеи с экспираторным коллапсом.
  • Функциональные методы.Спирометрия и бодиплетизмография дают возможность обнаружить смешанные или обструктивные нарушения функции внешнего дыхания. Тяжёлая патология сопровождается снижением насыщения кровью кислородом, определяемым с помощью пульсоксиметрии, и признаками перегрузки правых отделов сердца на ЭКГ.
  • Патоморфологическое исследование. Является наиболее точным методом верификации диагноза. Изучается резецированная во время хирургического вмешательства лёгочная ткань. О присутствии кистозной мальформации свидетельствует наличие тонкостенных кистозных расширений бронхиальных ветвей и отсутствие хрящевых пластинок в стенках кист, чередование патологически изменённых тканей с участками нормальной лёгочной паренхимы.

Лечение

Для предотвращения дальнейшего распространения нагноительного процесса на здоровые органы часть лёгкого с кистозными изменениями подлежит оперативному удалению. Плановое хирургическое вмешательство осуществляется во время ремиссии. В зависимости от распространённости процесса выполняется резекция лёгкого, лоб- или пульмонэктомия. При наличии вторичных изменений в соседних бронхах возможны комбинированные операции, в ходе которых производится лобэктомия с одномоментной резекцией части соседней доли или экстирпацией бронхов с бронхоэктазами.

При распространённом двустороннем процессе, сопутствующей тяжёлой ХОБЛ хирургическое лечение становится невозможным. В таких случаях назначается комплексная консервативная терапия. С санационной целью осуществляется бронхоальвеолярный лаваж, постуральный дренаж, назначаются ингаляции бронхолитиков и кортикостероидов, физиотерапевтические процедуры и массаж. При обострениях применяются антибактериальные препараты.

Прогноз и профилактика

Кистозная гипоплазия лёгких второго и третьего гистологических типов протекает неблагоприятно. Из-за незрелости респираторной системы и сопутствующих тяжёлых пороков других органов дети с такой патологией часто рождаются мёртвыми или погибают в раннем возрасте. Прогноз для пациентов с поликистозом 1 типа относительно благоприятный. Своевременное хирургическое вмешательство даёт хорошие результаты. Адекватная консервативная терапия в 70% случаев приводит к улучшению и стабилизации состояния. Без лечения дыхательная недостаточность постепенно прогрессирует, становится причиной инвалидизации больного.

Первичная профилактика поликистоза лёгких не разработана. В качестве превентивных мер беременной женщине следует вести здоровый образ жизни, выполнять рекомендации наблюдающего её акушер-гинеколога. Пренатальный УЗИ-скрининг позволяет своевременно выявить аномалии развития плода и определить тактику дальнейшего ведения беременности и родов, установить необходимость хирургического лечения в период новорождённости. Пациент с кистозной мальформацией лёгких подлежит диспансерному наблюдению у врача-пульмонолога, ежегодной сезонной вакцинации против респираторных инфекций.

1. Гипоплазия легкого/ Антипина О.Н., Баглушкин С.А., Пачерских Ф. Н., Растомпахова Т.А., Дудина Е.Н.// Сибирский медцинский журнал. – 2000.

2. Исходы врожденных кистозных мальформаций легких у детей и тактика их ведения в зависимости от особенностей клинического течения/ Галягина Н.А., Халецкая О.В.// Современые технологии в медицине. – 2014.

3. Врожденная кистозная мальформация легких у новорожденных/ Досмагамбетов С.П., Дженалаев Б.К., Бисалиев Б.Н., Тусупкалиев А.Б., Батыров А.//Новости хирургии. – 2018.

4. Кистозная гипоплазия лёгких: клиническое наблюдение / Гаврисюк И.В., Рудиченко В.М., Кушнерова М.А. // Украинский пульмонологический журнал – 2014 – №1.

Поликистоз почек

Поликистоз почек – заболевание генетического происхождения, для которого характерно формирование в тканях парного органа множества кист. Постепенный рост кист приводят к сдавлению здоровых тканей, что провоцирует нарушение функциональности почек и всей мочевыводящей системы.

Врачи считают, что основной причиной развития поликистоза почек является генетический фактор, наследование патологии может быть как по рецессивному признаку, так и по доминантному. В последнем случае у человека, кому поставлен диагноз «поликистоз почек», такое же заболевание присутствует и у обоих родителей. Симптомы формирования множества кист у ребенка всегда более интенсивные. В отдельных случаях поликистоз почек развивается на фоне вынужденного длительного приема лекарственных препаратов, в перечне побочных действий у которых указано нефротоксического действия.

Читайте также:
Боль в лимфоузлах на шее

поликистоз почки

Поликистоз почек протекает в несколько стадий:

  • Бессимптомная (доклиническая). Какие-либо изменения в здоровье у человека отсутствуют, а результаты лабораторных исследований остаются в пределах нормы. Функции почек полностью сохранены, стадия компенсируется. Поликистоз почек диагностируется «случайно» — например, если в рамках общего обследования проводилось ультразвуковое исследование органов брюшной полости и брюшины.
  • Лабораторных изменений. Поликистоз почек никак не проявляется, симптомы отсутствуют и только незначительные изменения в результатах лабораторных исследований дают возможность опытному врачу заподозрить патологию. Подтвердить или опровергнуть развивающийся поликистоз почек поможет ультразвуковое исследование органов.
  • Клинические изменения компенсированного типа. У человека рецидивирует хронический пиелонефрит, в анализах мочи четко определяются признаки воспаления. У женщин диагностируют цистит (воспаление мочевого пузыря), у мужчин – уретрит (воспаление мочеиспускательного канала). Снижается функциональность почек, поликистоз прогрессирует и у больного человека постоянно присутствуют симптомы интоксикации – общая слабость, быстрая утомляемость, потеря аппетита.
  • Декомпенсированные изменения. У человека постоянно обостряется пиелонефрит, стандартная антибактериальная терапия не дает положительной динамики. У мужчин отмечаются проблемы в предстательной железе, у женщин – по гинекологическому направлению, потому что воспалительный процесс быстро распространяется. Большую часть времени больной проводит в постели – симптомы интоксикации слишком выражены и поэтому наблюдается слабость, сонливость и одновременно бессонница. Даже интенсивные терапевтические мероприятия дают положительный результат только на короткий промежуток времени.
  • Терминальное состояние. Диагностируется почечная недостаточность, симптомы заболевания присутствуют постоянно, отмечается сильная интоксикация. Консервативная терапия не дает положительных результатов, больной находится на гемодиализе.

Диагностика поликистоза почек

На протяжении многих лет поликистоз почек протекает без выраженных симптомов. Стоит обратить внимание на:

  • сильную жажду и частое мочеиспускание;
  • необъяснимые головные боли, снижение работоспособности и аппетита;
  • присутствие чувства тяжести в пояснице, ноющая боль.

Если к патологическому процессу присоединится инфекция, то будет наблюдаться повышение общей температуры тела.

Диагностировать поликистоз почек на ранней стадии тяжело – у человека отсутствуют симптомы, и он просто не обращается за квалифицированной медицинской помощью. Если же жалобы на изменения в самочувствии есть, то врач будет проводить следующие диагностические мероприятия:

  • осмотр и пальпаторное исследование;
  • поколачивание в области поясницы – поликистоз почек проявится болевым синдромом; мочи, крови; почек; ;
  • определение скорости клубочковой фильтрации.

Обязательно собирается семейный анамнез – поликистоз почек имеет генетическую этиологию и при подтверждении наличия в семье родственников с проблемами почек врач сможет сразу заподозрить рассматриваемое заболевание.

У женщин проводится диагностика гинекологических патологий, у мужчин обязательно обследуется предстательная железа: таким образом выявляют сопутствующие заболевания.

Лечение поликистоза почек – основные принципы

Поликистоз почек на компенсированной стадии течения лечится консервативной терапией: антибактериальные препараты, противовирусные, витамины и иммуномодуляторы. Такое лечение помогает купировать рост новообразований, поддержать общее самочувствие и предупредить присоединение инфекции. Терапия не приводит к полному выздоровлению, поэтому при тяжелых стадиях поликистоза почек назначается хирургическое вмешательство:

  • Иссечение кист – они удаляются полностью. Метод целесообразно использовать только в том случае, если большая часть тканей почек функционирует нормально и количество кист небольшое. У мужчин и женщин такая операция имеет благоприятный прогноз.
  • Резекция отдельных образований – вскрываются кисты, в которых развивается гнойный процесс. Выздоровления такое хирургическое вмешательство не приносит, но помогает снизить интенсивность симптоматики и сдержать прогрессирование дисфункциональности почек.
  • Удаление поликистозной почки. Применяется в случае поражения патологией только одной почки, выполняется для стабилизации общего состояния. У человека прекращается интоксикация, сохраняется функциональность здоровой почки.

При постановке диагноза «поликистоз почек» у женщины или мужчины врач будет настаивать на коррекции питания. Нужно будет отказаться от жирной пищи и продуктов, содержащих кофеин. Важно сократить количество употребляемой поваренной соли, потому что хлорид натрия сильно нагружает почки и провоцирует повышение артериального давления.

Поликистоз почек давно перестал быть приговором. Нужно лишь обратиться за помощью к урологу. Специалист не только облегчит симптомы, но и составит эффективную схему терапии, назначит хирургическое вмешательство. Полностью выздороветь не получится, но сократить частоту обострений, предупредить проникновение инфекции и сохранить функциональность почек вполне реально.

Филиалы и отделения, в которых лечат поликистоз почек

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.

Третье урологическое отделение, заведующий отделением, к.м.н. врач-уролог Сергей Александрович Маслов

Амбулаторный гемодиализ (дневной стационар), заведующая, нефролог, Коробова Татьяна Анатольевна

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: