Генетика. Что такое генетика и какова её история зарождения, применения и методы?

Генетика. Что такое генетика и какова её история зарождения, применения и методы?

Если мы говорим о половом размножении, требуется как минимум два различных пола. Человек — удобный пример для обсуждения, а грибы — неудобный, потому что у грибов может быть до 36 000 полов. Воистину свобода самоопределения!

Эмбрион не имеет половых признаков до 4–5 недель эмбрионального развития. Половая железа нового существа представляет собой мешочек, в который заселяются предшественники половых клеток. Только потом запускается одна из выбранных программ развития. Опустим подробности выбора пола и патологий, связанных с этим процессом. Важно, что выбор в данном случае происходит не по воле родителя, и тем более не по «календарю» или таблице зачатия — это молекулярно-генетический процесс. Самое важное для понимания полового размножения в целом: полный набор хромосом здорового человека включает в себя 23 пары.

Хромосома — это не абстрактное понятие, а одна большая свернутая молекула ДНК, удерживаемая белками. При этом хромосомы каждой пары, несмотря на то, что в них заключена информация об одном и том же, могут нести различные варианты генов (аллели). Половые клетки человека содержат всего 23 хромосомы (а яйцеклетка — еще и митохондриальную ДНК, важную маленькую молекулу!). Это не значит, что гаметы (половые клетки) представляют собой порубленные напополам клетки тела. Их образованию предшествует изящное, похожее на танец, деление клетки, в ходе которого хромосомы каждой пары обмениваются друг с другом фрагментами и расходятся по разным клеткам. Этот танец называется мейоз. По сути, любой ДНК-тест — это анализ талантов ваших хромосом. Потом гаметы встретятся и получится совершенно новый человек, удивительно похожий отдельными чертами на родителей. Но нам интересно то, что происходит накануне.

Образование яйцеклеток у женщин происходит в период эмбрионального развития. Этот процесс называется «о(в)огенез» (дословно — образование яйца). Его можно поделить на три этапа: размножение, рост, созревание. После того как пол эмбриона определен как женский, мешочек с предшественниками половых клеток становится яичником. Клетки-предшественницы начинают активно делиться подобно большинству клеток нашего тела. Пока что они все одинаковые, и нужно просто сделать как можно больше клеток. Возможность увеличить число будущих яйцеклеток у женщины есть только в ходе эмбрионального развития. Далее клетки переходят к следующему этапу — росту. Во время роста и ядро, и сама клетка существенно увеличиваются в размерах, накапливая запасы разных молекул, которые понадобятся, когда оплодотворение все-таки произойдет. Финальный этап развития яйцеклетки — мейоз — начинается еще в эмбрионе. Потом наступает пауза, и окончательное созревание яйцеклетки происходит у женщин раз в месяц с пубертатного периода до менопаузы.

Деление при созревании яйцеклетки имеет тот же базовый принцип, что был указан выше: происходит «танец хромосом». У яйцеклеток есть две особенности. Первая заключается в том, что после деления не все клетки станут яйцеклетками и какие-то из них будут использованы в качестве вспомогательного ресурса яйцеклеток. Второе интересное свойство: окончательное созревание яйцеклетки заканчивается только после оплодотворения. По большей части, клеточная биология интересна клеточным биологам. Для простых смертных важно ответить на вопросы в духе «Как привязанность к «Ягуару» в 9-м классе/работа на химическом производстве/5-летний стаж курения (нужное подчеркнуть) смогли повлиять на мои яйцеклетки?» Курение, алкоголизм и стрессовые ситуации ведут к окислительному стрессу в организме. Иными словами, «токсичные ситуации» и вредные привычки стимулируют выработку активных форм кислорода в организме. Негативное влияние окислительного стресса на репродуктивную функцию женщины доказывают через исследование яичников, цикла, развитие фолликула и анализ случаев невыношенной беременности. Нужно беречь себя и свои яйцеклетки от активных форм кислорода. Просто потому что других внутри вас нет.

С мужчинами все несколько иначе. На протяжении всей жизни у них в семенниках есть пул стволовых клеток, которые могут дать начало клеткам семенной жидкости. С пубертатного возраста клетки готовы к делению. Нужно разделить пазл генетического материала человека на две половины (посчитать число способов, которыми это можно сделать, — отдельная математическая задача). После того как клетки поделились, каждая из них получает гаплоидный набор хромосом. Нужно собрать сперматозоид — компактную клетку со жгутиком. Помимо известной функции доставки генетического материала, сперматозоид также должен активировать яйцеклетку, которая «остановилась в развитии».

Образование спермы происходит постоянно, полный цикл регенерации запаса составляет до 3 месяцев. Образование гамет (половых клеток) мужчины отличается от образования гамет женщины. Во-первых, оно более массовое, во-вторых — помимо тех клеток, что станут сперматозоидами, всегда остаются стволовые клетки-предшественницы. Несмотря на то, что будущие сперматозоды и яйцеклетки защищены от внешней среды, деление клеток — это всегда большой риск. Доказано, что в ходе образования сперматозоидов частота возникновения мутаций при делении снижается у молодых мышей и резко возрастает у старых. Помимо этого, риск возникновения мутации в гамете выше именно у мужчин, а не у женщин. Клетки с мутациями, разумеется, менее живучи. Большинство из них просто не доползает до яйцеклетки.

Читайте также:
Зуд в ногах у взрослого, ребенка - причины, список патологий, лечение

Удивительное заключается в том, что человек представляет собой случайный набор генов, случайно собранный от других людей, живших в разное время. При этом наше тело исправно работает. Среди генов, впрочем, можно найти довольно много мусора. Есть такие гены, которые пока не мешают никому жить. Они существуют в теле в двух вариантах: в «сломанном» и «нормальном». Благодаря работе «нормального» повреждений не заметно, а человек может и не знать, что является носителем «гена муковисцидоза» или «гена фенилкетонурии». Это ни в коем случае не специальный ген с болезнью — это вариант гена (аллель), который кодирует нефункциональный белок. Парадоксальная ирония: люди, идеально совместимые друг с другом душой, телом и бытом, могут также иметь сходные мутации в одной из копий гена! При этом они, сами не зная о своем особом статусе, являются носителями очень неприятного заболевания. Вероятность рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%. Из-за двух поломанных копий одного и того же гена, доставшихся ему от мамы с папой, жизнь такого ребенка (и его родителей) будет во много раз сложнее.

Процессы, связанные с планированием семьи, требуют, прежде всего, осознанности. Ответственность за собственный генетический материал — крупица в море бесконечных вопросов, ответы на которые не стоит искать на форумах для беременных. Вместе с этим, создание новой человеческой жизни — это не только анализы, фолиевая кислота, большой живот и «смотри, он толкает ножкой». Этот серьезный процесс запускают два человека, и им обоим следует понимать, что они делают.

Если вы планируете детей и этот текст вызвал у вас вопросы, рекомендуем обратиться к нам напрямую.

1. Генетика. История развития науки

Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.

Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли.

Этот этап связан с работами Г. Менделя . В (1865) г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

Г. Мендель установил дискретность (отдельность) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в (1900) г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.

В (1901)–(1903) гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.

В (1910)–(1911) гг. американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория « один ген один фермент »: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.

В (1953) г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.

Читайте также:
Боль в пояснице у мужчин - причины, диагностика и лечение

Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.

В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.

В последнее десятилетие (20) века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала (21) века ((2003) г.) был завершён проект по расшифровке генома человека.

На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.

Что передается по наследству?

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

Что передается по наследству?

Что и как передается по наследству?

Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.

Что передается по наследству 2

Доминантными считаются гены, отвечающие:
  • за темный цвет глаз;
  • темные жесткие вьющиеся волосы;
  • полные губы;
  • смуглую кожу;
  • большой нос с горбинкой;
  • широкий подбородок.

Что передается по наследству 3

Рецессивные гены, передающиеся по наследству, несут в себе такие особенности внешности, как:
  • светлые глаза;
  • светлые мягкие прямые волосы;
  • тонкие губы;
  • светлая кожа;
  • узкий нос с маленькими ноздрями;
  • узкий подбородок.

Например, светлый цвет глаз является мутацией гена OCA2, синий и зеленый оттенок обеспечивает ген EYCL1 хромосомы 19, карий — EYCL2. В целом, цвет глаз определяют такие гены, как OCA2, SLC24A4, TYR.

Мы подготовили для Вас список исследований, которые помогут разобраться с данной проблемой:

Черты характера и привычки, передающиеся по наследству

Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Здоровье «по наследству»

Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.

Что передается по наследству 4

Как узнать, что передается по наследству?

Современная наука и медицина позволяют получить информацию о генетическом наборе любого человека. Это означает, что родители могут заранее узнать, какие гены они могут передать по наследству своему ребенку. Особенно это касается генетических заболеваний и отклонений.

Кариотипирование — исследование, в ходе которого составляется карта хромосом человека. Она позволяет обнаружить перестройки и аномалии в хромосомном наборе родителей, которые могут передаться ребенку. Когда пара знает, что может передаваться по наследству, то более ответственно подходит к вопросу планирования беременности. Зная о рисках, будущая мама с готовностью проходит дородовой скрининг, чтобы убедиться в отсутствии аномалий и генетических нарушений у будущего ребенка.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится кариотипирование и другие исследования хромосомного набора родителей и будущего малыша. В центре также можно пройти неинвазивную и инвазивную пренатальную диагностику плода.

Генетика: основные понятия и диагностика

Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма [1]. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения организма и поддержания его функций.
Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось, и сегодня под «геномом» понимают совокупность наследственного материала конкретного представителя вида.
Большинство геномов, в том числе геномы человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК*. Практически у всех эукариотических организмов все гены организованы в более крупные макромолекулярные комплексы – хромосомы.
У человека наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. 22 аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований [1].
В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены – это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
Изначально термин «ген» появился как теоретическая дискретная единица передачи наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение из 20 аминокислот позволяет создать больше вариантов, чем ДНК, состоящая всего из четырех видов
нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.
Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) – дезоксирибозу, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов (Рис. 1).

Читайте также:
Ламинирование волос в домашних условиях - рецепты, советы

Генетика. Основные понятия и диагностика

Гены могут подвергаться мутациям – случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, что, в свою очередь, может привести к их общему или локальному изменению или аномальному функционированию. Такие мутации являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется такими особенностями, как однонуклеотидные полиморфизмы и вариации числа копий генов (англ. copynumbervariations), которые составляют около 1% всей ДНК человека [2].
Однонуклеотидный полиморфизм (Single nucleotide polymorphism, SNP) – отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Если две последовательности ДНК – AAGCCTA и AAGCTTA – отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций (как правило, типа замен) и, в частности, определяют различные аллели одного гена.
Разнообразием последовательностей ДНК у людей, возможно, объясняется то, как у них происходит течение различных заболеваний, реакции в ответ на патогены, прием лекарств, вакцин и т. п. Знание об однонуклеотидном полиморфизме, вероятно, поможет в понимании фармакокинетики и фармакодинамики действия различных лекарств на человека. Этиология широкого спектра заболеваний, таких как рак, инфекционные, аутоиммунные заболевания, серповидноклеточная анемия и многие другие, включает однонуклеотидные полиморфизмы [3].

Полиморфизмы генов

Именно полиморфизмы генов в большой степени определяют индивидуальные различия в развитии тех или иных физических и психических качеств индивидума. Масштабы полиморфизмов генов у человека таковы, что между последовательностями ДНК двух людей существуют миллионы различий. Эти различия условно подразделяют на четыре основные категории: а) фенотипически не выраженные; б) вызывающие фенотипические различия; в) играющие роль в патогенезе заболевания (при полигенных болезнях); г) играющие основную роль в развитии заболевания (при моногенных болезнях).
На сегодняшний день сформированы обширные базы полиморфизмов, очень гибкие и быстро растущие.
Они постоянно обновляются за счет информации, которую поставляют в клиники и лаборатории по всему миру научные организации, в которых работает множество специалистов в области системной и молекулярной биологии, биоинформатики.
Вариантные формы некоторых генов в определенных условиях могут привести к развитию болезней. Сочетания вариантных генов предрасположенности несут в себе генетические риски множества заболеваний. Тестирование генетических предрасположенностей помогает выявить индивидуальный риск возможности заболевания и установить подверженность влиянию и воздействию негативных факторов окружающей среды.
По клиническим группам полиморфизмов различают патологии систем свертывания крови, обмена фолиевой кислоты, обмена белков костной ткани, гормонов щитовидной железы, стероидных гормонов и еще десятки других групп полиморфизмов.
В настоящее время в лаборатории CL определяются генетические полиморфизмы генов системы свертывания крови: ген F2 (20210_G>A), ген F5 (1691_G>A), ген F7 (10976_G>A), ген F13 (103_G>Т), ген FGB (455_G>A), ген ITGA 2/интегрин α-2/(807_С>Т), ген ITGВ 3/интегрин β-3/ (1565_Т>С), ген PAI-1 (675_5G>4G). Результат исследования содержит интерпретацию и описание рисков, связанных с тем или иным сочетанием. В ближайшее время планируется значительное расширение спектра определяемых полиморфизмов в CL.

Читайте также:
Если кашель долго не проходит - ТОП-10 лекарств от сухого кашля и с мокротой

Детекция результатов ПЦР проходит в режиме реального времени. Управление прибором осуществляет программное обеспечение. Программа позволяет использовать простое и интуитивное управление с использованием функции «Тест», что значительно сокращает время создания протоколов исследований. Программное обеспечение содержит приложения для количественной оценки ДНК/кДНК, анализа кривых, определения уровня экспрессии генов, исследования биоценозов и SNP-анализа, позволяет использовать функцию «дополнительных стандартов» и формировать протоколы исследования с автоматической трактовкой полученных результатов.

Научно-технический прогресс привел к одному незаменимому открытию в области молекулярной биологии – открытию метода полимеразной цепной реакции (ПЦР), который позволяет обнаружить даже небольшой фрагмент искомого генома. Полимеразная цепная реакция поначалу применялась исключительно в научных лабораториях. Однако вскоре метод нашел свое место в медицине. В 1993 году, Kary Mullis, ученому, открывшему метод ПЦР, была присуждена Нобелевская премия в области химии.

Диагностика полиморфизмов генов в медицинской лаборатории CL

Выявлять полиморфизмы сегодня позволяют методы современной молекулярно-генетической диагностики. В лаборатории CL исследования полиморфизмов проводят с 2012 года методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), c помощью детектирующего амплификатора DtPrime производства российской компании «ДНК-Технология». Принцип ПЦР построен на методе многократного комплементарного достраивания матрицы нуклеиновой кислоты до двухцепочечной структуры, которую способен «увидеть» прибор и распознать полиморфизм. Метод ПЦР, помимо быстроты выполнения и манипулятивной простоты, является еще и весьма чувствительным и специфичным. Очень наглядно принцип метода охарактеризован в среде лабораторных работников так: «найти иглу в стоге сена, а затем построить стог из этих игл».
Для того чтобы исключить неточности, один и тот же участок гена исследуется многократно. Вся цепь ДНК разбивается на участки, затем ведется поиск участков, где прогнозируются полиморфизмы. После чего эти участки вырезаются и сопоставляются. С помощью ПЦР количество таких участков увеличивается до 10 в 36–40 степени. Каждый участок вновь прочитывается десятки раз. Только после этого можно выстроить статистически верную кривую.

Результаты и интерпретация

Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяют оценить риск развития заболевания, предупредить его развитие и назначить верное лечение.
Важным фактом является то, что генные полиморфизмы в течение жизни не меняются и определяются один раз! Результаты не изменяются в течение жизни и не зависят от физиологического состояния организма.
Генетическое тестирование позволяет в досимптомный период выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию болезней и наметить пути их ранней профилактики.
Для врачей важна интерпретация результатов анализа полиморфизмов: необходимо понять, как связан тот или иной полиморфизм с вероятностью развития патологического состояния. Следует учитывать, что ни один полиморфизм не является нозологией как таковой, только ее элементом, но зачастую решающим.
Наличие полиморфизмов можно учесть при назначении лекарственных средств. Так, врач-клиницист, руководствуясь рекомендациями генетика, может изменить концентрацию или дозу препарата, который будет влиять на компонент свертывания крови. Безусловно, важны также режим, диета, физиопроцедуры, но основная роль отведена медикаментозному лечению. А это – область фармакогенетики, которая изучает реакции организма на определенные препараты согласно особенностям генома человека.

Интеграция наук

15 лет назад было заявлено, что расшифрован геном человека. Это открытие стало возможным благодаря многолетней работе ученых различных отраслей науки, уровень которой достиг тех высот, в которых информация и знания из одной области проникают в другую. Такая «интеграция наук» выводит на качественно новый уровень дальнейшее развитие биотехнологий, медицины, генетики, геномики. Каких горизонтов достигнут ученые при детальном знании генома человека, прогнозировать трудно. Можно быть готовым лишь к тому, что природа поставит перед человеком новые, не менее сложные задачи и амбициозные цели.

Материал опубликован в специализированном издании для врачей ProTest, выпуск 2, август 2015 г. При использовании материалов ссылка на журнал обязательна.

До чего генетика дошла! Что о вас может рассказать ДНК-тест?

Каждый организм можно сравнить с компьютером, система которого запрограммирована определенным образом. И лишь зная исходный код, реально повлиять на работу этой системы. ДНК — тот самый код, который хранит всю информацию о каждом из нас.

Какие болезни вам грозят? Какой вид спорта будет самым подходящим? По какой причине не удается выносить ребенка? И почему те или иные таблетки не оказывают на вас никакого эффекта? О том, что можно узнать благодаря ДНК-тесту, рассказывает главный научный сотрудник лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Борисовна Моссэ.

Читайте также:
Лямблии у детей – симптомы, лечение, профилактика

Ирма Борисовна Моссэ
доктор биологических наук, профессор,
главный научный сотрудник лаборатории генетики человека
Института генетики и цитологии НАН Беларуси

Что такое генетический код?

— В ядрах клеток находятся хромосомы, у человека их 46 (23 пары): 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 — от папы.

Основная часть хромосомы — это молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), в которой закодирована вся информация об организме. ДНК состоит из генов, а гены — из сложных биологических веществ (нуклеотидов), которые и являются знаками генетического кода.

Нуклеотидов всего 4, они обозначаются буквами: А, С, Т, G. Это начальные буквы от названий нуклеотидов: аденин, цитозин, тимин и гуанин. Но из этих четырех букв можно составить миллиарды комбинаций! Именно поэтому все люди на Земле уникальны (кроме однояйцевых близнецов: их генотип идентичен).

Разные гены или комбинации генов отвечают за разные свойства организма. Одни ответственны за цвет глаз, структуру и цвет волос, кожи. В других закодирована информация о здоровье человека. В третьих содержатся данные о психоэмоциональных особенностях и так далее.

Что такое ДНК-тест?

— Это генетический анализ наследственного материала, который позволяет определить наличие тех или иных вариантов генов у человека и их влияние на организм.

Какой материал подходит для изучения?

— ДНК можно выделить практически из любого биологического материала: волос (при наличии волосяной луковицы), кусочек ногтя, ушная сера, кровь, сперма и так далее.

Чаще всего анализируется буккальный эпителий. Его собирают специальной ватной палочкой со внутренней стороны щеки. Это быстро и, конечно, совершенно не больно.

— Криминалисты используют в своей работе также остатки кожи под ногтями, следы кожного жира и пота… Даже если человек просто попил воды и на стакане остались остатки его слюны, или он надкусил яблоко, провести ДНК-тест с помощью этих материалов вполне реально.

Если ДНК-тест сделан правильно, достоверность информации составляет 100%. Важно, чтобы лаборатория была аккредитована, чтобы в ней регулярно проводились международные проверки, чтобы сотрудники были квалифицированными.

Давайте перечислим, какие тайны о человеке
может открыть ДНК-тест.

Предрасположенность к заболеваниям

— В принципе, можно определить эту вероятность касательно совершенно любых заболеваний. Но чаще всего запрашивают:

  • предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
  • предрасположенность к эндокринным заболеваниям;
  • предрасположенность к костно-мышечным заболеваниям.

Почему это полезно знать всем? Надо понимать: предрасположенность далеко не всегда = болезнь. Это лишь определенная степень риска. Зная о вероятности конкретной болезни, можно, не дожидаясь первых признаков недомогания, предотвратить саму возможность возникновения этой патологии при помощи правильного образа жизни, питания, специальных препаратов и так далее. То есть вполне реально опередить саму болезнь и не дать ей развиться.

В иных случаях такая экспертиза необходима для того, чтобы поставить более точный диагноз и выявить причину, которая так хорошо замаскирована, что другие методы диагностики просто бессильны, а также правильно назначить лечение.

Причины бесплодия и невынашивания беременности

— Этих причин очень много, но генетические среди них — одни из самых серьезных.

Часто бывают случаи, когда женщина абсолютно здорова, ей удается забеременеть, но, к сожалению, она каждый раз теряет ребенка. Это может продолжаться 6-8 раз подряд и даже более. Вы представляете, какая это трагедия для женщины и какой вред для организма? Далеко не всегда врачи могут дать объяснение данному процессу, и тогда генетика становится последней надеждой.

Иногда таких женщин к нам направляют клиники, иногда они приходят по собственному желанию. И я считаю, что это правильное решение. Не стоит откладывать, если был даже один выкидыш. Лучше проверить генетические риски и получить генетический паспорт. Даже при планировании первой беременности имеет смысл выяснить, нет ли необходимости принять профилактические меры для сохранения ребенка.

Простой наглядный пример — тромбофилия — патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свертываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза.

При беременности в принципе повышается риск тромбообразования — это естественный процесс, но если у женщины существует еще и предрасположенность к тромбообразованию (а при этом все анализы до беременностии могут быть в норме), возникают тромбы в плаценте, они закупоривают пуповину. Тогда плод не получает ни кислорода, ни питательных веществ, что в свою очередь приводит к замершей беременности или к выкидышу.

Читайте также:
Тремор головы

Если же врачи узнают из генетического паспорта о предрасположенности женщины к невынашиванию беременности, за ней ведется особое наблюдение и при необходимости назначается лечение. Например, применяются препараты, разжижающие кровь.

В 2018 году был проведен опрос среди 1000 женщин, которые ранее обратились в лабораторию из-за проблем с беременностью. Оказалось, что благодаря ДНК-тестам около 85% этих женщин после соответствующего лечения благополучно родили здоровых малышей. Среди них нашлись и те, у которых на свет появились двойни. Хотя когда-то эти женщины совсем потеряли надежду иметь хотя бы одного ребенка.

— В 2020 году был проведен аналогичный, но более подробный опрос. Среди вопросов был и такой: «Как вы считаете, нужно ли женщине делать генетический паспорт (документ, в котором отражены генетические особенности человека) еще до беременности?». Итог удивляет — 99% опрошенных женщин ответили утвердительно. Удачными родами благодаря тестам и лечению окончилась беременность у 85,2% женщин!

Раньше по результатам ДНК-исследования предрасположенности к невынашиванию беременности можно было определить только примерный уровень риска: низкий, средний или высокий. Сейчас разработана количественная система, которая позволяет дать максимально точную оценку ситуации. Анализируются 25 основных генов тех систем организма, которые отвечают за процесс развития беременности и, кроме того, оценивается эффект их взаимодействия. Это дает возможность определить, во сколько раз повышен (если повышен) риск потери беременности. Для врачей такие данные очень информативны, особенно перед процедурой ЭКО.

— Крайне важно сегодня сохранить именно первую беременность. Пока непонятно, с чем связана эта тенденция, но мировая статистика показывает: современные женщины благополучно рожают первенца, а вот забеременеть или выносить ребенка второй раз им очень трудно. Возможно, природа так старается решить проблему перенаселения планеты.

Подходящие типы физической нагрузки и виды спорта

— Для выяснения этого вопроса анализируются гены выносливости и скоростно-силовые гены. По итогу о человеке мы будем знать:

  • есть ли у него гены спортивного таланта;
  • он спринтер или стайер;
  • одиночка или командный игрок;
  • может ли он стать чемпионом;
  • какие у него имеются неблагоприятные для спорта гены;
  • что с высокой долей вероятности будет мешать ему в достижении лучших результатов.

— К примеру, существует ген, при наличии которого крайне нежелательно заниматься видами спорта, которые сопряжены с возможной травмой головы (гандбол, бокс и другие). У носителей этого гена велик риск серьезных черепно-мозговых травм. От генов зависит также и эффективность восстановления после них.

Может ли человек достичь успехов в спорте, если у него нет к этому генетической предрасположенности? Чудеса в мире, конечно, случаются, но лучше все же, чтобы родители не заставляли ребенка стремиться к спортивным пьедесталам, если у него нет способностей и ему это не интересно. Ведь всегда нам нравится делать именно то, к чему у нас есть предрасположенность, потому что нам это легко дается.

Возможна и обратная ситуация. Даже если у вашего чада в наличии все генетические показатели, которые предрекают спортивный талант, но душа у него к этому не лежит, заставляй, не заставляй, чемпионом такой малыш не станет. Нужно еще и честолюбие, трудолюбие и упорство.

Генетика помогает разобраться и в проблемах с весом. Для этого изучаются гены углеводно-жирового обмена и гены пищевого поведения. Они дают информацию о том:

  • как быстро человек насыщается;
  • есть ли у него склонность к ожирению;
  • можно ли ему употреблять протеиновые коктейли и специальные пищевые добавки для спорта;
  • какие виды спорта для человека самые подходящие, чтобы он максимально эффективно сбрасывал вес.

Уровень интеллекта

— Базовый IQ развивается обычно до 7-8 лет. Далее изменить его трудно. Можно тренировать отдельные способности: улучшать память, внимание, решать задачки, но поднять одновременно все показатели почти невозможно. Полезно проверять уровень IQ еще до поступления ребенка в школу, чтобы знать, на что делать упор. Сейчас специалисты нацелены на изучение генетических механизмов интеллекта.

А вот что все еще определить действительно сложно, так это таланты человека. За них не отвечает какой-то один ген, это комбинация очень многих генов, сотые доли от каждого и вот он — талант! Пока эта область генетики плохо изучена.

— Стоит понимать, что уровень интеллекта никак не влияет на характер. Например, тип темперамента (меланхолик, флегматик, сангвиник или холерик) — это врожденная особенность. И как детей ни воспитывай, из холерика флегматика не сделаешь, хотя некоторые черты все же подвластны изменениям.

Предрасположенность к зависимостям

— Генетический тест помогает выявить склонность к алкоголизму, наркомании, курению. Мало кто знает, что возможно определить даже склонность к суициду и к агрессивному поведению.

Читайте также:
Мазь от ушибов и растяжений мышц и связок - список лучших

И все же, как я уже говорила, предрасположенность — это лишь определенный риск, но ни в коем случае не факт. Допустим у человека предрасположенность к алкогольной зависимости, а он живет на острове, где алкоголя попросту нет. Как предрасположенности проявиться? Или человек с детства знает эту информацию и принципиально не пьет, потому что у него сильная воля и высокая сознательность, соответствующее воспитание, хороший пример в семье. Все. Гены себя не проявят. Как можно предупредить развитие болезни, так же можно не допустить проявление алкоголизма.

Предупрежден, значит, вооружен! Очень многих проблем в жизни можно было бы избежать, если бы у каждого человека при рождении был генетический паспорт, так как это — руководство к действию.

Непереносимость некоторых лекарств

— В медицине есть определенная схема лечения для каждой болезни. И назначаются примерно одни и те же лекарства. Большинству людей они будут подходить, но всегда найдутся пациенты, организм которых не чувствителен к конкретному препарату или для которых тот же препарат просто-напросто опасен.

Фармакогенетика во многом разъясняет этот вопрос. ДНК-тест может подсказать, как организм реагирует на то или иное лекарство. Благодаря этой методике можно правильно скорректировать схему лечения, увеличив или уменьшив дозу определенного препарата или вовсе заменив его на аналог.

В таких ситуациях лабораторные исследования спасают людям жизнь. Иногда нам поступают запросы от врачей, но сегодня любой человек может сам прийти и сдать такой ДНК-тест, чтобы проверить чувствительность к препаратам, например, при:

  • сердечно-сосудистых заболеваниях;
  • эндокринных заболеваниях;
  • костно-мышечных заболеваниях;
  • диабете

Если вы отчаялись найти причину какой-то проблемы, не спешите расстраиваться. Генетика — довольно молодая наука, но ее возможности поражают! Вскоре специалисты научатся исключать опасные гены, заменять их на более подходящие. Возможно, это случится даже раньше, чем нам кажется, но многие ответы реально получить уже сейчас. И самое важное, что точность этих ответов очень высока.

Генетика

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии. [1]

Содержание

Введение

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

Законы Менделя

История

Работы Грегора Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Классическая генетика

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Читайте также:
Болят грудные железы - причины, лечение и профилактика

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

Генетика в России и СССР

Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г.), Ф. Г. Добржанский — в США (с 1927 г.).

В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

На рубеже 1930—1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой [2] . Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 году.

Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

Сходные с лысенковщиной явления наблюдались и в других науках. Наиболее известные кампании прошли в цитологии (в связи с учением О. Б. Лепешинской о живом веществе), физиологии (борьба К. М. Быкова и его сторонников за «наследие» И. П. Павлова) и микробиологии (теории Г. М. Бошьяна).

После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. на основе этих работ вышел в свет стандартизованный университетский учебник М. Е. Лобашёва Генетика, выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, использовавшийся, наряду с другими, до недавнего времени.

Консультация генетика

Консультация генетика

Что делает генетик на приёме? Это вопрос интересует многих людей, которые столкнулись с проблемой генетически детерминированных заболеваний. Для того чтобы выяснить, как проходит консультация генетика, необходимо сначала узнать, что собой представляет наука генетика.

Читайте также:
Инфекции мочевыводящих путей

Генетика – это наука, которая изучает вопросы изменчивости и наследственности живых организмов. Она основана на законах закономерности наследования признаков, которые были открыты Г. Менделем. Позже были сформулированы основные принципы ядерной гипотезы, которые впоследствии преобразились в хромосомную теорию наследственности.

Т. Морганом были заложены основы теории гена, которая получила развитие в работах А.С. Серебровского. Он сформулировал представления о сложной структуре гена. Они развивались и конкретизировались в исследованиях, которые проводились в области молекулярной и биохимической генетики. Они строились на модели ДНК, созданной Дж. Уотсоном и Ф. Криком. Эта модель позволила расшифровать генетический код.

Неоспорима роль в развитии генетики открытия факторов мутагенеза, то есть ионизирующих излучений и химических мутагенов. Благодаря использованию индуцированного мутагенеза учёным удалось увеличить разрешающую способность генетического анализа. Это дало в руки селекционеров методы расширения наследственной изменчивости в подопытном материале. В разработке основ генетики сыграли роль и работы учёного Н. И. Вавилова. Он сформулировал закон гомологических рядов, которые имеют место в наследственной изменчивости.

Достижения науки генетики используются в медицине для диагностики наследственных заболеваний. Поэтому многих людей интересует, что делает генетик на приёме.

Основные понятия генетики

Для того чтобы знать, как проходит консультация генетика, необходимо ознакомиться с основными понятиями, применяемыми в генетике.

Наследственность представляет собой способность живых организмов передавать основные признаки и особенности онтогенеза своим потомкам, обеспечивая при этом преемственность поколений. Как известно, материальная основа наследственности – это половые клетки, или гаметы. Если размножение происходит неполовым путём, то роль таких образований исполняют соматические клетки. Изменчивостью называется способность живых организмов в процессе индивидуального развития приобретать новые признаки.

Ген представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), определяющей наследственные признаки организмов. Ген является основной единицей наследственности, то есть, единицей измерения биологического явления.

Доминантным признаком является тот ген (аллель), который в присутствии другого всегда проявится в форме главного кодированного в нем признака. Рецессивным признаком называют тот, что всегда подавляется и может проявляться только в гомозиготном состоянии.

Генотип представляет собой совокупность всех генов, которые получены от своих родителей, а соответственно, и всех признаков. Схема проявления признаков в организме выглядит таким образом: ген → белок → признак.

Совокупность всех внутренних и внешних признаков, имеющих место в организме при непосредственном взаимодействии генотипа со средой, называется фенотипом.

Гомозиготным называют организм, который имеет одинаковые аллели одного гена, расположенные в гомологичных хромосомах. Гетерозиготным является организм, у которого разные аллели одного гена (один доминантный и один рецессивный) располагаются в гомологичных хромосомах. Когда говорят о чистых линиях, то имеют в виду генотипически однородных потомков одной особи, являющиеся гомозиготными по большинству генов.

Основные вопросы, которые изучает генетика

Для того чтобы понять, что делает генетик на приёме, необходимо выяснить, чем занимается генетика. Следует выделить основные направления этой науки:

  • генетика изучает, как хранится генетическая информация, то есть, какие структуры отвечают за её хранение;
  • изучение механизма передачи генетической информации;
  • как реализуется генетическая информация в конкретные свойства и признаки организма;
  • каковы механизмы изменения генетической информации, происходящей на всех этапах развития организма.

Существует несколько уровней, на которых можно решать эти вопросы: молекулярный, клеточный, организменный и надорганизменный, то есть, популяционный. В зависимости от степени изученности проблемы определяется возможность использования на практике теоретических положений генетики.

Наиболее важными считаются такие задачи генетики:

  • выбор оптимальной системы скрещивания, которую используют в селекционной работе;
  • определение наиболее эффективного метода отбора;
  • непосредственное управление развитием наследственных признаков;
  • практическое использование мутагенеза в селекции.

Основные задачи медицинской генетики

Медицинская генетика играет важную роль в современной жизни человека. Она решает такие проблемы:

  • изучает наследственные болезни, закономерности их наследования, особенности их развития, методы лечения и профилактики;
  • занимается вопросами, связанными с наследственнной предрасположенностью и резистентностью к наследственным болезням;
  • изучает патологическую наследственность;
  • исследует такие теоретические медико-биологические проблемы, как синтез иммунных антител, биосинтез специфических белков, генетические механизмы развития рака;
  • занимается вопросами генной инженерии, которая разрабатывает методы лечения болезней, передающихся по наследству, путём переноса генов нормального обмена веществ в ДНК пациента.

Различают такие заболевания, к которым имеется наследственная предрасположенность:

  • Хромосомные заболевания или синдромы. Сегодня описано более ста нозологических единиц;
  • Моногенные заболевания, общее число которых превышает четыре с половиной тысячи нозологических единиц;
  • Мультифакториальные болезни, которые возникают по причине суммирования действия средовых и генетических факторов;
  • Малые и большие врождённые аномалии развития. Малые пороки называют стигмами дисморфогенеза, а большие – врождёнными пороками развития.
Читайте также:
Сифилис - фото симптомы и лечение, первые признаки и виды

Что делает генетик на приёме

Поскольку генетик должен не только оценить генетические и средовые факторы риска исхода беременности, но и возможности дородовой (пренатальной) диагностики, то его задачами является:

  • выявить возможные наследственные и врождённые патологии плода;
  • определить степень генетического риска и прогноз здоровья будущего ребёнка;
  • дать медико-генетические рекомендации будущим родителям по результатам пренатальной диагностики;
  • выработать тактику ведения беременности и родов.

Как происходит консультация генетика? Все методы дородовой диагностики условно делят на три группы:

  • скринирующие, или просеивающие;
  • неинвазивные, которые не требуют оперативного вмешательства;
  • инвазивные.

Для применения каждого метода имеются свои показания и противопоказания, а также разрешающие возможности. К скринирующим методам пренатальной диагностики относят определение уровня онкомаркеров беременности в сыворотке крови женщины:

  • альфафетопротеина (АФП);
  • β-субъеденицы ХГЧ, или бета-хорионического гонадотропина человека;
  • концентрации несвязанного эстриола;
  • уровня ассоциированного с беременностью плазменного белка (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Как известно, экспрессия всех сывороточных маркеров беременности происходит в тканях эмбриона, а затем плода. Часть из них попадает в венозную кровь беременной женщины, где определяется их уровень. Это позволяет заподозрить врождённые аномалии развития и хромосомные заболевания плода и выявить группы риска.

Так, с девятой по тринадцатую неделю беременности определяют уровень в крови матери таких онкомаркеров, как РАРР-А и β-ХГЧ. Это называется двойным тестом первого триместра беременности. С шестнадцатой по двадцатую неделю беременности проверяют уровень альфафетопротеина, β –ХГЧ, а также эстриола. Такой скрининг называется тройным тестом. Это позволяет с помощью компьютерных диагностических программ в каждом индивидуальном случае рассчитать риск рождения ребёнка, у которого может быть хромосомная патология (синдром Дауна). Генетик учитывает не только данные лабораторных исследований, но и возраст женщины, ее вес и срок беременности. Установлен пороговый показатель риска рождения ребёнка, у которого может быть диагностирован синдромом Дауна, согласно которому производят отбор женщин в группу высокого риска. Эта величина неодинакова в разных странах, её диапазон от 1:360 до 1:190. Средний показатель равен 1:250.

Такие методы обследования состояния плода, как ультразвуковое исследование и допплерография сосудов плода и плаценты относятся к неинвазивным генетическим методам. На УЗИ можно увидеть врождённые пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода. Ультразвуковое исследование может быть использовано как в качестве просеивающего, так и уточняющего метода. Его лучше всего делать с десятой по четырнадцатую, с двадцатой по двадцать четвёртую и с тридцатой по тридцать четвёртую неделю беременности.

Что ещё делает генетик на приёме? Он применяет инвазивные методы исследования, при помощи которых получает клетки и ткани плода. Это:

  • взятие ворсин хориона – хорионбиопсия;
  • получение околоплодной жидкости и клеток плода, которые в ней – амниоцентез;
  • взятие крови из пуповины плода – кордоцентез.

Данные процедуры в большинстве случаев выполняют трансабдоминально, то есть, через переднюю брюшную стенку. Её делают под контролем ультразвукового исследования. Инвазивная пренатальная диагностика выполняется для того, чтобы можно было выявить у плода наследственные заболевания – при наличии показаний, или же по желанию семьи.

Генетик на приёме делает комплексную оценку результатов исследований, состояния здоровья беременной женщины, родословной обеих родителей и акушерского анамнеза. После этого он выбирает оптимальную тактику обследования, а также наблюдения беременной. Это позволяет снизить риск рождения ребёнка с врождёнными аномалиями или заболеваниями.

Новым уникальным неинвазивным методом диагностики хромосомных аберраций плода по крови матери, который выполняется на ранних сроках беременности, то есть, с десяти недель гестации, является ДОТ-тест. Он абсолютно безопасен и не представляет риска ни для здоровья беременной женщины, ни для плода. С помощью этого теста можно выявить анеуплоидии следующих хромосом:

  • двадцать первой – синдром Дауна;
  • восемнадцатой – синдром Эдвардса;
  • тринадцатой – синдром Патау;
  • X-хромосомы – синдром Тернера – Шерешевского;
  • Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера.

Это – метод генетического исследования, при котором точность определения хромосомных аномалий равна 99,7%. Для его проведения существуют такие показания:

  • возраст женщины более тридцати пяти лет (возрастная беременность);
  • высокий риск хромосомной патологии, обнаруженный при проведении пренатального скрининга,
  • отягощенный в плане наследственных заболеваний семейный анамнез.

Консультация генетика очень важна при планировании беременности. Специалист определяет степень риска развития наследственных заболеваний и применяет необходимые методы исследования. Об их результатах могут знать только родители. Тайна генетического скрининга охраняется законодательством.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: